遗传学－第二章孟德尔定律及扩展A

null第二章 孟德尔定律及其扩展第二章 孟德尔定律及其扩展第一部分 分离定律 第二部分 自由组合定律 第三部分 孟德尔法则的扩展（2学时） 遗传学数据统计分析及习 （2学时）孟德尔（复习2学时）第一部分 分离定律第一部分 分离定律一、基本概念 二、分离定律的内容及解释 三、分离定律的应用一、基本概念一、基本概念（1） 性状（character)、单位性状（unit character）、相对性状（relative character) 性状是指生物体所表现出来的形态、结构、生理生化等特征的总和。如形状、颜色、高度。 任一生物体的性状又可以分为很多单位，这些单位称为单位性状。如种子的形状、花的颜色、植株的高度。 不同的个体在每个单位性状上具有各种不同的表现，称为相对性状。如种子的形状有圆形和皱形，花的颜色有红色和白色。null（2）等位基因（allele） 在同源染色体的相同座位上控制同一性状的基因可以具有两种或两种以上的形式，这每一形式叫做等位基因。 （3）座位（Locus） 基因在染色体上的位置。每个基因在染色体上都有一个座位。 （4）纯合体（homozygote）、杂合体（heterozygote） 在一定的座位上带有两个相同的等位基因的个体是纯合体；在一定座位上带有两个不同等位基因的个体为杂合体。null（5）显性基因(dominant gene）、隐性基因(recessive gene) 控制显性性状的基因称为显性基因，常用大写的英文字母表示，若用两个英文字母的话，第一个字母大写。 决定隐性性状的基因称为隐性基因，它只有在显性基因不存在的情况下才能表现出来，常用小写字母表示。 两对以上基因共同决定同一性状时，通常在字母后边加数字。如Lg1 lg1 , Lg2 lg2。 “+”表示野生型显性基因 “－”表示隐性突变基因null（6） 显性性状（dominant character） 隐性性状（recessive character) 不完全显性（incomplete dominance）杂种F1代有时会出现介于双亲之间的性状。 亲代（parent generation, P） 子代（filial generation，F，F1, F2） 正交——显性（雌）×隐性（雄） 反交——隐性（雌）×显性（雄） 分离（segregation）：在F2代中隐性的性状再次出现。 null植物杂交试验的符号表示 P：亲本(parent)，杂交亲本； ♀：作为母本，提供胚囊的亲本； ♂：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本。 ×：表示人工杂交过程； F1：表示杂种第一代(first filial generation)； ：表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后代。 F2：F1代自交得到的种子及其所发育形成的的生物个体称为杂种二代，即F2。由于F2总是由F1自交得到的所以在类似的过程中符号往往可以不标明。二、分离定律的内容二、分离定律的内容分离定律的解释分离定律的解释成对基因的分离和组合需满足以下条件：成对基因的分离和组合需满足以下条件：七对性状七对性状实验结果的分析与讨论实验结果的分析与讨论豌豆有14条染色体null分析孟德尔成功的多方面原因： 选材得当； 提出自己的判断； 新实验验证假设； 将所得结果认真分析记载；三、分离规律的应用三、分离规律的应用1 分离定律在农业上的应用： 鉴定良种是否纯合一致； （杂交种在生产上不能留种，每年都应该重新配制新的杂交种。） 小麦的抗秆锈病性状，多数是由显性基因控制的。很多小麦都是杂种，你怎样得到能稳定遗传，即不发生性状分离的纯种抗病小麦？ 应将杂种连续地自交种植、观察、选择、直到确认不发生性状分离的抗秆锈病类型为止。 null通过性状遗传研究，可以预期后代分离的类型和频率，进行有种植，以提高育种效果，加速育种进程。null2 分离定律在医学上的应用： 在人类遗传病中的应用 利用基因的分离定律对遗传病的基因和发病概率做出科学的推断。null人类遗传学系谱分析常用符号null 单基因遗传病（进行后代复发危险率的估算）： 常染色体显性遗传病（AD）特点：患者家系中代代都有患者；整个家系中发病率约1/2。 患者父母之一是患者，男女均可发病。（P33页） 常染色体隐性遗传病（AR）特点：患者家系中隔代有患者，家系发病率约1/4。患者的父母不一定是患者，但必定有携带者，男女均可发病，近亲结婚可提高发病率。（P34页） null一例A1型短指症的系谱 A1型短指症是第一例被证实是人类显性遗传的 疾病，这是一种表现为骨骼异常的AD病 null常染色体隐性遗传的典型系谱 第二部分 自由组合定律 （独立分配法则）第二部分 自由组合定律 （独立分配法则）第一章 经典遗传学The Law of Independent Assortmentnull 一、独立分配规律的基本要点 二、独立分配现象的细胞学基础 三、独立分配定律的验证 四、多对相对性状的遗传 五、独立分配定律的意义和应用 第二部分 独立分配定律 null豌豆杂交试验的七对性状分别研究一对 性状 分离规律两对和两对以上 性状 独立分配定律null又称 “自由组合定律”：两对及两对以上相对性状(等位基因)在世代传递过程中表现出来的相互关系。独立分配定律null一、独立分配规律的基本要点： 控制不同相对性状的等位基因在配子形成过程中，这一对等位基因与另一对等位基因的分离与组合是互不干扰的，各自独立分配到配子中去。null两对相对性状的自由组合如果两相对性状独立遗传，而两独立事件同时发生的概率等于各个事件单独发生概率的乘积(概率定律)； 因此在F2代中，黄圆、黄皱、绿圆、绿皱四种类型的概率(理论比例)应该如下图所示； 实际试验结果与理论比例的比较。null棋盘方格(punnett square)图示两对等位基因的分离与组合： （1）亲本的基因型及配子基因型； （2）杂种F1配子的形成(种类、比例)； （3）F2可能的组合方式； （4）F2的基因型和表现型(种类、比例)。 Y/y与R/r两对基因独立分配null××nullnullF2群体中共有9种基因型，其中： 4种基因型为纯合体； 1种基因型的两对基因均为杂合体，与F1相同。 4种基因型中一对基因纯合，另一对基因杂合。 F2群体中有4种表现型。null二、独立分配规律的细胞学基础两对相对性状的自由组合现象是由于两对等位基因的独立分配的结果； 而等位基因是位于同源染色体的对应位置上； 因此，独立分配规律的实质(细胞学基础)在于： 控制两对相对性状的两对等位基因，分别位于不同的同源染色体上。 在减数分裂形成配子时，同源染色体相互分离，而非同源染色体(非等位基因, non-allele)自由组合到配子中。null注： Y, y位于豌豆第1染色 体上； R, r位于豌豆第7染色体上。null双杂合体F1(YyRr)四种类型配子形成示意图亲型配子重组型配子null三、 独立分配规律的验证(一)、 测交法 (二)、 自交法null(一)、 测交法孟德尔为了验证对自由组合现象的解释是否正确，还做了测交试验： 子一代植株F1（YyRr）与隐性纯合子杂交（yyrr）。按照孟德尔提出的假设，F1能够产生4种配子，即YR、Yr、yR、yr，并且它们的数目相等；而隐性纯合子只产生含有隐性基因的配子yr。所以，测交的结果应当产生4种类型的后代：黄色圆粒（YyRr）、黄色皱粒（Yyrr）、绿色圆粒（yyRr）和绿色皱粒（yyrr），并且它们的数量应当近似相等。 测交法测交法null(二)、自交法1. F2各类表现型、基因型及其自交结果推测. 4种表现型：只有1种的基因型（yyrr）唯一，所有后代 不发生性状分离； 9种基因型： 4种不会发生性状分离，两对基因均纯合；（YYRR、YYrr、RRyy、yyrr） 4种会发生3:1的性状分离，一对基因杂合；（YyRR、YYRr、Yyrr、yyRR） 1种会发生9:3:3:1的性状分离，双杂合基因型。（YyRr） 2. 实际自交 试验结果. 3. 结论.nullYYrrnull四、多对相对性状的遗传（一）多对相对性状独立分配的条件根据独立分配规律的细胞学基础可知： 非等位基因的自由组合实质是非同源染色体在减数分裂时的自由组合； 因此只要决定各对性状的各对基因分别位于非同源染色体上，性状间就必然符合独立分配规律。 不位于同一条染色体上的非等位基因间。null当具有3对不同性状的植株杂交时，只要决定3对性状遗传的基因分别载在3对非同源染色体上，其遗传仍符合独立分配规律。nullnullnull黄 3/4 绿1/4 圆 3/4 皱1/4 红 3/4 白1/4黄圆红＝3/4*3/4*3/4＝27/64 绿圆红＝1/4*3/4*3/4＝9/64 黄红皱＝3/4*3/4*1/4＝9/64 黄圆白＝3/4*3/4*1/4＝9/64 绿圆白＝1/4*3/4*1/4＝3/64 绿皱红＝1/4*1/4*3/4＝3/64 黄皱白＝3/4*1/4*1/4＝3/64 绿皱白＝1/4*1/4*1/4＝1/64 null（二）三对(n对)基因独立遗传豌豆：黄色圆粒红花(YYRRCC)×绿色皱粒白花(yyrrcc); 杂种F1：黄色圆粒红花(YyRrCc); F1产生的配子类型：8种 (2n)； F2可能组合数：64种 (22n)； F2基因型种类：27种 (3n)； F2表现型种类：8种 (2n, 完全显性情况下)； 五、独立分配规律的意义与应用五、独立分配规律的意义与应用（一）、独立分配规律的理论意义 （二）、在遗传育种中的应用null（一）、独立分配规律的理论意义： 1 揭示了位于非同源染色体上基因间的遗传关系； 2 解释了生物性状变异产生的另一个重要原因——非等位基因 间的自由组合。说明生物界发生变异的原因之一，是多对基因间的自由组合。生物中丰富的变异类型，有利于广泛适应不同的自然条件，有利于生物进化。 3 完全显性时，n对染色体的生物可能产生2n种组合。 null（二）、在遗传育种中的应用 1.可以通过有目的地选择、选配杂交亲本，通过杂交育种将多个亲本的目标性状集合到一个品种中；或者对受多对基因控制的性状进行育种选择； （集合优势性状） 2.可以预测杂交后代分离群体的基因型、表现型结构，确定适当的杂种后代群体种植规模，提高育种效率。 null要点小结要点小结1概念：性状、单位性状、相对性状、等位基因、不完全显性、纯合体、杂合体。 2成对基因的分离和组合需满足的条件有哪些？ 3 对孟德尔实验成功原因的分析。 4 n对基因独立遗传产生的配子类型、F2 基因型种类、F2表现型种类。 5独立分配规律在遗传育种中的应用实例。 6独立分配规律的理论意义。