医学遗传学试题

医学遗传学 06口腔七年制遗传试题 选择题:G6PD缺乏的药物，血红蛋白HBF 组成，数量性状，平衡群体的基因组成，哪个不是多基因病(软骨发育不全)，K。。。。综合症的核型是47,xxy…… 名解:基因，奠基者效应，微卫星，倒位，阈值 简答:基因突变的类型，细胞分裂中期的染色体类型，α血红蛋白的基因簇，遗传早现(例子)，什么是费城染色体 论述:人类基因组测序步骤，DOWN综合症的三体型和嵌合体型的原理，反义RNA的原理，遗传印记(例子)，α地贫一对表型正常夫妇生水肿胎儿的原理，再发风险 05八年制遗传学期末考 名解(4*5=20) Hereditability Aneuploidy Linkage RFLP Susceptibility 简答(6*5=30) 1. Pedigree characteristics of X-recessive inheritance. 2. Explain germline & somatic cell genetic therapy. 3. Factors disturbing Hardy-Weinberg equilibrium. 4. Significance of carrier screening. 5. Anticipation, give an example. 论述(6选5,8*5=40) 1. List simple congenital abnormalities you know. 2. Mechanism of translocation Down syndrome. 3. Multi-stage hypothesis of tumorogenesis. 4. Comment on the techniques of prenatal diagnosis. Do you have any ideas to improve them? 5. Application and types of association study. 6. Explain RNAi mechanism. 06级遗传补 名词解释 基因突变 携带者 易感性 非整倍体 遗传异质性 细胞癌基因 简答 五选四 什么是物理图 反义RNA的基本原理 AD的遗传特征 遗传平衡定律内容，条件 忘了 问答 六选五 镰形红细胞贫血产前诊断方法，为什么 肿瘤多步骤发生假说 PKU的生化机制，怎么早期防治 最常见的染色体病，最常见的原因 血友病的四种类型，遗传方式 染色体按着丝粒位置分为几类, 06遗传 1. 动态突变 2.染色体组 3.p53 4.携带者 5. 简答: 1. 突变如何导致蛋白质功能异常 2. 物理距离与连锁(linkage)关系 3. RNA干扰原理 4.线粒体半自主复制的原理 5. 问答 1.写出最少7种影响单基因病的的因素并做简要解释 2. 常染色体异常综合症与性染色体异常综合症临床表现区别 3.人类基因组测序的具体步骤 4.21三体及嵌合型的核型和原因 5.遗传平衡定律的定义以及影响因素 6.水肿患儿(前面的试卷考过的原题) 7.脊髓病的产前诊断 04临八遗传 Multiple choice 1. gene therapy is: gene repair?gene augmentation? 2. PWS parternal or maternal? 3. Klinefter karyotype 4. What is mosaism 5. HD inheritance feature: CAG 5’ coding region replicate 6. NTD is caused by? 7. Hb gene expression change as development progress 8. Streptomycin can cause:deaf?blind? 9. When is Aminocentesis is performed? 10. TDT is for poly or mono preferentially? 名解 Imprint Delayed dominance Hereditary Gene gun Linkage 简答 1. List Teratogen you know 2. Molecular pathogenesis of sickle cell anemia 3. Factor disturbe hardy W equilibrium? 4. Significance of carrier screening 5. Genetic heterogeneity, give an example 论述(elaborate地回答) 1. List inheritance pattern you known 2. Cause of trisomy 21 3. Multistage carcinogenesis theory 4. Both parents are heterozygote of beta thalathemia, 28 weeks after implantation now, what prenatal diagnosis can be performed?why? 5. Application and type of association study? 6. Explain the RNAi mechanism. 6选5 05遗传补考 名词解释3' *5 多基因家族，染色体组，单体型，基因的剂量效应，群体 简答5*5 基因突变的类型有哪些 简述三倍体发生的机理 如何对PKU进行早期诊断和防治 什么是物理图(咩来噶～) 常染色体显性遗传有哪些类型 问答8' *5 在染色体水平比较减数分裂与有丝分裂异同 怎样构建复制缺陷型病毒，如何提高病毒载体的安全性,,(哪里讲的,) 如何对粘多糖病进行初诊和确诊 癌基因激活的原理 携带者筛查的意义 选择:说考点 什么是假基因，Leber视神经病是线粒体病，慢阻肺COPD是什么酶基因突变了，从性显性遗传病，半乳糖血症缺的是什么酶，人类体细胞有5个阿尔法珠蛋白基因，Klinefelter's 综合症最常见核型，STS定义，人类肿瘤发生主要是原癌基因的激活引起的，YAC定义 05级遗传题目 名词解释 1遗传印记 2基因蔟 3PCR-SSCP 4建立者效应 5遗传异质性 简答 1多基因研究的趋势 2产前诊断的方法和取材时间 3 RNAi干扰的基本原理 4举例说明抑癌基因与其突变发生什么疾病 5遗传漂变的定义和发生和原因 问答 1试分析突变的后果 2转基因鼠模型的建立步骤 3人类基因组的特点 421三体和嵌合型先天愚型的发病机制 5父母双方正常，但生出水肿胎儿，为什么,若生第二胎，风险如何, 6苯丙酮尿症的家族系谱分析。 04遗传 名解 百慕大原则，CARTER效应，遗传印记，优生学，多重PCR 简答 两个女的同是有一个X连锁遗传的G6PD基因，为什么一个女的有表现，而另一个女的没有 人基因组的目的 产前筛查的几种取样方法和取样时机 影响遗传平衡定律的因素 分子病与先天性代谢病的区别 问答 MTDNA的特点 减数分裂时染色体重组率和两个基因在染色体上的物理距离的关系 异常血红蛋白病，两类地中海贫血的发生机理和特点， 干扰RNA技术的原理以及在遗传病基因治疗中的前景 解释真核生物基因组序列多样性 先天愚型的三种分类和各自的核型，发生机理 04口腔七年遗传学 名解:proto-oncogenic; epigenetics; gene frequency; heteroplasmy; dynamic mutation 简答:1.what is ph chromosome? 2.the charateristics of AR? 3. Two women have G6PD gene mutation, one has severe phenotype, the other seems normal. why? 4. the characteristics of human genome? 5.the similarities and differences of monogenetic and polygenetic disease 问答:1.the generation of trisomy 21 2. Give two examples to indicate the significance and stragities of prenatal diagnosis and neonatal screening. 3.the consequence of gene mutation