视网膜色素变性的遗传形式

  视网膜色素变性的遗传形式   视网膜色素变性有哪些遗传形式?相信这是很多患者都不太清楚的事情，其实视网膜色素变性就是一种遗传性疾病，甚至可以遗传好几代人，给患者带来了非常大的危害，下面就为大家讲讲视网膜色素变性有哪些遗传形式。   视网膜色素变性有哪些遗传形式：   1.常染色体隐性遗传：年轻时就出现视力下降和夜盲。   2.常染色体显性遗传：发展较缓慢，成年后出现典型的现，白内障发生晚。   3.性连锁隐性遗传：发病与常染色体隐性遗传相似。女性携带者常常有椒盐样眼底。   4.与遗传性视网膜色素变性有关的全身病：   (1)植烷酸贮积症：缺乏植烷酸α—羟化酶，常染色体隐性遗传，视网膜色素变性合并血清植烷酸水平增高。可有小脑共济失调，进行性远端肢体无力，聋，皮肤干燥，嗅觉丧失，或进行性眼球运动受限。   (2) 先天性β脂蛋白缺乏症：视网膜色素变性合并脂肪痢、血液中出现棘红细胞、共济失调、进行性眼球运动受限和其他由于缺乏脂蛋白和脂溶性维生素A、D、E和k引起的神经科症状。根据血清缺乏β脂蛋白可以诊断。   (3)卡恩斯-塞尔综合征：视网膜色素变性，常常呈椒盐样外观，小动脉正常，进行性眼球运动受限，上睑下垂，并且晚期出现听力障碍。眼部体征一般开始出现于20岁以前。常有发育迟缓、性晚熟及心脏传导阻滞。   视网膜色素变性有哪些遗传形式?想必各位患者朋友已经通过上述的介绍对视网膜色素变性的遗传形式有了相应的了解，希望对您能够有所帮助。了解更多：近视眼手术后遗症。   视网膜色素变性有哪些临床类型   视网膜色素变性有哪些临床类型?相信这是很多患者都不太清楚的事情，但由于在治疗时无法确定病症的类型，往往错过了最佳的治疗时期，给治疗病症带来的极大的困扰，下面就为大家讲讲视网膜色素变性有哪些临床类型。   视网膜色素变性有哪些临床类型：   ⑴单眼性原发性视网膜色素变性：非常少见。诊断为本型者，必须是一眼具有原发性视网膜色素变性的典型改变，而另眼完全正常(包括电生理检查)，经五年以上随访仍未发病才能确定。此型患者多在中年发病，一般无家族史。   ⑵象限性原发性视网膜色素变性：亦甚少见。特点为病变仅累及双眼同一象限，与正常区域分界清楚。有相应的视野改变，视力较好，ERG为低波。荧光造影显示病变区比检眼镜下所见范围大。本型常为散发性，但也常染色体显性、隐性与性连锁隐性遗传的报告。   ⑶中心性或旁中心性原发性视网膜色素变性：亦称逆性进行性视网膜色素变性。初起即有视力减退与色觉障碍。眼底检查可见黄斑部萎缩病变，有骨细胞样色素堆积，ERG呈低波或不能记录。早期以锥细胞损害为主，后期才有杆细胞损害。晚期累及周边部视网膜，并出现血管改变。   ⑷无色素性视网膜色素变性：是一种有典型视网膜色素变性的各种症状和视功能的检查所见。检眼镜下亦有整个眼底灰暗、视网膜血管变细、晚期视盘蜡黄色萎缩等改变，无色素沉着，或仅在周边眼底出现少数几个骨细胞样色素斑，故称为无色素性视网膜色素变性。有人认为本型是色素变性的早期表现，病情发展后仍会出现典型的色素。因此不能构成一单独临床类型。但亦确有始终无色素改变者。本型遗传方式与典型的色素变性相同，有显性、隐性、性连锁隐性遗传三型。   视网膜色素变性有哪些临床类型?想必各位患者已经通过上述介绍对视网膜色素变性的临床类型有了相应的了解，希望对您在预防和治疗时能有所帮助。