胎儿前脑无裂畸形的产前超声诊断价值

胎儿前脑无裂畸形的产前超声诊断价值 【摘要】 目的 探讨胎儿前脑无裂畸形的产前超声诊断价值。 总结产前超声系统筛查、住院引产， 产后病理证实为前脑无裂畸形13例， 分析其产前超声表现， 按照有无合并眼、鼻、唇或(和)硬腭裂、心脏及其他畸形分组， 比较其产前检出率。结果 在13例产后证实为前脑无裂畸形病例中， 含无叶型5例， 半叶型5例及叶型3例， 合并眼部异常8例(8/13)， 合并鼻部异常9例(9/13)， 合并唇或(和)硬腭裂异常6例(6/13)， 合并心脏异常11例(11/13)， 合并其他畸形12例(12/13)， 误诊2例(2/13)。结论 产前超声检查是诊断前脑无裂畸形的重要方法， 诊断准确率高。 中 【关键词】 前脑无裂畸形;产前超声 DOI:10.14163/j.cnki.11-5547/r.2015.27.041 胎儿神经系统畸形在我国属高发疾病， 其中前脑无裂畸形(holoprosencephaly， HPE)为较严重的神经系统结构异常。它是因前脑完全或部分未分裂而引起的一系列脑部及中线性面部结构畸形。本文回顾性分析13例产后证实为前脑无裂畸形的产前声像图特征， 以期探讨产前超声对该病的诊断价值， 旨在提高其超声产前诊断水平。 1 资料与方法 1. 1 一般资料 选取2014年6月,2014年12月在本院行产前超声系统筛查并住院引产证实的13例前脑无裂畸形胎儿。孕妇中位年龄为30岁(22,42岁)， 平均妊娠孕周为27周(12,31周)。 1. 2 仪器与方法 采用GE Voluson E8实时三维彩色多普勒超声诊断仪， 探头频率4, 重点观察丘脑平面、侧脑室平面、小脑平面3个8 MHZ。对胎儿头颅进行连续多切面扫查， 主要切面， 同时重点观察眼、鼻、上唇及上牙槽骨等颜面部结构， 并系统扫查心脏及其他器官。超声诊断有争议者， 最终诊断由2名以上高级职称医生会诊。 1. 3 诊断与分型 本组研究采用超声诊断学和临床病理相结合的诊断标准。分型参照李胜利主编的《胎儿畸形产前超声诊断学》[1]， 据前脑分裂的程度分为3型:无叶型、半叶型、叶型。 2 结果 2. 1 超声检出情况 2014年6,12月在本院引产， 产后病理证实为前脑无裂畸形者共13例， 其中无叶型5例， 半叶型5例、叶型3例， 其中包括2例双胎之一为前脑无裂畸形。合并眼部异常8例(8/13)， 合并鼻部异常9例(9/13)， 合并唇或(和)硬腭裂异常6例(6/13)， 合并心脏异常11例(11/13)， 合并其他畸形12例(12/13)。见表1， 表2。 2. 2 前脑无裂畸形的染色体检出情况 2例选择引产后进行染色体检查， 1例为13-三体， 1例为18-三体。 3 讨论 HPE是由于前脑完全或部分未分裂而引起的异常。胚胎时期， 脊索前间质伸入前脑和口腔顶诱导前脑发育成大脑半球和间脑结构， 此间质同时负责面部中线结构发育， 如前额、眶间结构、鼻、上唇等， 如该过程受到干扰会导致胎儿颅内结构及颜面发育异常。目前认为HPE为多因素致病， 可与染色体异常有关[2]。其表型非常广泛， 按严重程度可分为5型:眼距过近并正中唇腭裂、眼距过近并两侧唇腭裂、独眼、头发育不全畸形、猴头畸形 [3]。该病预后极差， 为严重的中枢神经系统畸形， 可导致围生儿死亡或不同程度的智力障碍， 故产前诊断尤为重要。 本研究发现， 前脑无裂畸形合并其他部位畸形中以颜面部畸形最为常见， 其次为心脏畸形， 无叶前脑无裂畸形中基本均合并鼻部及心脏畸形， 相对半叶及叶型前脑无裂畸形其他部位更易发生异常。因此， 产前超声系统筛查发现胎儿为前脑无裂畸形时， 应仔细检查 胎儿颜面、心脏等其他部位。当发现颜面部有中线结构异常时， 应仔细排除大脑半球和间脑 结构异常。Woodward等[4]研究认为第三脑室内的异常及穹窿融合块为叶型前脑无裂畸形的 重要提示。透明隔腔消失、颅内脉络丛蝴蝶征消失均与本病关系密切[5-7]。另前脑无裂畸形 须与重度脑积水及水脑鉴别， 重度脑积水一般不合并面部中线结构异常， 丘脑无融合， 可 见脑中线漂浮。叶型前脑无裂畸形最少见， 需与透明隔发育不良鉴别， 后者无脑实质融合， 另遇到小头畸形胎儿时需仔细观察颅内结构， 叶型前脑无裂畸形因中线结构分化较好， 可 1例无叶型前脑无裂畸形被低年能误诊为单纯小头畸形， 其实二者可以并存。本研究中， 资医师误诊为重度脑积水， 1例小头畸形实际合并叶型前脑无裂畸形， 前者其面部特征无 特殊改变， 同时未合并其他异常。由此说明， 对HPE的特征性超声表现认识不足， 缺乏超 声经验， 易会忽略一些特征性声像而漏诊或误诊。提高对该病的警惕性， 熟知其声像图特 点， 包括脑部结构异常、颜面、心脏及其他相关畸形超声表现， 是一名产前超声诊断医师 的必备条件。需注意颜面部畸形孕20周之易前漏诊[8]。本研究中， 1病例检出孕周仅12 周余， 借助经阴道三维彩超获得清晰的颜面部资料。另研究报道HPE与染色体异常有关[9]， 如13-三体、18-三体等， 超声可发现为多发畸形。但由于染色体检查费用昂贵， 不能及时 出结果， 染色体检查结果即便正常， 妊娠结局依然极差， 故本组病例孕妇仅2例进行染色 体检查， 余均选择直接引产。 近年来， 随着产前超声医学的飞速发展， 高分辨率的超声诊断仪可清晰实时地把胎儿 脑组织内部细微的解剖结构、形态、回声表现为各种断面图像， 并安全、可重复检查， 现 已成为诊断胎儿中枢神经系统畸形的首选方法。但在筛查过程中， 由于仪器分辨力、胎儿的 姿势和运动、孕妇腹壁脂肪层厚度、羊水量等客观因素存在， 增加了超声诊断的困难， 造 提高产前超声诊断水平， 成一定程度的漏诊和误诊。故需要在日常工作中不断总结经验教训， 从而降低出生缺陷， 提高人口素质。如系统筛查时应多角度、多切面扫查， 当胎头位置过 低时， 可让孕妇垫高臀部、转动体位、经会阴检查或膝胸卧位后复查， 直至获取满意图像。 对于中孕早期病例， 采用经阴道三维彩超可以获得更多诊断信息， 帮助诊断。 参考文 献 [1] 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学.北京:人民军医出版社， 2006:432-433. [2] 严英榴， 杨秀雄.产前超声诊断学.北京:人民卫生出版社， 2003:202-207. [3] Chaudhari HD， Thakkar G， Darji P， et al. Prenatal ultrasound diagnosis of holoprosencephaly and associated anomalies. BMJ Case Rep， 2012， doi: 10.1136/bcr-03-2012-6129. [4] Woodward CS， Pyeritz RE， Chittams JL， et al. Treated pulmonary arteriovenous malformations: patterns of persistence and associated retreatment success. Radiology， 2013， 269(3):919-926. [5] 黄福光.胎儿与小儿超声诊断学.北京:人民卫生出版社， 2008: 53-56. [6] Sepulveda W， Dezerega V， Be C. First-trimester sonographoic diagnosia of holoprosencephaly:value of the“butterfly” sign. J Ultrasound Med， 2004， 23 (6):761-765. [7] Sepulveda W， Wong AE， Andreeva E， et al. Biparietal diameter-to-crown-rump length disproportion in first-trimester fetuses withholoprosencephaly. J Ultrasound Med， 2014， 33(7):1165-1169. [8] 吴春燕， 赵新美， 陈雷， 等.产前超声诊断胎儿全前脑及其面部畸形.中国医学影 像技术， 2013， 29(9):1540-1543. [9] Lim AS， Chia P， Kee SK， et al. The importance of high resolution chromosome analysis in the diagnosis of birth defects: case reports of holoproscencephaly and cystic hygroma. Ann Acad Med Singapore， 2004， 33(4):537-540. [收稿日期:2015-04-14]