18号环状染色体嵌合体1例

18号环状染色体嵌合体1例 中国实验诊断学2012年1月第16卷第1期 文章编号:1007—4287(2012)01—0157—02 18号环状染色体嵌合体1例 庄宇,祁建勤,杨晓红,温柏平 (昆明市儿童医院,云南昆明650034) 环状染色体是一类较为罕见的染色体结构异 常,发生机制有两种:一种是一条染色体长,短臂末 端同时断裂,含有着丝粒的两个黏性末端彼此结合 成环,有遗传物质丢失,导致染色体部分单体,患者 表现为发育,智力,行为等异常;另一种是染色体末 端两端粒的融合,无遗传物质的丢失,患者表型正 常].本文应用细胞遗传学技术对一例智力发育落 后,语言行动能力障碍的18号环状染色体嵌合体患 儿进行了研究,现报道如下. 1病例和方法 1.1病例资料女,4岁,因智力发育落后就诊. 查体:反应一般,眼距正常,鼻无畸形,耳位正常,心 肺,腹部,脊柱,四肢,外阴无明显异常.语言能力障 碍,只会叫爸爸妈妈,行动能力障碍,在平路可行走, 上下楼梯则困难,CT,脑电图,甲状腺功能均无异 常.父母表型正常,非近亲婚配,否认有害物质接触 史及家族遗传病史. 1.2方法细胞遗传学检查:抽取患儿外周血加 PHA刺激淋巴细胞72h培养,常规方法收获制备 染色体,胰酶Gimsa显带进行核型,参照[人类 细胞遗传学国际命名体制(ISCN2005)]进行染色体 核型描述. 2结果 分析患儿49个分裂相,核型为mos46,XX,r (18)(::p11一q23::)?"/46,XX,r(18;18)(::p儿 一q23::pl1一q23::)'/45,XX,一18".18号环 状染色体中有31个为一个着丝粒的单环(见图1), 8个为双着丝粒的大环(见图2).患儿父母拒绝做 染色体检查. 3讨论 环状染色体大部分为新发突变,也可来自父母 遗传],由于环状染色体的不稳定性在细胞中可出 现各种形态,结构异常及大小不同的环和碎片.本 例患儿染色体异常可能是父母某一方生殖细胞在减 数分裂时不良因素影响所致,一条18号染色体两端 同时发生断裂后彼此连接而形成环状,形成异常配 图118号染色体形成的小环 图218号染色体形成的大环 子,此配子与另一正常配子结合成46,XX,r(18)合 子,受精卵在第2次卵裂时发生不分离,形成46, XX,r(18)/47,XX,+2r(18)/45,XX,一18三种嵌 合细胞系.此后发生选择性生长,形成46,XY,r (18)占大多数的细胞系.而且,由于环状染色体的 不稳定性,在有丝分裂时就存在3种复制方式:?在 不发生姐妹染色体单体交换的情况下可正常复制成 两个环状染色体,分别进入子代细胞,形成46,XX,r(18)细胞;?发生1次姐妹染色体单体交换,形成一 个比原来大一倍的环,子代细胞可形成46,XX,r (18;18)和45,XX,一18两种细胞,46,XX,r(18; 18)细胞分裂时如果再发生一次不分离就会形成 45,XX,一18和47,XX,2r(18;18)两种子代细胞; ?发生2次姐妹染色体单体交换,形成两个互锁的 环,继而导致断裂或其它机械损害].本病例核型 即由上述机理导致. 环状染色体对患者的影响取决于染色体长,短 臂末端遗传物质丢失的多寡,本例患儿的临床表现 主要和18号染色体长臂,短臂末端缺失及环状染色 体的不稳定性有关.张秀玲等报道过1例46, XY,r(18)患儿,心脏杂音?级并有腹股沟疝,而本 例患儿主要表现为智力发育落后,语言行动能力障 碍,并未伴有严重的畸形,推断是遗传物质丢失较 少,同时,可能单,双着丝粒的环状染色体,非整倍体 在同一个体的共存状态也减低了环状染色体单种所 致的有害影响]. 参考文献: 文章编号:1007—4287(2012)01一O158一O2 ChinJLabDiagn,January,2012,Vol16,No.1 L17PezzoloA,GinelliG,CohenA,eta1.Presenceoftelomericand subterlomericsequencesatthefusionpointsofringchromosomes indicatesthattheringsyndromeiscausedbyringinstability[J]. HumGenet,1993,92:23. [2]JendernyJ,CaliebeA,BeyerC,eta1.Transmissionofaringchro mosome18fromamotherwith46,XX/47,XX,+r(18)mosai— cismtoherdaughter,resultingina46,Xx,r(18).Karyotype~J]. JMedGenet,1993,30:964. [3]祁鸣,黄涛生译.FirthHV,HurstJA.临床遗传学[M].第l版, 浙江:浙江大学出版社,2008:663. [4]张秀玲,李岩,张颖.18号环状染色体一例[J].中华医学遗 传学杂志,2006,(23)2:201. [5]王红英,薛永权,何亚香等.3号环状染色体综合征一例[J].中华 医学遗传学杂志,2009,(26)5:594. f收稿日期:2010,11—16) 脑室壁旁胶质瘤合并脑室内化脓性感染1例 刘海平,朱辉 (吉林大学白求恩第一医院神经内科,吉林长春130021) 脑室内化脓性感染是一种以脑室内液细胞增多, 糖降低及脑室内液出现细菌为特征的感染,好发于革 兰阴性杆菌脑膜炎的阜产儿,脑室与外界相通的患者 以及脊膜膨出的儿童,其发生率约为0.2%一I.O,死 亡率高达58l_】].我院收治1例脑室壁旁胶质瘤合并 脑室内化脓性感染病例,报告如下. 1病例资料 女,55岁,主诉头部胀痛1O天人院,患者于入 院前1O天无明确诱因出现双侧额颞部胀痛,劳累失 眠后加重,休息后略有缓解,病程中伴有恶心,呕吐, 无发烧,脱水降颅压后头痛减轻.入院后内科查体 及神经系统查体未见异常.入院前2天查脑脊液: 糖0.66mmol/L,蛋白0.84g/L,白细胞6O×J0/ I,单核细胞为主.入院后第2天复查腰穿,压力 100mmHO,脑脊液检查:蛋白1.3g/L,白细胞 1580×10/L,糖0.30mmol/L,多核细胞比例为 7O%,单核细胞比例30,脑脊液免疫球蛋白102 mg/L.肿瘤标志物,脑脊液问凝实验,结核分枝杆 菌抗体及结核菌涂片未见异常.入院前7天查头部 *通讯作者 核磁显示双侧脑室壁旁及胼胝体体部下方多发异常 信号及异常强化(图1,2).人院后肺CT检查未见 异常.患者有头痛,恶心,呕吐等颅内压增高的症 状,复查脑脊液其结果符合典型的化脓性改变.因 此认为头部核磁显示的颅内异常信号为脑脓肿,脑 脊液中白细胞的突然升高考虑为微小脓肿破裂所 致.应用美罗培南,万古霉素等治疗后患者高颅压 症状未见好转反而加重,出现阵发性的精神障碍. 患者于发病后4O余天行立体定向颅内病变活检,活 检部位为左侧额角旁异常信号区,病理结果回报:间 变型星形细胞瘤(WHOIII级).后经系统化疗症状 稍有好转.活检后约半个月患者病情突然加重,出 现意识不清,复查头部核磁显示颅内更多部位出现 异常信号及强化影,左侧额叶,基底节区病变周围可 见大片状水肿信号影,中线向右侧移位.患者于发 病后7O余天行左侧额叶肿瘤切除术,术中发现肿瘤 旁有脓肿形成,脓肿壁与侧脑室前角相连.病理(图 3)回报:多行性胶质母细胞瘤合并脓肿形成. 患者入院后脑脊液检查有明显改变而无脑膜刺 激征,因此认为活检前存在的颅内感染为脑室炎而 非单纯的脑膜炎.脓肿壁与侧脑室相连,我们推测