遗传性椭圆形红细胞红细胞红细胞压积红细胞偏高红细胞压积偏低红

遗传性椭圆形红细胞红细胞红细胞压积红细胞偏高红细胞压积偏低红 1遗传性椭圆形红细胞 增多症 Hereditary elliptocytosis 2遗传性椭圆形红细胞增多症是一组高度异质性疾病。各亚型之间的临床现，红细胞形态分子病理学等都有区别，但共同特点是外周血中出现大量椭圆形、卵圆形或棒状红细胞，其中以椭圆形红细胞为主，一般可高达50,,90,，国内学者提出超过25,就有诊断意义。HE有家族遗传史，大多数患者为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。男女均可发病，多为杂合子，少数严重溶血者为纯合子。 3 临床表现和分型HE临床表现差异很大，分型亦颇复杂，一般按临床分型可分为:隐 匿 性:无症状，无明显溶血证据，为杂合子溶 血代偿 型:有慢性溶血，但红细胞生成良好，无 贫血，脾可轻度肿大溶血性贫血型:有轻,中度贫血，间歇性黄疸和轻至 中度脾肿大，且在慢性溶血过程中可 发生胆石症和再生障碍或溶血危象。国外报道隐匿型占85,，余两型则在15,以内。 4 HE又可分为以下几个亚型轻度溶血型 可溶血及轻度贫血偶发溶血型 只有在感染、妊娠时溶血加重， 出现贫血严重溶血型 为良性HE的纯合子，出生后即 出现溶血，红细胞形态显著异 常，可见多数红细胞碎片婴儿期溶血型 婴儿期有中重度贫血，1岁后改 善或消失热敏感性异形 红细胞对热敏感，遇热后易形成碎片。杂红细胞增多症 合子溶血轻，纯合子有严重溶血，是常染(HPP) 色体隐性遗传，多见于黑人。 5 实验室检查1.轻重不等的溶血性贫血的外周血和骨髓象改变，隐匿型可完全正常。2.典型表现为外周血涂片可见多数椭圆形红细胞，呈椭圆、棒状或卵圆形多种形态，占红细胞的25,以上。可伴有少数异形红细胞或球形红细胞。3.少数兼有球形特征的椭圆形红细胞增多症，渗透脆性试验和自身溶血试验增高。4.膜电泳检查有助于确定膜分子病变。 6椭圆形红细胞 7 鉴别诊断1.不少贫血也可见到椭圆形红细胞，但数量不多，但同时有显著的各类异形红细胞增多。2.HE有溶血危象时，红细胞形态不一，大小不等，椭圆形红细胞相对减少，则须与非球形细胞性溶血性贫血相鉴别，做家族红细胞形态观察 有助于鉴别。 8遗传性口形红细胞 增多症 Hereditary stomatocytosis HSt 9HST是一组较为罕见的常染色体显性遗传的慢性溶血性疾病特征 周围血液中口形红细胞增多，有轻重不等的溶血和阳性家族史。基本病理改变 膜对阳离子通透性增高。临床表现 溶血轻重不一，轻者只有红细胞口形变而无临床表现，因此不易发现;重者除贫血外，可有黄疸、肝脾肿大等慢性溶贫的症状和体征。 10 实验室检查血象 贫血一般轻微，血红蛋白一般很少低于80,100g/L，网织红细胞中度增高(10,,20,)，MCV增高，MCHC降低，外周血片口形红细胞可达10,,50。溶血试验 红细胞脆性增高，自身溶血试验阳性，葡萄糖或ATP可纠正。 11口形红细胞 12 诊断和鉴别诊断依据家族史和外周血红细胞增多即可诊断。口形红细胞还可见于轻型地贫、肝病、肌强直症、氯丙嗪或长春新碱治疗后，急性酒精中毒、传单、SLE等。 13红细胞酶缺乏症 14红细胞葡萄糖-6-磷酸 脱氢酶缺陷症glucose-6-phosphate dehydrogenase 15 G-6-PD缺乏症是遗传性红细胞酶缺陷病中最为常见的一种。患者遍及世界各大洲，估计总数在2亿人以上，国内近年调查发现以广西、海南、云南的部分地区最为多见，其次为广东、福建、浙江及长江流域各地，淮河流域以北较为少见。 该病患者绝大多数平时没有贫血和临床症状，但在一定条件下，如应用氧化剂药物，使用蚕豆或感染时，可以发生明显的溶贫。 16本病为X伴性不完全显性遗传，即突变基因在X染色体上，具有不同的表现度。男性缺乏者为半合子，女性缺乏者多为杂合子，女性纯合子必须父母均有缺陷才表现。女性可有中间型，表现为红细胞缺陷但临床并无溶血反应。控制G-6-PD 的基因可有多种突变型。目前已知的变异性在190种以上。约半数其酶活力与正常无异且无临床表现。 17 分 型先天性非球形红细胞性溶血性贫血蚕豆病药物诱发溶血感染诱发溶血新生儿高胆红素血症 18 蚕豆病 favism 蚕豆病有明显的季节性，好发于儿童，溶血发作多为急重。是由于食用蚕豆或接触蚕豆花粉后而发生的急性溶血性贫血。 原因:由于蚕豆中含有蚕豆嘧啶、蚕豆嘧啶核苷、多巴、多巴核苷等具有氧化作用物质，可使G-6-PD缺陷患者中的红细胞还原型谷胱苷肽(GSH)降低引发溶血。 19 临床表现 进食蚕豆或接触蚕豆花粉后一般1-2天内急骤发生溶血。 全身不适，疲倦、乏力、发热、头晕、厌食、恶心、呕吐、腹痛等。 贫血、黄疸、尿色增深或血红蛋白尿。 严重者可有面色苍白、全身衰竭、血压下降、神志迟钝、烦躁不安，甚至发生急性循环和肾功能衰竭。 20