人类基因组计划

人类基因组 南京家教中心 南京家教网 nj.jiajiao580.cn asd 人类基因组计划(HumanGenomeProject,HGP)一、概述:人类基因组计划(HumanGenomeProject，HGP)是人类生命科学史上最伟大的之一，是人类第一次系统、全面地解读和研究人类遗传物质DNA的全球性合作计划。人类基 人类基因组计划 (HumanGenomeProject,HGP) 一、概述: 人类基因组计划(HumanGenomeProject，HGP)是人类生命科学史上最伟大的工程之一，是人类第一次系统、全面地解读和研究人类遗传物质DNA的全球性合作计划。人类基因组是指合成有功能的人体各类细胞中蛋白质及(或)多肽链和RNA所必须的全部DNA顺序和结构，包括人类的23对染色体上全部的DNA所携带的遗传信息的总和，即30亿个碱基对的序列，估计含约10万个基因。 人类基因组计划是由美国科学家RenatoDulbecco在1985年首先提出，美国政府1990年10月正式启动的，耗资30亿美元。其最初的目标是，通过国际合作，用15年时间(1990-2005)，构建详细的人类基因组遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸序列，定位约10万基因，并对其他生物进行类似研究。1993年，又增加了人类基因的鉴定和分离的。其终极目标即:阐明人类基因组全部DNA序列;识别基因;建立储存这些信息的数据库;开发数据工具;研究HGP实施所带来的伦理、法律和社会问。1999年5月，国际人类基因组计划决定将全部测序工作提前到2000年春季完成“工作框架”，即工作草图。 美国政府资助的HGP由国家卫生研究院(NIH)和能源部承担。NIH为此专门成立了人类基因组研究所(NationalHumanGenomeResearchInstitute,NHGRI)，从事该计划的实施。目前，有美国、德国、日本、英国、法国、中国6个国家的科学家正式加入了这一计划。 人类基因组计划与曼哈顿原子计划、阿波罗登月计划并称为人类科学史上的三大工程，具有重大科学意义、经济效益和社会效益。该计划的实施将极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展，阐明基因的结构与功能关系、生命的起源和进化、细胞发育、生产、分化的分子机理，疾病发生的机理等，为人类自身疾病的诊断和治疗提供依据，为医药产业带来翻天覆地的变化;促进生命科学与信息科学、材料科学和与高新技术产业相结合，刺激相关学科与技术领域的发展，带动起一批新兴的高技术产业;基因组研究中发展起来的技术、数据库及生物学资源，还将推动对农业、畜牧业(转基因动、植物)、能源、环境等相关产业的发展，改变人类社会生产、生活和环境的面貌，把人类带入更佳的生存状态。 二、研究进展: 人类基因组计划包括构件遗传连锁图、物理图、测序和基因识别4项工作，前两项已提前完成。 经过全球科学家的共同努力，测序工作也取得了重大进展。1999年12月1日，一个由英、美、日等国科学家组成的研究小组，破译了人类第22号染色体中所有与蛋白质合成有关的基因序列，发现了至少545个基因。这是人类首次了解了一条完整的人类染色体的结构。研究显示，第22号染色体与免疫系统、先天性心脏病、精神分裂、智力迟钝和白血病以及多种癌症相关。这一成果是宏大的人类基因组计划的一个里程碑，具有极为重要的研究意义。2000年4月13日，美国科学家又宣布他们已完成第5、第16和第19号染色体的遗传密码草图，在这些染色体上大约包含10,000到15,000个基因，约占人体遗传物质总量的11%，新的遗传图谱将进一步揭示某些癌症、糖尿病以其他一些疾病的形成原因。新破解的三对染色体数据材料将无偿提供给公共和个人研究人员使用，有关更详细的数据将在今年夏天完全予以公布。 我国先后在1993年和1997年启动了“中华民族基因组中若干位点基因结构的研究”和“重 大疾病相关基因的定位、克隆、结构与功能研究”项目，近两年又在上海和北京相继成立了国家人类基因组南、北两个中心。1999年7月，中国科学院遗传所人类基因组中心在国际人类基因组HGSI注册，承担了其中1%，即3号染色体上3000万个碱基的测序任务，使我国成为继美、英、德、日、法之后第六个参与该计划的国家，也是唯一的发展中国家。 未来3-5年内，国际人类基因组计划的研究内容将集中在:1)克隆和测定人类及模式生物(特别是小鼠)的全长cDNA序列;2)开发和完善DNA序列整合、分析，以及表达基因识别的软件;3)开展第三代遗传标记，单碱基多肽性(SNP)遗传标记研究，用于人类基因组多样性、药物基因组学研究和识别、定位疾病相关基因等;4)继续研究由于基因组计划带来的社会、伦理和法律等问题的内容。 三、竞争与合作 人类基因组计划的进展并不是一帆风顺的。以全球合作、数据共享为主旨的国际人类基因组计划面临着来自私营公司强有力的挑战。 1998年5月9日，帕金埃尔默(PE)这个世界上最大的DNA自动测序仪厂家与CraigVenter教授共同组建了赛莱拉(Celera)公司，投资3亿美元，要在3年内完成人基因组的全序列测定。1999年5月，Venter甚至建议政府资助的HGP从事模式生物，如小鼠的基因测序，而把人基因组的测序工作让给他来做。 来自私营竞争者的刺激迫使公共的基因组计划完成的日期一再提前。1998年，人类基因组计划宣布，能在2001年末提供一份“基因的草稿”;1999年5月，再次把测序完成日期提前至2000年春季末。人类基因组计划的科学家们在紧锣密鼓地工作着，他们呼吁同行们加快研究进度，力争在今年,月底之前破译出完整的人类遗传密码，以免一些公司出于盈利目的抢先把这一公益性研究成果申报专利。 2000年4月6日，Celera公司宣布已完成该公司对于单个人的基因测序工作。4天后，美国国家人类基因组研究所所长弗朗西斯柯林斯发表声明认为，Celera的测序成果值得怀疑，他们本该对基因测序数据核查10次，但实际上仅核对了3次。他认为，虽然塞莱拉公司的新进展"值得关注"，但这只不过代表了破译人类遗传密码进程中向前迈出的一步。要彻底完成破译，目前尚有大量工作要做。4月11日，来自50多个国家的大约1000位科学家聚会温哥华，共同商讨人类基因组计划的发展策略。 HGP和Cerela曾共同合作测定果蝇的全基因序列，其后在1999年12月也曾讨论过关于人类基因组计划测序合作事宜，但是不久就告吹。HGP主要顾虑的是Celera企图阻止其他人在未来5年内使用这些数据。而Celera总裁Venter希望维护自身的商业利益，认为自身的努力得到合理的回报是无可指责的。 美国总统克林顿于2000年3月14日宣布了美英同意公开分享其解密人类遗传方式的数据，并呼吁将人类基因组工程研究成果公开，以便世界各国的科学家都能自由地使用这些成果。该举措敦促私营公司跟政府实验室一样分享数据。对此，Celera声称，不会对人类染色体申请专利，但将对有重要医学作用的基因申请专利权。另外，他们不是对简单的序列数据感兴趣，而是要利用基因分析和其他服务来赚钱。四、Celera公司简介: Celera公司建立于1998年5月，位于美国马里兰州的Rockville，由PE公司和J.CraigVenter博士共同创建。CraigVenter博士曾是基因组研究所(TheInstituteforGenomicResearch，TIGR)的创建者和领导人，曾主持过第一个有机体(fluenzaebacterium)基因组的完整测序工作。Celera的本意来自拉丁语的“快速”，因此Celera公司一直致力于开发基因组信息并使之商业化，以加速生物技术的发展和应用。Celera公司是PE公司的两个子公司之一(另一个是PE生物系统公司，PEBiosystemsGroup)，主要提供生物系统仪器设备、与生命科学的研究和产业开发相关的试剂、软件及服务，1999年其销售额达11亿美元。 Celera公司的主要业务是开发有关基因组、蛋白质组及相关的生物学和医学信息，并综合应 用开发开发的信息进行医药、生物技术以及有关的基础研究。该公司开发的信息产品还包括有关软件用于了解、观察和分析已有数据信息以加速开发过程。Celera公司同时也承担为顾客分析检测相关数据。目前Celera公司已针对已有的功能基因组和蛋白质组信息开发出一套新的数据库及服务系统，为相关研究工作提供有力的工具和服务。