[什么是渐冻人]什么是“渐冻人”？

[什么是渐冻人]什么是“渐冻人”？ [什么是渐冻人]什么是“渐冻人”, 篇一 : 什么是“渐冻人”, 2015年2月22日，第87届奥斯卡金像奖颁奖典礼在好莱坞杜比剧院隆重举行。,)其中，《万物理论》凭借跌宕的剧情、精湛的演技一举夺得最佳影片、最佳男主角等多项提名。该片以洁恩.怀尔德.霍金所写的回忆录为蓝本，描述了史蒂芬.霍金的传奇经历。主人公在年幼时就显露出了惊人的才智和对科学的浓厚兴趣，不幸的是，正当他要结束大学生涯、向着更高层次的研究进军的时候，他被诊断出肌萎缩性脊髓侧索硬化症，成了一名“渐冻人”。 肌萎缩性脊髓侧索硬化症，俗称渐冻症，属于神经系统变性疾病。所谓神经系统变性疾病，是指一组原因不明的慢性进行性损害神经组织的疾病。由于神经组织在衍化、发育、成熟、衰老等过程中出现一系列复杂的分子生物学障碍，使得机体现出结构和功能等方面的变化。 ALS大多为获得性，少数为家族性。其发病机制，现在尚无明确结论。有遗传、重金属中毒、病毒感染、自身免疫障碍等多种假说。[1]常见首发症状为一侧或双侧手指活动笨拙、无力，随后出现手部小肌肉萎缩，以大、小鱼际肌、骨间肌、蚓状肌最为明显，双手可呈鹰爪形，逐渐延及前臂、上臂和肩胛带肌群，随着病程的延长，肌无 力和萎缩扩展至躯干和颈部，最后累及面肌和咽喉肌。 少数病例肌萎缩和无力从下肢或躯干肌开始，受累部位常有明显肌束颤动。双上肢肌萎缩，肌张力不高，但腱反射亢进，霍夫曼征阳性;双下肢痉挛性瘫痪，肌张力高，腱反射亢进。巴宾斯基征阳性。下肢肌萎缩和肌束颤动较轻。 腱反射、Hoffmann征、Babinski征，都是检测神经系统功能的常用手段。以Babinski征为例，受测时，令患者平躺于床上，以钝物沿其足底的外侧缘，从脚后跟向前轻轻摩擦。正常人会产生屈肌反射，即脚趾和整个脚向内屈曲;两岁以下的婴儿和神经系统不正常者，其拇趾会朝向头的方向上翘，同时其他脚趾呈扇形张开。运用以上物理诊断方法，同时辅以肌电图等实验室检测手段，对ALS 的临床诊断正确率可达95%以上。不过，因为缺少特异性诊断学检查的标准，有时很难与其它运动神经元病如肯尼迪病、重症肌无力相区别。 ALS预后极差，多在3~5年内因呼吸肌受累而死于呼吸肌麻痹或肺部感染。目前，临床上还没有切实有效治疗ALS的药物，丽珠乐作为谷氨酸的拮抗剂，是唯一被美国食品和药物管理局批准用于治疗ALS的药物。但其价格昂贵, 仅能使患者的生存期延长半年左右。以我国每年新增约50000名患者计算，仅此单一药物的药费支出将超过280亿元，所造成的社会经济负担极为沉重，因此，寻找有效的治疗手段是临床亟待解决的一个世界性重大难题。 史蒂芬.霍金没有向病魔屈服，与之相反，他选择了抗争，并且一直坚持至今。凭着坚强的意志、医学的进步和工程师的不断努力， 其身体上的不便没有阻碍他成为当代最伟大的物理学家之一。 2014年，一场名为“冰桶挑战”、为肌萎缩性脊髓侧索硬化症患者筹集捐款的活动，在社交媒体上悄然展开。由于互联网的爆炸式传播和众多名人的参与，该活动在短期内获取了大量捐款，取得了良好的效果。不过，需要指出的是，一场热闹的捐款活动并不能从根本上解决“渐冻人”所面临的种种困难，公众对于“渐冻人”也依然有着种种误解。如何延长患者的寿命、改善患者的生活质量、彻底治愈肌萎缩性脊髓侧索硬化症尚需科研工作者们继续努力。 比如北京大学第三医院神经内科的课题组建立了ALS /MND器官型组织模型，以用于药物筛选，并进行了多种药物的临床前筛选与实验，如中药提取物肉苁蓉总苷、自由基清除剂依达拉奉等;积极开展保护性基因治疗与干细胞治疗的实验研究，在国际上首创使用粒细胞集落刺激因子治疗ALS /MND的探索性临床试验，在美国FDA临床试验注册系统注册，研究结果受到了广泛关注，并在意大利开展了新的大规模多中心临床试验研究。[2] 参考文献 1.王运良, 曹芳, 耿爽. 肌萎缩性侧索硬化的研究进展[J]. 实用医药杂志, 2004, 21: 165-167. 2.樊东升, 张俊, 邓敏, 等. 肌萎缩侧索硬化/运动神经元病的基础与临床研究[J]. 北京大学学报: 医学版, 2009, 41: 279-281. 篇二 : 什么叫“渐冻人” 近来，多国政界、商界、娱乐圈名人纷纷为了参加“冰桶挑战” 而“湿身”，给这个暑季带来一丝凉意和一片温暖。(,“冰桶挑战”由美国棒球运动员皮特?弗雷茨发起，旨在为“渐冻人症”筹集研究经费并提高对此种疾病的认识。 “渐冻人症”学名叫做肌萎缩侧索硬化症，是运动神经元疾病的一种，简称ALS。这是一种由于运动神经元逐渐退化造成全身肌肉萎缩及无力的疾病，在1869年由法国神经学家、解剖病理学教授让—马丁?沙可发现。通常，人体内的运动神经元会将大脑的指令通过脊髓传达到肌肉，以保证身体的正常活动。而ALS患者的运动神经元由于受损而无法进行这样的传导，使得患者的身体各部位逐渐丧失功能，直至死亡。 在世界范围，ALS的患病率约为十万分之五，偶发性患者发病的平均年龄为55—75岁，而家族遗传性患者的发病要更早，男性患病几率为女性的1.5—2.5倍，偶发性ALS的病因尚不明确。ALS发病伊始多表现为肌肉无力、口齿不清。随着症状日益严重，越来越多的身体部位受到影响。最终，由于横膈肌和肋间肌的无力而导致呼吸衰竭，病人只能依靠呼吸机维持生命。在这个过程中，人体好像是被逐渐“冻住”一样，但意识却不受任何影响。参与“冰桶挑战”的人被冰水浇头那一瞬间体会到的麻木无力，正是“渐冻人症”患者的感受。目前，没有药物可以根治ALS，包括免疫抑制法、免疫增强法、血浆置换、淋巴结放射治疗、神经生长因子和抗病毒药物在内的疗法均无明确疗效。 以目前的医疗水平，临床诊断ALS并不困难，困难的是如何 使病人和家属接受罹患疾病的事实，如何面对未来长达数年甚至数十年的病情恶化过程。患者和家人通常会感到恐惧、悲伤和绝望。不过，在得知不幸患病后，是被动地坐以待毙，还是在有限的时间和活动能力中实现人生的价值，仍是可以进行选择的。最著名的“渐冻人”斯蒂芬?霍金就选择了后者。 霍金在21岁时被诊断出ALS，虽然他的肉体逐渐枯萎，到现在只能用三个手指和转动眼球来表达思想，但是他的研究脚步却从未停止。霍金在相对论、大爆炸、黑洞等研究领域取得了巨大的成就，特别是1988年——他被诊断出ALS25年后出版的《时间简史》，堪称难以超越的学术著作。这个与牛顿齐名、被称作“爱因斯坦之后最杰出科学家”的“渐冻人”，成为许多ALS患者的榜样。虽然身体被禁锢，但是思想仍被放飞。只要有学习、创造、体验的勇气和决心，渐冻的人生依然有无穷可能性。 罕见病，由于发病率极低，很难引起广泛重视。然而，罕见病患者及其家庭却承受着难以想象的精神和经济压力。对社会而言，我们可以用百分比去衡量某种罕见病的发病几率，而对于罕见病患者而言，却是丧失了100%的身体健康。ALS也是罕见病的一种。通过互联网的力量，“冰桶挑战”在短短一周的时间里就募集到了10万美元的善款，也让世界上更多的人认识了这个疾病。对于罕见病及其患者的关注，不应止于这场慈善竞赛，而是通过全社会的努力，让罕见病患者得到更得当的治疗、让罕见病研究得到更积极的推动、让对患者的关爱变得不再罕见。