【doc】纤维肠镜检查诊断家族性腺瘤病

【doc】纤维肠镜检查诊断家族性腺瘤病 纤维肠镜检查诊断家族性腺瘤病 办{ 墨:一:!!, 文章一s.x??.象玛|,睨腧齑.. 御程竞 纤维肠镜检查诊断家族性腺瘤病 于思选盂荣贵林苗 ————,一 1985年2月至1998年l2月,我院共作结肠镜检查 28000例.发蕊家旅性腺瘤病(FAP)55例,现将检查结果报 告如下. lI占床资料 1.1一般资料55饼患者,男35饼,女20例,年龄9,60 岁,平均30岁.反复间歇性血便,牯液血便,粘液便或腹痛者 40例;有FAP家族史而行结肠镜普查6例;因结肠息肉或 大肠癌而行肠切除术后结肠镜常规检查者8倒,其中结肠敬 全切除回直肠吻合4例,全结肠切除回直肠吻合2例,直肠 癌行前切除2铡;因转移性肝癌寻找原发灶行结肠镜检查1 例有家族史33例,无家族史14饼,不详8例. 1.2内镜检查55例均行全结肠检查(1)息内数量:陈3 例因有家藏史行普壹者息肉数有数十枚外,其采52例包括 已行结脑或直腑切除者息肉均超过100枚息肉妁100至数 百枚者15例l大干500枚者10饼j多于1000枚者27例,其 息肉呈地毯样分布(2)息肉大小及形卷;总肉大多为米粒至 黄豆(O.3,0.5em)大,在小息肉之间偶见数个超过1cm× 1cm息肉,最大的为5cm×6cm小息肉形态均里无蒂半球 形,面光{骨.摄色多同正常牯膜.亦有发红;大息肉多为广 基或亚蒂,少数有短蒂,颜色均发红.多有糜烂及出血(3)息 肉分布:全大肠均有息肉生长.盲肠及升结肠息肉数目少,呈 散在分布,左半结肠及直肠呈密集分布者30例;垒大肠均匀 市满息肉者5倒;盲肠及直脑密集分布者5倒;右半结肠密 集者2例;直肠密集分市,结肠戢在分布者2衡;6例结肠次 全或全切障者,直脑均有较多数且息肉;2御直肠切除者,结 肠及直晒残端均有较密集息肉生长;因有FAP家族史行普 查息肉少于i00枚的3例在整个大肠有散在的数十枝息肉, 以直辑及己状结肠较多(4)其他内镜检查发现结肠牌曲 癌,降结肠癌及直肠癌各1衡,并给予活橙. 1.3病理检查每衡均用热火柱钳取数枚至数十枚小息肉 送病理.大于2cm的息肉均给予活检.病理诊断:腺瘤性息 肉25例,符台FAP27例,腺瘤性及增生性息肉3倒.其中腺 瘤有轻,中度不典型增生7倒,中,重度不典型增生7例息 肉癌变5例.其中直肠腺瘤癌变4倒,直肠,升结肠腺瘤同时 癌变1倒癌变息肉大小在2.5cm×2.5cm,5.0cm×6.0 cm上述内镜诊断为癌的3衡病理诊断均为腺癌. 2讨论 FAP卫称家族性结肠息囱崭或家族性结肠腺瘤性息肉 病,是--一种常染色体显性遗传病,外显率为50.其特征为 大肠内生长100枚以上脖瘤性息肉约每7OD0,16000个 新生儿中有1入发病本病大多有家族史,有20%,33患 70,26lj, 者无家藏史.本组33倒有家旗史(占60),8例因鹰料不详 无法确定.14例考虑为基因突变的新病啻畸.息肉罐常干20 岁左右出现,大多l0年后出现症状本组确诊平均年龄为 30岁,j0例在35岁以前即有症状 内镜下根据腺瘤的密集程度将FAP丹3度.10cm肠 段内腺瘤数多于300枚为重度,100枚左右时为中度,30枚 为轻度.本组中多数左半结肠丑直肠息肉丹布呈中重度,右 半结肠呈轻度息肉总数多于1000枚时称密生型,少于 1000枚称非密生型,本组丹别为27例和25饼.本组有3例 家系成员中有2例(9岁.13)可能因年龄尚小,息肉还来 完全生长出来,有待选一步随访谚察. FAP被公认为大肠癌的癌前病变.息肉产生后l0,15 年即可癌变,文献FAP的癌变宰可高达34.6, 828.本组癌变率为lB.2(Io/55)Bussey等n报道 .平均39.2岁.本组并发癌 FAP并发瘟的最小年龄为20岁 的最小年龄为21岁,平均35岁,比一般大肠癌的平均发病 年龄要早许多.Bulow等.发现70的FAP的先证者已有 癌,而无症状普查的家族成员患者中只有9有癌.因此对 FAP患者的亲属进行普查是预踌癌的关键通过家系{胃查 发现的FAP患者,作为重点检测对象,定期复查,可动态观 察息肉变化,及时发现早期癌变01.本组发现5例腺瘤癌变, 对提高治疗水平是有益的. FAP传统的外科手术方法是结肠次生切除或全结肠切 陈回直脑吻合这些方法术后肠道功能恢复较好,但都无法 切除全部大肠牯膜及其息肉残留部分仍可恶变.奉组中有 1衡25年前行全结肠切除回直肠吻台者发现直腑腺瘤癌 变另l侧7年前行结腑扶全切除升结晒直腑嘲台者,发现 升结脑,直肠两处腺瘤癌变故莪们认为车病外科泊疗应以 全大肠切除回肠贮袋舡管吻台为更好 关蕾词腺瘤息肉瘤,结脑;纤维肠镜术 中用分类号R574.62文献标识码:B 参考文献 lBu~seyHJ'Ve~leAMM~tsonBC.(.,;~neticso{stmmtestm且I polyposi~[J].Gastroenterology.1978.74(5):1325 2Bu[owS-Familialpolypc~qiscoli口].DanMedBul1.1987,34 t1):1 3邵柬孚?亲密迢,袁辨华,等.家族性息由病口]中华稍化杂志 l990.1O(1J:19l (19990621收稿.199909.28售回) (本文编辑刘跃J 作者单位第二军医大学长海医院普通外科,上拇200433 于思达,男,1963年5月生,主治医师