孕妈咪,你为宝宝做“唐氏”筛查了吗
孕妈咪,你为宝宝做“唐氏”筛查了吗 孕妈眯检验指南l专熹门诊loJ二海交通大学附属新华医院遗传优生学教授.J雄 法治疗由于该检查目前尚属自费项目,欣宜可以自己选择
做还是不做.医生还指出,由于检测技术的限制,即使筛查
是阴性,也不能完全保证胎儿不是"唐氏"儿.
听到这里,欣宜不免一肚子的疑f"-1:"唐氏"筛查到底
有没有必要呢?哪些人需要做筛查呢?怎么正确看待检查
结果呢9
医生答疑
"唐氏综合征"是一种常见的常染色体三体综合征,人群中的发病率 为1/650,由于患者21号染色体出现三体性,故又称为"21一三体综合 征".该病的主要特征为:有特殊面客(鼻梁低,内眦赘皮,眼距宽,耳低 『立),智力低下,5O%有先天性心脏畸形.唐氏综合征目前尚无治疗方法, 唯一可采取的积极手段就是通过筛查预防患儿的出生据估算,抚养一个 "唐氏"患儿约需2o万美元,可想而知,这将给一个家庭带来多大的经济 和精神压力.
早在上世纪7O年代,国外就已经开始对孕妇做"唐氏"筛查了.在我 国,"唐氏"筛查是近些年才开展起来的,虽然已取得了一定的成效,但由 于老百姓对该检查存在种种疑虑和看法,导致我国"唐氏"筛查率较低. 以上海第一妇婴保健院为例,"唐氏"筛查率仅20%左右.而实际上,该 检查仅需要2毫升血和12O元的检查费,却能检出75%,8o%的"唐氏"儿. ?
"唐氏"筛查怎么做?
孕13,18周的孕妇可以做"唐氏"筛查.无需空腹及特殊准备.抽取2 毫升静脉血.检测母体血清中甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素(HGG)的浓 度.结合孕妇预产期,年龄和采血时的孕周.计算出"唐氏"儿的危险系数. 筛查报告怎么看?
报告以计算出的"危险系数"表示.如1/5oo,1/250等.随后.检验医 生会将该数值与该实验室设定的"截断值"比较.高于截断值的.判为阳,性; 低于截断值的.判为阴性.由于各实验室的样本,试剂存在差异.故截断值 筛查了吗
差
哪些孕妈咪需做"唐氏"
筛查?
^矗医享29:0(J64