胎儿颈部半透明膜厚度测定筛查胎儿染色体异常

胎儿颈部半透明膜厚度测定筛查胎儿染色体异常 胎儿颈部半透明膜厚度测定筛查胎儿染色 体异常 ? 64?中国优生与遗传杂志2005年第13卷第1期 II~JL颈部半透明膜厚度测定筛查II~JL染色体异常 廖世秀?,黄飞飞-,杨艳丽-,宋子博i,王应太-,王兆才i,屈献忠z (河南省人民医院,1.医学遗传研究所2,超声科,450003) 摘要:目的探讨孕早期筛查胎儿染色体异常的.方法2241例孕龄在11,14w单胎妊娠的孕妇接受筛查. 采用腹式或阴式B型超声波测量胎儿颈部半透明膜(NT)厚度;根据所测NT数据结合孕妇年龄由计算机算出胎儿染色体异 常风险率.时所筛查出的高风险胎儿则进一步进行产前诊断(羊水细胞染色体核型分析).结果共筛查出26例染色体异 常.包括Down综合征16例(61.54%),性染色体数日异常6例(23.08%),染色体结构异常4例(15.38%).所有接受筛查的 孕妇中风险大于1/250者344例(15,35%);染色体异常检出率为80,77%.假阳性率为6,50%;21三体检出率为87.50%. 结论孕早期NT+孕妇年龄二联筛查方案对孕早期临床筛查胎儿染色体异常有较好的实用价值. 关键词:染色体异常;颈部半透明膜;产前筛查;孕早期 中图分类号:R714.55文献标识码:B文章编 号:1006—9534(2005)01—0064—02 Screeningforchromosomalabnormalitieswithfetalnuchaltranslucencyandmateralageinfirsttrimester.LJA0S厅—xiu. HUANGF 一.YANGYan—li,SONGZi—bo,WANGYing—tai,WANGZhao—cai,QU Xian—zhong.(1.Medical GeneticInstitute.ePeople’SHospitalofHenanProvince,2.DepartmentofUltrasound,thePeople’SHospitalofHenan Province.Zhengzhou,450003,China) Abstract:Objective:ToInvestigatetheperformanceofprenat~screeningforchromosomalabnormalitiesinfirsttrimester. Methods:2241pregnanciesunderwentnuchaltranslucency(NT)screeningfrom11to14weeks’gestation.FetalNTthicknesswas measuredusingtransabdominalortransvaginalultrasound.Theriskforchromosomalabnormalitieswascalculatedfromacombination ofmaternalageandfetalNT,A1lchromosomaldefectswerediagnosedusingmedicalcytogenetics1.Results:Chromosomaldefects werediagnosedin26cases,including16(61.54%)casesoftrisomy21and6(23,08%)CaSeswithdefectsassociatedsexchromo? someand4(15.38%)caseswithotherdefects.TheestimatedriskbasedonmaternalageandfetalNTwas1in250orgreaterin344 (15.35%)cases.Thedetectionrateoffeta1chromosoma1abnormalitieswas8 0.77%,thedetectionrateoffetuseswithtrisomy21 was87.50%forafalse—positiverateof6.50%.Conclusion:AcombinationofnuchaltranslucencymeaSurementandmateralage providesaneffectivemethodofscreeningforchromosomaldefectsinfirsttri mester. Keywords:Chromosomalabnormalities;Nuchaltranslucency;Prenatalscre ening;Firsttrimester 妊娠中期利用孕妇血清标记物产前筛查胎儿Down综 合征(Downsyndrome,DS)等染色体病的方法已在国际上得 到公认[卜引.最近也有孕早期筛查指标及方法的报道_4], 但结合各种标记物于孕早期筛查胎儿染色体病的临床实践 并不充分.为此,我们对2241例妊娠11,14w的孕妇,通过 超声测量胎儿颈部半透明膜(nuchaltranslucency,NT)厚度结 合孕妇年龄来产前筛查胎儿染色体异常.现报告如下. 资料与方法 一 ,临床资料 2000年1月至2003年2月对2241例孕周在l1,14w 的孕妇进行了筛查.利用腹部超声或阴式超声测量胎儿NT. 每例的NT值结合孕妇年龄.根据ChaSen等_6]报道的计算软 件进行风险评估,对风险大于1/250的高危者进一步进行羊 水染色体核型分析以明确诊断.对所有接受筛查的孕妇均 随访到胎儿出生,同时留取出生时脐带血作染色体核型分析 ? 基金项目:河南省医学科技创新人才工程项I/1(200186) ?通讯作者 以确定染色体正常,并按出生缺陷监测检查新生儿明确 为正常.接受筛查孕妇年龄22,45岁,均为单胎妊娠. 二,胎儿NT的测量 采用腹式或阴式B型超声波,测中矢状面,同时仔细区 分胎儿皮肤与羊膜,测量皮肤与覆盖在颈椎上软组织之间距 离.每例测3次以上,记录下最大值即为胎儿皮下半透明膜 厚度. 结果 一 ,胎儿染色体异常的检出率 接受筛查孕妇2241例,其中高危者344例(15.35%), 筛查出染色体异常胎儿26例(1.16%),其中Down综合征 16例(62.54%),性染色体异常6例(23.08%),染色体结构 异常4例(15.38%).详见附表.病例组中风险大于1/250 者共21例(80.77%),对照组中风险大于1/250有59例(6. 50%).16例Down综合征胎儿中14例(87.50%)风险大于 中国优生与遗传杂志2005年第13卷第1期?65? 1/250.6例性染色体数目异常有5例(83.33%)为高风险. 4例结构异常有2例(50.00%)筛查为高风险. 二,各种染色体异常胎儿的临床指标见表1 26例胎儿染色体异常病例中.孕妇年龄平均值为31.85 岁,胎儿NT平均值为4.9mm. 三,染色体异常胎儿随访 26例染色体异常胎儿有24例于确诊后在本院妇产科住 院引产,引产后检查与产前诊断结果相符.另2例在外院引 产,电话随访得知引产后也均进行核型分析,并按出生缺陷 监测标准检查引产胎儿.结果均与产前诊断结果一致. 表1染色体异常胎儿核型与临床 病例孕周年龄(岁)NT(mm)核型病例孕周年龄(岁)NT(mm)核型 114343.647.XY.+211414389.947.XX.+21 211275547.XY.+211512364.747.XY.+21 313364.647.XX.+2116l1255.447.XY.+21 413453.547.XX.+211714233.347.XYY 5l1233.247.XX.+211813294.147.XXY 614356.947.XX,+211914312.547.XXY 711331.647.XY.+212012261.845.X 812372147.XY.+2121143512.045.X 9123810.947.XY.+2122l1333.445.X/46.XX 1012245.847.XX.+2123l1325.645,)c46.?’一14.+t(13;14)(p11;ql1) 1114254.747.XY.+212412304.146.xx,del(7)(q32) 1214297.447.XY.+212512283.946,xx,del(1)(q25) 1313405.747.XX.+212613362.146.XX.15p+ 讨论 目前国际上关于用于胎儿染色体异常的孕早期产前筛 查指标不断被发现.尤其是超声标记,如胎儿颈部半透明膜 厚度的增加,胎儿鼻骨的缺如,异常导管静脉血流(缺损或逆 流)等均可提高筛查检出率[‘].而染色体异常胎儿颈部半 透明膜厚度的增加可能与淋巴结或心导管发育异常有关_7J. 本文通过对2241例孕妇进行NT结合年龄筛查,发现 80.77%(21/26)的染色体异常胎儿可以检出,尤其是Down 综合征胎儿87.50%(14/16)显示筛查阳性.说明NT结合 孕妇年龄筛查方案对临床孕早期筛查胎儿染色体异常具有 较好的实用价值.但我们的假阳笥率(6.50%)较高,为此我 们正进一步对孕早期筛查指标进行组合研究,以期设计出更 高效,假阳性率更低的筛查方案. 参考文献 [1]Doria—RoseVP,KimHS,AugustineET,eta1.Parityandtherisk ofDown’ssyndrome[J].AmJEpidemiol,2003Sep15,158(6): 503—8 [2]HoldingS.CurrentstateofscreeningforDown’ssyndrome[J].Ann ClinBiochem,2002.39(Pt1):1—11. 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