肌肉粒线体电子传递链功能分析~[doc]

肌肉粒线体电子传递链功能分析~[doc] 肌肉粒線體電子傳遞鏈功能分析 檢測項目 Respiratory Chain Enzymes ETC Complex Ferricyanide:NADH dehydrogenase I NADH:cytochrome c reductase I-III Succinate dehydrogenase II Cytochrome c oxidase IV Citrate synthase Control enzyme 檢體需求及運送 – 請用乾冰以確保檢體品質 1. 骨骼肌肉(約150 mg,採下後立刻放入冷凍小管凍在液態氮,請勿加任何液體於其中),用乾冰運送(以 避免freeze thaw)。若送檢前需要保存,請保存於液態氮或-80?C。 2. 若為台北地區,可以採下後立刻放碎冰上,當日5點以前送達(請勿freeze thaw)。 3. 全血3cc裝在EDTA紫頭管,常溫宅急便寄送。 報告日期:約4週 收費,暫不收費 (目前仍處於開發階段,正常區間資料仍有不足,但是會於正常時間發送報告) 聯絡方式及送件地址 送件地址,(10041)台北市中正區 中山南路8號 台大醫院 基因醫學部 兒童醫院大樓19樓19005室 聯絡電話,(02) 23123456 # 71905 聯絡人: 吳兆斯先生 / 葉慧英小姐 (10041)台北市中正區 中山南路8號 台大醫院_基因醫學部_兒童醫院大樓19樓19004室 吳兆斯 先生 收 聯絡電話:(02) 23123456 # 71905 送件check list: ? 台大醫院基因醫學部檢體送件單 ? 診斷細目對照 ? 骨骼肌肉(約150 mg) 國立台灣大學醫學院附設醫院 基因醫學部檢體送件單 病患姓名, 病歷號碼, 性別,? 男 ? 女 出生日期, 年 月 日 身分證字號, 必填 電話, 手機, 戶籍 / 通訊地址, 病患來源,?門診 ?住院,病床號 ,? 急診 ※ 必填欄位若資料不齊,本單位將無法發報告,另原為優生保健補助之項目亦請自費 ※ 診斷, ? Metabolic disorder ? Congential Adrenal Hyperplasia (CAH) ? Mitochondrial Disease ? Develomental delay ? Metachromatic Leukodystrophy (MLD) ? Fabry’s Disease ? Mucopolysaccharidosis (MPS) ? Fragile X Syndrome ? Niemann-Pick Disease ? Galactosemia ? Pompe’s Disease ? Guacher Disease ? Prader-Willi / Angelman Syndrome ? Glycogen Stroage Disease-type Ia ? Primary Carnitine Deficiency ? Hypoglycemia ? Spinocerebellar Ataxia (SCA) ? Huntington Chorea ? Williams Sydrome ? Kennedy’s Disease ? Other,請註明 檢驗項目, ? Blood spot:血片, 請勾選下列檢驗項目:: ?Tandem Mass, ?CAH, ?Galactosemia, ?Pompe’s Disease, ?Fabry’s Disease ? Enzyme activity:for PKU, GSD Ia, Pompe’s Disease, MLD, Gaucher’s Disease, Galactosemia, MPS, Fabry’s Disease, Fucosidosis, etc::含抗凝劑Heparin的全血: ? ?DNA analysis for Prader-Willi Syndrome:需附成大送件單,不需檢驗費::含抗凝劑EDTA的全血: ? ?DNA analysis for Angelman Syndrome:需附成大送件單,不需檢驗費::含抗凝劑EDTA的全血: ? Save DNA:含抗凝劑EDTA的全血: ? Genomic DNA analysis:含抗凝劑EDTA的全血: ? Mitochondrial DNA analysis:Leigh, MELAS, MERRF, LHON, deafness, mtDNA depletion syndrome::含抗凝劑 EDTA 的全血: ? ?Fragile X Syndrome analysis:需附奇美檢驗申請單,不需檢驗費::限男性患者:血片PCR排除分析: ? ?Serum Free / Total Carnitine analysis:自費檢驗1,200元,送中榮::不含抗凝劑的全血3ml::需空腹: ? ?Serum Very Long Chain Fatty Acid analysis:自費檢驗2,000元,送中榮::不含抗凝劑的全血3ml::需空腹: ? Skin Fibroblast Culture:Skin Biopsy: ? Urine MPS quantitative analysis:Urine::需附Urine Creatinine data: ? Urine Pterin analysis:Urine: ? Others,請註明 送檢單位,?本院 ?非本院, (醫院) / (科部) 送檢醫師, (住院醫師) / (主治醫師) 聯絡電話, 聯絡傳真, 送檢日期, 年 月 日 ,標示「?」的檢驗項目,需附特殊送檢單、檢驗費及150元宅急便寄送費, 送件地址,(10041)台北市中正區 中山南路8號 台大醫院 基因醫學部 兒童醫院大樓19樓19004室 聯絡電話,(02) 23123456 # 71905 Mitochondrial Disease Check List Mitochondrial Disease Check List 疾病名稱:Mitochondrial Disorder 病歷號碼, 受試者姓名, 檢驗項目, ? Mt3243 (MELAS) ? Mt11778 (LHON) ? Mt8344 (MERRF) ? Mt3460 (LHON) ? Mt8993 (Leigh syndrome) ? Mt14484 (LHON) ? Mt13513 (Neonatal Leigh syndrome) ? Mt1555 (Deafness) ? Skeletal muscle electron transfer chain ? Mt10191 (Neonatal Leigh syndrome) activity ? 49776 bp deletion ? Others (please describe) 臨床症狀:(please select, according to alphabetical list) Central Nervous System ?Normal Metabolic Evaluation ?Normal ?Ataxia ?Lactic acidosis ?Dementia / Cognitive impairment ?Low plasma carnitine ?Developmental delay / Mental retardation ?Others ?Hypotonia / Floppy baby Vision / Hearing ?Normal ?Involuntary movement ?Abnormal BAEP ?Seizure ?Abnormal VEP ?Stroke / Ischemic episodes ?Hearing impairment ?Others ?Optic neuropathy / Vision impairment Neuromuscualr System ?Normal ?Ophthalmoplegia / Diplopia ?Abnormal EMG / NCV ?Others ?Elevation of CK Other Systems ?Normal ?Muscle weakness / Myopathy ?Abnormal liver function ?Numbness of limbs / Polyneuropathy ?Abnormal renal function ?Others ?Abnormal thyroid function Neuroimage Studies ?Not done ?Normal ?Arrhythmia / Cardiomyopathy ?Increased signal at basal ganglia ?Diabetes mellitus ?MRS lactate peak (+) ?Gonadal failure ?Multiple cortical / subcortical region ?Pancytopenia hyperintense lesions ?Short Stature / Failure to thrive ?Others ?Others Muscle Biopsy ?Not done ?Normal Family History ?Ragged Red Fiber ?No ?Abnormal EM mitochondrial ultrastructure ?Yes, Please describe in below: ?Others 醫師簽名/蓋章 __________ ?常溫寄送? (10041)台北市中正區 中山南路8號 台大醫院_基因醫學部_兒童醫院大樓19樓19004室 吳兆斯 先生 收 聯絡電話:(02) 23123456 # 71905 送件check list: ? 台大醫院基因醫學部檢體送件單 ? 診斷細目對照表 ? 全血3cc裝在EDTA紫頭管