先天性高铁血红蛋白血症

先天性高铁血红蛋白血症 临床误诊误治2001年8月第14卷第4期Jjnj 先天性高铁血红蛋白血症 周红英张启科王勇强嘉峪关市酒泉钢铁厂职工医院甘肃嘉峪关7351? 关键词高铁血红蛋白血症/诊断;误诊;心脏病/诊断 中国图书分类号:115567文献标识码:B 文章编号:1002-3429(2001)04-02734)1 先天性高铁血红蛋白血症临床罕见.现将我院长 期误诊为先天性心脏病的先天性高铁血红蛋白血症一 例如下. 1病例资料 因发绀,气短40年,咳嗽,咳痰5 女,40岁. 年,加重1周,于1995年3月27日人院.患者出生 后不久即被家人发现发绀,曾按"肺炎"治疗无改 善.后长期被诊断为"先天性心脏病".平素身体素 质欠佳,经常感冒,且不易缓解,能胜任中等体力劳 动25岁结婚足月顺产2胎,子女均生长发育正 常.否认家族中有类似病史.查体:体温37.8?,脉 搏110/min,砰吸22/min,血压120/83mmHg.发育 良好.营养中等,全身皮肤粘膜明显发绀,尤以口唇, 肢端为甚双肺可闻及散在喘鸣音.心前区无 颧部. 隆起.未触及震颤,心界不大,心率110/min,律齐, 心音有力,未闻及杂音,双下肢凹陷性水肿.实验室 检查:血红蛋白261L,红细胞6.28×l0"/L,血小 板l18×l0'/L,红细胞压积78.1%;肝功能,肾功 能,电解质,红细胞沉降率均正常心电图示肺型P 波,右室肥大;2次彩色多普勒超声心动(彩超)检 查均未发现房室间隔缺损及异常分流征象.取患者静 脉血置于试管中呈巧克力色,震荡不变色;加氰化钾 或美蓝还原试验阳性;把外周血滴于滤纸上,3O分钟 后,颜色仍呈棕褐色.二磷酸吡啶苷(NADP)一高 铁血红蛋白还原酶试验阴性高铁血红蛋白定量测定 15559g/L,占血红蛋白总量的59.6%.诊断为先天 性高铁血红蛋白血症,慢性支气管炎急性发作,慢性 阻塞性肺气肿,慢性肺源性心脏病,心功能?级.给 予大剂量美蓝,维生素c,核黄素及抗感染等对症治 疗,发绀,气短症状改善,病情好转出院. 2讨论 2.1临床上将红细胞内高铁血红蛋白含量超过总血红 蛋白的1%,称为高铁血红蛋白血症.先天性高铁 血红蛋白血症系常染色体隐性遗传病.其发病机制主 要是由于二磷酸吡啶核苷黄递酶缺乏所致.因该酶在 当其缺乏时,高 n"还原为Fe"过程中起催化作用, 铁血红蛋白还原障碍,则血液中高铁血红蛋白大量堆 积.其临床特点为:?出生后不久就现为发绀,尤 以口唇,颧部,肢端最为明显;?发绀程度往往与呼 吸,循环系统症状不成比例;?检查血液呈典型的巧 克力色,在空气中震荡不变色,但氰化钾,美蓝还原 试验阳性;高铁血红蛋白定量测定明显增高,光带消 失;二磷酸吡啶核苷一高铁血红蛋白还原酶活力低下; ?治疗以大剂量美蓝,维生素c,核黄素为主,部分 病例治疗有效. 2.2本例自幼有明显发绀,生存至今,发育,智力均 正常,且正常分娩2次,子女也发育正常;心脏无杂 音,静脉血在空气中振摇仍呈巧克力色,2次彩超检 查均未发现房室间隔缺损,异常分流等现象,上述证 据均不支持先天性心脏病的诊断.实验室检查,氰化 钾,美蓝还原试验及高铁血红蛋白定量测定结果,均 支持先天性高铁血红蛋白血症的诊断.病人心电图可 见肺型P波,右室肥大,分析与病人长期缺氧.机体 抵抗力低下,反复呼吸道感染致慢性阻塞性肺疾患, 肺动脉高压及继发红细胞增多,血液粘稠度增高,右 心室负荷加重有关 2.3该患者被误诊为先天性心脏病达4O年之久,其 原因为:?自幼发绀,医生只片面考虑到先天性t2,脏 病可能,而忽略了心脏无特征性杂音,以及长期存活 且能承受2次妊娠分娩,心功能尚能代偿这一事实; ?片面理解发绀的原因,只想到血液中脱氧血红蛋白 衍化物如高铁血红蛋白,硫化血红蛋白等所致的发绀, 而对先天性高铁血红蛋白血症认识不足;?本病临床 罕见,且为隐性遗传性疾病,家族史中近亲不一定有 病例故在临床工作中,如遇到长期发绀,不能用心 肺疾患来解释,且经给氧治疗无效的病例,应考虑有 先天性高铁血红蛋白血症的可能. 参考文献 J郁知非,洪宝源,杨天楹.红细胞及其疾病.见:邓家栋主编.临 床血液学上海:上海科学技术出版社,1985.505—507 (收稿时间2001.02,27) 273