【doc】先天性高铁血红蛋白血症1例

【doc】先天性高铁血红蛋白血症1例 先天性高铁血红蛋白血症1例 血无效,无牙龈出血,黑便,咯血,吐血.病后 曾治疗,用过”病毒唑,双黄连”无好转,今急 到我院耳鼻喉科进行鼻腔填塞后收住我科. 同班同学中有水痘患者,既往无水痘病史. 住院时查体:T37.6~C,P80次/分,R22 次/分,一般情况差,神萎,面色稍苍白,全身 见散在充血性斑丘疹,紫黑色疱疹,大部分疱 疹液混浊,皮疹呈向心性分布,结痂不明显, 少许疱疹中心有干缩现象,躯干下肢臀部见 较密集的瘀点,不对称,左侧鼻腔凡士林纱布 填塞,心肺(一),腹平软,肝脾未触及. 血常规:白细胞5.0×lO9/[,,中性细胞 0.7,淋巴细胞0.3,血红蛋白114g/i.,红细胞 3.98×10/L,血小板8×lo9/L. 住院后诊断为水痘并血小板减少性紫 中国小儿血液2O04年第9卷第2期 癜,立即给予青霉素抗感染,大剂量静脉丙种 球蛋白静滴及止血对症支持治疗,治疗后无 鼻衄无其他部位出血,治疗2天血小板升至 28×lo9,L,瘀点逐渐消退,疱疹逐渐结痂,治 疗4天血小板升至88×lO9/[,,第6天停用静 注丙种球蛋白,瘀点全部消退,疱疹全部结 痂,继续其他治疗,治疗7天,血小板升至211 ×lo9/L,无其他不适,治愈出院.. 讨论水痘继发血小板减少少见,该患 儿血小板低至8×lo9/L,并引起了出血及出 血性疱疹,经用大剂量静注丙种球蛋白及其 他治疗,患JIAI~快好转,取得了满意的疗效. 出院后电话随访患儿,患儿健康,几次复 查血常规正常. 先天性高铁血红蛋白血症1例 李付强解德平 山东省平度市中医院 患儿,男,1天,第3胎足月顺产.生后5 分钟颜面四肢末端青紫,哭时加重.父母非 近亲婚配.无服药及化学毒物接触史.其兄 生后6天皮肤发绀抽搐死亡.体检:颜面,口 唇发绀,心率160次,呼吸34次.肝肋下1.5 厘米.白细胞20.9Xlo9/t,,中性分叶0.61, 淋巴细胞0.39,红细胞7.8×109/L,血红蛋白 213g/i.,血小板正常.静脉血呈巧克力色,振 荡3分钟不变色,加入1%氰化钾1滴即刻变 成鲜红色.入院后静脉注射维生素C200毫 克/日,美蓝5毫克/次,每日1次,住院2夭发 绀明显减轻.后转上级医院做进一步诊治, 确诊为先天性高铁血红蛋白血症,其兄可能 ?邮编266700 也是本病. 讨论本例先天性高铁血红蛋白血症非 药物所致,用维生素C及美蓝后症状缓解可 除外血红蛋白病.先天性高铁血红蛋白血症 属常染色体隐性遗传性疾病.由于红细胞内 高铁血红蛋白还原酶的缺陷,使高铁血红蛋 白由三价铁还原成二价铁的速度减慢,当高 铁血红蛋白超过血红蛋白总量的15%以上 时可出现紫绀症状,若超过30%时则发生一 定的缺氧症状.美蓝能将高铁血红蛋白还原 为正常血红蛋白,常用剂量为每次12毫克 /公斤静注,或每次5毫克,每天3次1:3服;维 生素c,每日200毫克静注.