太原汉族人群17个Y--STR基因座等位基因频率及遗传关系（可编辑）

太原汉族人群17个Y--STR基因座等位基因频率及遗传关系（可编辑） 分类号: 单位代码: 密级: 学 号: 太原汉族人群 个基因座等位基因 频率及遗传关系 研 究 生: 指 导 教师: 申请学位门类级别: 业 专 名 称: 研 究 方 向: 所 在 学 院: 年月学位论文独创性声明 本人声明,所呈交的学位论文系在导师指导下本人独立完成的研 究成果。文 中任何引用他人的成果,均已做出明确标注或得到许可。论文内 容未包含法律意 义上已属于他人的任何形式的研究成果,也不包含本人已用于其他学位申请的论 文或成果。与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确 的说明并表示谢意。 本文如违反上述声明,愿意承担以下责任和后果: 、 交回学校授予的学位证书; 、 学校可在相关媒体上对作者本人的行为进行通报; 、 本文按照学校规定的方式,对因不当取得学位给学校造成的名誉损 害,进行公开道歉。 、 本人负责因论文成果不实产生的法律纠纷。 论文作者签名: 期:??年一月一同 学位论文版权使用授权书 本人完全了解山西医科大学有关保留、使用学位论文的规定,同意学校保 留或向国家有关部门或机构送交论文的复印件和电子版,允许论 文被查阅和借 阅;本人授权山西医科大学可以将本学位论文的全部或部分内容编入有关数据库 进行检索,可以采用影印、缩印或其他复制手段保存论文和汇编本学位论文。 本人离校后发表或使用学位论文或与该论文直接相关的学术论文或成果 时,署名单位仍然为山西医科大学。 保密论文在解密后应遵守此规定 论文作者签名: 同 日期: 年 月 指导教师签名: 日期: 年 月 日 本声明的版权归山西医科人学所有,未经许可,任何单位及任何个人不得擅自使用目 录 中文摘要??. 英文摘要缩写词附表?...?? 第一章前 言第二章材料和? 第三章结 果 第四章讨论 第五章总 结参考文献 综 参考文献个人??:??。 致婀医科人学硕’学位论文 太原汉族人群个基因座等位基因频率及遗传关系 导师:梁景青 研究生:张戎 专业:法医物证 摘 要 目的:研究太原汉族人群个等位基因的频率、遗传多态性分布,遗传 距离和聚类分析及法医学应用研究。 方法:随机选取例太原汉族无关男性个体的血样为研究对象,用一 快速提取法提取,应用佣试剂盒检测个基因座,运用 遗传分析仪进行基因分型,计算等位基因频率及单倍型。应用相关分析软件,参 考其他地区人群资料,对太原汉族群体的遗传距离和遗传关系进行研究。 结果:个基因座共有个等位基因,例样本中共观察到种单 倍型,种单倍型出现次,种单倍型出现次。累积值为.,基 因多样性在.~./之间。根据遗传距离分析 发现,与公开发表的国内其他群体相关数据资料相比,太原汉族与北京汉族之间 的遗传距离最小.,与台湾泰雅族人群之间的距离最大.;与 其他少数民族相比,太原汉族与辽宁满族群体之间的遗传距离最小., 。 与台湾泰雅族人群之间的距离最大.。 结论:个基因座在太原汉族群体中有较好的遗传多态性,且有较强的 个体识别能力及非父排除能力,对建立染色体数据库和法医学实际检案都有重 。 要的意义。 关键词:;单倍型;遗传多态性;遗传距离:聚类分析;群体遗传学‘ ‘ 上 . ? ? ? ? . ?上:, , . :’. ..,. .? , . : .. .. . ./. ? ,., .. ,. ,.. : ,..:?;; ; ; ; 英文缩写及含义第一章:前言 对染色体进行法医学分析,是因为只有男性拥有染色体,染色体 上有决定男性性别的基因片段。由于大部分的染色体不发生重组,直接由 父亲传递给儿子,从而使后代发生遗传变异的概率较小,所以,染色体在法医 鉴定中具有明显优势。 一些男性性侵犯案件,应用常染色体分析往往得不到理想结果,用染色体 分析却可以得到结果。例如混合检材中女性所占比例较大,而男性比例 较小时,可以用染色体进行分析。这类检材具体包括:来源于性侵犯现场中少 精症或切除输精管的男性精液、血液一血液或血液一唾液的混合检材,这些检材由 于缺乏精子或有女性成分干扰而无法成功的提取男性成分?,而且在轮奸案 中,应用染色体分析往往能比常染色体混合分型更清楚确定参与 的人数。 总之,在实际检案中遇到女性受害者背景较高时,使用染色体特异性 可提高男性罪犯的检出率心。 虽然,染色体分析排除的结果有助于法医鉴定,但在应用染色体 分析时,应注意当嫌疑人与现场物证匹配时意昧着现场检材可能是嫌疑人所留, 也可能为嫌疑人的兄弟、父亲、儿子、叔叔、堂兄弟甚至是同一父系的远亲所留。 由于染色体的这种特性,染色体遗传标记还可用于父亲死亡或缺席的侵权鉴 定。?,也可以用于失踪人员调查和大灾难事故遇难者的身源鉴定中。 自从年 等人对分子生物学特征的研究,表明了染色 体的串联重复序列,尤其是,是人类的重要遗传标记。之后,年 畸等人和 等人又对法医学应用进行综合性研究与评价,为 在法医学应用奠定了基础。对于染色体的研究,发展至今,随着人们对 染色体越来越多的发现和对染色体遗传标记的深入研究之后,使染色体作 为一种工具已被广泛用于通过男性家系追溯人类迁移的模式’引,人类学、历史 学、家系研究等方面的问题都可以通过染色体分析得以解决。 年公司在全球推出的全新的系统一系 统在一个反应管中同时扩增个基因座。其中包括美国分析方法科学工作 组,推荐的 个基因座及国际法医血液遗传学会委员会 .一 ,认定的欧洲的个基因座,该试剂盒有很强的 特异性和灵敏性。该试剂盒有以下特征摘自试剂盒说明书:?该试剂盒灵敏 度、准确率高:此系统的扩增产物经 测序分析后,确认 其误差在?.以内;对含量仅的样本仍能有效扩增。?该扩增系 统包括推荐的基因座以及另外几个多态性较高基因座、、 、、、?? ?和认定的欧洲 的个基因座。?对男女混合样本中男性成份能特异性扩增:在男女成份比 例达:的样本中仍然能有效的扩增中其中的男性成份并进行准确分型。? 具有种属特异性:对于非人类样本,除了在黑猩猩样本中扩增出一些非特异条带 外,在其它猫,狗,微生物等样本上未见扩增出特异条带扫。根据 以上特征,本 次实验选用的试剂盒是公司生产的可同步扩增个基因座、 ,、 、、、,,/ 、、??、、、的 ?。试剂盒。 本课题的研究,旨在为太原汉族人群单倍型提供基本数据资料。 通 过应用? 州试剂盒,对个基因座进行分析和研究,结合其他地 区人群样本资料,分析遗传距离和遗传关系,为太原汉族人群的 历史迁移提供生 物学的支持。 ..西医科大学硕学化论文 第二章:材料和方法 、 材料: .、样本采集 ..、 群体样本:选取居住在太原地区的例汉族无关男性个体的血样, 样本系太原市公安局刑事技术中队实验室日常案件积累,保存在 卡上。 ..、 对照样本:在山西医科大学第一附属医院随机采取例太原汉族健 康 女性静脉血样为阴性对照,抗凝,一?保存。 ..、 家系样本:己确认亲子关系的例父子对样本,由山西医科大学法 医 学院物证教研室提供。 .、基因座的选取: 本课题应用美国公司的?硼试剂盒中个基因座进行研 究。 .、主要仪器: 旋转摇匀仪:?型,北京吴诺斯科技有限公司;北京 台式离心机:一型,公司;德国 平板离心机:一型,公司;德国 离心机: 型,北京昊诺斯科技有限公司;北京 振荡器: 一 型, 公司;美国 电热恒温水浴箱:型,优莱博技术北京有限公司;北京 恒温金属浴:一型,杭州博日科技有限公司;杭州 超纯水装置:型, 公司;德国 超净工作台:?型,济南鑫贝西生物技术有限公司;济南 磁力搅拌器: 型,广州仪科实验技术有限公司;广州 电子天平: 型,丹佛仪器北京有限公司;北京 扩增仪:型,公司;美国测序仪: 全自动遗传分析仪,公司;美国 微量移液器: .、?、一,公司;德国 .. 孔板: ,公司;美国 .、.、.,公司;美国 离心管: .、主要试剂: ..、提取试剂: 一 美国公司 德国公司 蛋白酶 ..、试剂: 。州 荧光标记复合扩增试剂盒, 包括: 。? 美国公司 ? 美国公司/ 美国公司 模板 ..、电泳试剂: ?刊 美国公司 美国公司 胶 美国公司 .、主要试剂的配制: 一溶于去离子水中,用时混匀。室 %称取 温保存。 蛋白酶:称量蛋白酶,溶于去离子水中,震荡混匀,直 至完全溶解,.?保存。 、 方法: .、%快速提取法提取 ..、血液预处理: 卡:剪取 大小的血卡,置于.的管中,加入超纯水,充分震荡混匀, 在旋转摇匀仪上旋转分钟。震荡混匀后 ..西医科人学硕士学位沦文 离心分钟,弃上清,收集沉淀。血液:取 抗凝血置于.的管中,加入 超纯水, 充分震荡混匀,在旋转摇匀仪上旋转分钟。震荡混匀后离心分钟, 弃上清,收集沉淀。 ..、提取?: %一和 弃上清液,每个管中加入 蛋白酶,震 荡混匀后,在?水浴箱中孵育。结束后取出马上置于?加热模块 中, 变性分钟,离心分钟,取出,静置。 .、的扩增 ..、扩增体系: 扩增体系包括:.。? ? . . / .模板加去离子水至 ..、扩增条件: 表: 个基因座扩增条件 .、电泳体系: 电泳体系包括:甲酰胺 内标 . 扩增产物 .、设置对照: ..山西医科人学硕士学位论文 在扩增和电泳时,同时加入、和,分别标为“”、 “和“”。为阳性对照,为阴性对照。 .、男性特异性检验: 对例女性样本均用删试剂盒检测个基因座,扩增 及电泳。 .、数据分析: .软件进行基因分型。各基因 ..、毛细管电泳结束后,用 座等位基因频率和单倍型检出频率采用直接计数法,各基因座基 因变异度 ,及单倍型多样性 ,,根据或 :一?;/?计算,其中为等位基因的频率或单倍型频率, 为样本数 、?;计算累积的值,按公式卜卜。。 卜。卜?卜。计算,。为各基因座的值。 ..、登陆单倍型数据库..,按要求上传太原汉族人群的数据资 料,按南北地区和民族分布选择国内其他人群,开始分析,计算个 群体问的 遗传距离矩阵。 ..、根据个群体问的遗传距离,用.软件建立群体相邻连接 ?,系统发生树。按照.软件说明书制作遗传距离 程序文件,运行软件,绘制?系统发生树,保存结果。 ..、例太原汉族人群数据与世界各群体共享信息: 登陆单倍型数据库..,按照,,, , ,,,/,,,,, ,,,?的顺序,依次输入例太原汉族人群数 据资料,开始分析,计算太原汉族人群与世界各个群体间的相同 概率。 ..【曲医科人学硕:学位论文 第三章:结果 .、例太原汉族无关男性样本电泳图: 在例太原汉族无关男性群体样本中,?试剂盒中的各基因座都得 到了有效的扩增见图。 图 第、例样本电泳图 .、对照样本电泳图: 本实验同时设立了对照样本。“”为阳性对照,在扩增、测序时与 样本进行同时扩增和电泳。“”为等位基因标准对照物,在电泳 时与样本同时进行电泳。 如下图: ..【西医科大学硕士学位论文 图 和电泳图 .、男性特异性检测结果: 对例女性样本进行检测,发现个基因座均无扩增产物。 .、家系调查结果: 对已确认亲子关系的例父子对样本进行检测,个基因座 均未出现突变基因,同一父系基因座的基因型均相同。 .、’ 例太原汉族无关男性群体 个基因座遗传多态性: 在例太原汉族无关男性群体个体中,个基因座均有且仅有一 个产物峰,并且每个基因座问的扩增产物均衡。/基因座共检出种 单倍型,其余个基因座共检出个等位基因,等位基因频率在 .~.之间,基因多样性在.~./ 之间,除了,其余基因座的基因多样性均大于.见表。例太原 汉族无关男性样本中共检出种单倍型,该结果说明:个基因座在 山 西太原汉族人群中有较好的遗传多态性,且有较强的个体识别能 力及非父排除能 力,适合法医学的实际应用。 .. 西医科人学硕一:学位论文 表: 太原市汉族无关男性个体个基因座等位基因频率分布及值 ............. . . . .. ..~.... ???????????????’‘????????????????????????????????????????????????????????? ???????????????.???????????????????一一 . . 观察数 频率 ?筻垡基因 等位基因 观察数菰一 ,,’? ??????????????????????????????????????????????????????????????????????????? ???????????一’。’ .... .... ... ..笠垡茎里?』塑塑堕??塑羔一 丽署驾黼丽二匦篓燮盘 而二二 】亟蟊虱??藐黍甄?? . . . . . . .. . . . . . . . . ’ . . . . .. . . . . . . . . . .... . . ????????????????????????????????????:?一 ??????????????????????????????????????????????????? 一。?. 士虬磊击 蕲两蟊百??窥黍甄.?藏摹???????丽基因观察数.颏军一 观察数 塑奎 位基因 . . . . ‘ . . . . . . . .. . . . . . . 一????????????????????????????????????????一 .. . 笠焦茎旦??型墨壑??塑至一 .. . . .. . :二????????????????????????????一 太原汉族男性群体个?基因座单倍型 表: 一竖 一 喜一 一 蝴一 一 一 四一 一 一 一 一 一 一 一 一 一 一一 一 一 一 一 一 一三 一? 一啪 ?坫坫蛉 加加加? 坫坫 加加加加?加加 一他屹坞他坞屹他屹?他挖 一坞挖挖挖挖屹他坞坞坞挖坞 埔坫坫坫埔坞” 一坞圪坞他他他抱坦他坞记挖 坞坞坫?屹? 挖 抛瑚蕈啪瑚瑚蓥啪四眦心眦隅 加加加 ?他他坞圪他坶? 惦埔??坫坫??心 ?加加 一坫垢惦圬埔坫坫屿惦埔惦屿坫坫埔垢屿坞盯坫坫幅坫?坫坫 垢坞坞他 三加加如加加加加加加加加? 加三加三加 坫坫?坫怕坫”坫埔怕坫坫 他坞坞他坦埒挖他坞硌坞挖坞他坞他抱 坫坫垢惦屿 三加【三 他?他他屹?他他挖坞地心他坞他他坞他坞挖他屹加挖?他 三【三加加? 一均加均加加均均协坞毖懈加捣均加加加加殂均加均均均均均毖殂均加均均均加加均加殂螺均坶加 一毖加加加加殂扒殂加以坶捣毖毖加龃殂加扒毖加扒毖殂丝毖毖丝殂船加加毖毖加毖加加捣扒毖加 坞坞他垢埒 惦 他坞屹坞挖挖屹他挖坦屹坞埒坞他他屹他屹他他挖坫坞埒坞 加 一??他??屹他坞屹屹他??坞他挖挖坞屹他挖??坞加他屹坞挖挖屹?屹心??坞 坫幅怕幅 一船捣扒纵历拍沥捣捣船捣艏捣丝殂捣盟捣毖沥抖捣捣捣历捣捣筋丛丝拍捣历驰驰纵孔船鹚捣历从 一埔?”加埔懈幅坩懈懈怕均 屿””掩均加均拍懈坫埔?”拍懈”坫怕”均 一????啪??????川九?心地域姘心忆地??垃域忆?忆心忆皿忆地?地峨忆心地 一垢均懈加均均坞坞”懈懈?埒?加加均均他垢均坞坞棚瑚瑚瑚川瑚邶邶川 屹坞坞坞坞他 一凹勰盟四卯约鹚嬲嬲勰勰卯狗?砑四?勰弛嬲?卯四四丛四?如四鹞约四趴凹如趴嬲砑四狗四砑 ?四唧眦莹嘲瞅麟哪哪嘲嘲咖跚眦四眦嘶嘲哪嘲啪 怕垢坫坫惦幅蛎 , .兰 :塑兰兰 ??????????????????????????????????????????????????????? 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, , , , ,, :?. . .『 , , . .?医科人学硕学位论文. .: . , , , , . , ,:?. 】 , , . . ,,:?. ’ , , , 】 , . , .:,,:.,, , , 【】 , , . , , ,: . ,,:?. 郭利红,田曾元,刘亚举,刘海,李效阳,张毅.河南汉族人群个 基因座遗传多态性.中国法医学杂志,,:?. 杨立,蔡继峰,常云峰,文继舫.湖南汉族人群个基因座遗传多 态性.中国法医学杂志,,:?. 王在军,宋扬,崔冬青.应用基因座多态性研究中国个人群的遗传 距离.医学信息中旬刊,,:?. 侯一平.法医物证学第版,人民卫生出版社,.:?. 李恒.太原??曾经沧海??与李彦宏略读山西的文化发展.中国防 伪 报道,,. 杨东科.山西大槐树与明初移民.现代阅读,,:. 郑发展.明朝洪武初年山西人口移民河南规模初探.中州学刊,: ?. 行龙.近代山西社会研究??走向野与社会.北京,中国社会出版 社,. ..州医科人学硕:学位论文 . 综述 基因座的遗传多态性研究和法医学应用 、人类基因座简介: 人类染色体属于近端着丝粒染色体,长度约?,仅占人类基因组 的%,是正常男性个体拥有,而女性个体没有的染色体心,属于人类的性染色体。 染色体的结构由长臂和微小的短臂组成。在人群中染色体的长 度具有很大的变异性,主要是由于染色体长臂长度的差异引起的。 染色体以其自身或染色体为模板进行复制。染色体上的序列已被分为 三类:染色体一置换、染色体一兼并和扩增部分。“。染色体短臂的两个区域, 总长.,构成染色体一置换序列。这些序列有%与的序列相同,包 括两个编码基因,在雄性减数分裂过程中不参与?的交叉。染色体~兼并片 段由染色体长臂和短臂上的八个区域组成,全长.。这些染色体一兼并 片段的核苷酸序列有%与染色体相应同源序列相同,这些一同源区使 染色体分析方法以得出男性特异性的结果变的困难。如果染色体同源区 的部分序列被无意分析,那么也会检测到包括两条染色体的女性。因此, 在建立染色体特异性的分析方法时必须有女性含量高作为对照,以确 保没有检测到染色体的同源区‘。 扩增片段由散在分布于染色体长臂和短臂上的个大区域构成,长为 .。“。这些扩增序列中有%的片段具.%或更高的染色体内的同一性。 换句话说,这些序列间难以区分彼此。这些扩增序列另一个有趣的特征是存在许 多回文序列,即两个相同序列导致形成镜像结构。个大的回文序列共同组成 的’区,其中至少个包含睾丸基因。位于这些回文结构区的遗传标记进行 单引物扩增,产物将是多拷贝。例如,基因在大约长的参考序列中 存在个拷贝。?。 、染色体遗传标记的分类: 检测染色体多态性的遗传标记分为两大类:双等位基因基因座一 般只有个等位基因和多等位基因基因座。识别能力较低的双等位基因标记所 得的分型结果被定义为单体族,而多等位基因基因座的分型为单体型。 ..双等位基因基因座包括单核苷酸多态性?和插入元件。 多态性的染色体上第一个发现的双等位基因标记。双等位基因基因座由于极 低的突变率约。/代有时成为单一事件多态性。目前已研究的染 色体双等位基因基因座约有个懈。 随着世纪的到来和人类基因组序列草图的完成,由于人类同一认定的 染色体短串联重复序列的数目得到飞速增加。世纪年代只深入 研究并运用了少数几个。年初研究了个阳。从那以后,基因组数 据库注册了多个新的?二、。。 、染色体匹配的意义: 由于染色体毫不变化的从父亲传递子突变除外,因此观察到 染色体结果一致时,并不能像常染色体那样能为法庭提供具有识别力的 证据。事实上,在数据库进行全球检索时,在个单倍型中,出现次,这 并不绝对意味着在随机挑选的无关男性人群中这一最小单倍型出现的频率是 、.%。当然,除非发生突变,该个体所有的兄弟、男孩、父亲、叔叔、爷爷、 侄子等家系成员,也会出现这个相同的分型。 、遗传标记的突变率: 人们对目前常用的基因座的突变率以开展了许多研究。大多数研究 和通过已知 集中在最小单倍型基因座。已经使用了两种不同的方法:生根谱系 的父子问的男性生殖细胞传递?“旧。生根谱系方法的优点是不必进行大样本检 测,但是在观察到不同时,无法明确哪一代发生突变?。 和常染色体一样,的突变率也是大约每次生育发生’次 .%~.%。综合各种研究表明,符合重复的基因座的突变率最高, 而的突变率最低。就像常染色体一样,在多次重复时容易发生一个重复 的改变。增加一个重复比减少一个重复更加容易发生,并且这些突变不但具有基 因座特异性而且也具有等位基因特异性?引。典型的突变通常只发生在单一的重复 单位连续重复次数为 次或更多时?制。 偶见基因座存在二等位基因或三等位基因的报道,尤其是。 谨记这一事实对我们来说非常重要,当基因座出现两个峰时,并不能想当 然的认为这是两个男性的混合。所有这些因素,即突变影响亲权鉴定和某些基因 ..座的双等位基因有可能混淆混合斑的解释,提示我们应该分析更多的基因 座来解决这个情况?“。 、基因座具有遗传学特征及多态性: .、基因座的遗传学特征町 父系遗传。染色体携带性别决定因子,呈现父系遗传,其群体特异性标 志只能由父亲传递给儿子。 单倍型遗传。基因座位于同一条染色体上,不发生重组而导致变异, 呈连锁单倍型遗传。不同种族、民族及不同地域人群的基因座差异明显。 多念信息含量高。尽管单个基因座缺乏重组而多念性较低,提供的 信息有限,但多个基因座联合应用,可产生许多单倍型,极大地降低了偶 合概率,提高了多态信息含量。 分型简单,应用方便。染色体遗传方式简单,个体问无杂合子与纯合子 之分,故无需大规模的随机调查进行平衡检测。 .、多态性 主要表现为等位基因及单倍型频率的差异,通常以变异度进行评价。 等位基因。等鲫认为,对于不同的地域及不同的人群样本,不同的 的多态性是可变的。他们等,研究了孟加拉国人群中个 基因座的分型,在基因座检出个等位基因,其基因变异度为 .:在基因座检出个等位基因,其基因变异度为.。 等心?韩国人群中用复合扩增体系分析了个基因座的多念性, 基因座检出个等位基因,其基因变异度为.;在基因座检 出个等位基因,其基因变异度为.。和等位基因及其变异 度在不同人群中的差异说明染色体特异性的基因座在不同人群 甚至关系相近 的人群中,其等位基因频率是不同的。 单倍型。侯一平等心较早地对多念性进行了研究,得出单倍 等雎研究了捷克人群 型比等位基因频率更具有重要价值的结论。 中个基因座的多态性,分别组成了三个不同的单倍型体系,共 个基因座组成的单倍型,其基因变异度为.,与、等共 ..叫医科人学硕:学、论文 一????????????????????????????????????????????????一 个基因座组成的单倍型体系,其基因变异度为.,由,, 这个基因座组成的单倍型体系,其基因变异度为.。单 倍型频率及变异度的检测是当前人类学研究的热点之一。 基因座与常染色体基因座不同,其等位基因分布不是随机的,因 此,扩增系统的累积非父排除率、累积个体识别率和单倍型多样 性相同比州。 可见,建立当地群众单倍型群体频率分布资料,对法医学个体识 别及父系 亲权鉴定非常必要。研究不同种族、不同地区人群的等位基因频率及单倍 型频率分布资料对人类进化、群体遗传也有十分重要价值。 、商业化的试剂盒: 法医学主要依赖商业化的试剂盒进行分析。这样许多实验室,特别在 美国都不愿意进行的测验,直到试剂盒的出现。第一个试剂盒是由 ? 研发的”,可复合扩增、、 、、和/。能够特异扩增小单倍型基因座的试剂盒 已研发成功。 不同试剂盒的等位基因分型标准物中的等位基因也不相同,商业化 试剂盒做大的优势在于有等位基因分型标准物。等位基因分型标准物可对分型结 果进行质量控制,保证结果的正确,并可使录入数据库的分型结果一致?。 、应用于法医案件中的有关问题: 尽管只能提供有限的帮助,分析还是在法医案件工作中已经运用了 若干年,他们在欧洲运用的广泛程度超过美国。在美国,于世纪年 代最早开始使用分析。年木,科技公司推出了第一个 试剂盒并且开始进行染色体分析。当出现下列四种情况之一时,会进行 分析他?:斑迹表现为精斑阳性,但却无法检测到出受害人之外的 或者潜在的男性等位基因高峰在常染色体分析的阈值之下。 可疑证据 淀粉酶实验阳性,并且可能是男女混合。需要检测多处精斑。需要筛 选多个嫌疑人例如轮奸案件。 当进行分析时,只检测存在于男性的量比检测男女混合的全部 的量更有实际意义。一种方法是通过计算抗体信号的强度来估算大量含 有的男性的量心。近来出现了使用定量技术的特异性对法医混合样本中 ..男性进行定量检测的高科技方法。 、运用染色体分析进行史学和族谱的研究: 人们已经开始使用染色体分析来解释一些人们关心的历史问题和进行一 些家族历史的研究,应用最多的是关于进化方面的研究。由于存在重组,染色 体和每个常染色体均有多个祖先,而所有的现代染色体则具有单 一的父系祖 先。染色体和常染色体上序列的变异可由重组、突变等引起,而染色体上的 变异由世代父系遗传中积累的突变造成,这些突变形成了染色体非重组部分 多念性。 利用染色体多态性遗传标记,通过与现代染色体的比较,可以重建父 系进化史。此过程的目标是建立种系发生树和阐明群体进化史雎引。目前,关于 染色体进化的研究,已经获得很多有用的信息,是对利用线粒体和常染色体 遗传标记进行人类进化研究的一个重要补充。年,等心通过分析东亚 个民族的、和构成的单倍型,推测这个民族在大约 ~前起源于非洲。 、姓氏分析及遗传系谱: 在当今社会中,姓氏的传递方式与染色体相似,呈父系传递。关于姓氏与 染色体单倍型的研究或许会在法医学及家系分析中有重要应用。中国人的姓氏 历史悠久,传递相对稳定,同姓居住较为普遍。袁义达等堙踟对宋 朝的中国姓氏分 布的研究,发现血缘关系没发生重大变化,为研究多态性取样提供了理论 依据。 .等口引,对姓氏的历史、继承以多样性做了调查,最早的姓 氏遗传是中国,年,土耳其要求其公民每人选择一个姓氏。目自订,在英国 有力.个姓氏,这个数字远大于过去。因此,姓氏和同姓人群分布规律的研究 有可能成为研究父系遗传和染色体进化的一条新途径,为探索与遗传病有关的 高发易感染人群的分布提供了有价值的线索。 对于染色体研究而言,继续寻找新的多态性遗传标记仍是今后研究的一个 方向。因为对于实际应用,无论是在法医学还是在人类学、古生物学等方面,都 需要利用大量有用的多态性遗传标记,已解决目前它们各自所存在的缺陷。随着 分子生物学和遗传学技术以及其它相关技术的发展,将为染色体多念性遗传标 记的研究带来更大的突破。很多系谱专家开始运用染色体分析来深入他们的研 ..州医科人学硕:学化论文 ????????????????????????????????????????????????一 究。许多商业公司已经开展选择~个,主要是基因座进行上万次的 遗传系谱检测的业务。牛津祖先、家族进化树、亲戚遗传学及遗传都在 用染色体检测来进行姓氏分析。 、不同民族和种族的群体性研究: 种族是以某群人生物学上有一定的相似性为基础,而民族则是历史上形成的 具有共同语言,共同风俗习惯,共同文化背景,或共同宗教信仰的稳定的人群。 因而,同一个民族,可以来源于不同的种族,反之,不同的民族可以属于同一个 种族。”。啪。民族在形成,发展,分离,合并的过程中,可以发生很多变化,但是 他们的种族基础,作为人类的一种遗传特征,被保留了下来。年代以前有关 种族差异、民族起源的研究一般从历史、文化、语言、体质特征等方面着手,由 于历史资料有可能记载不完全或失实,文化和语言有可能受到其他民族的渗透同 化等,往往难以得到全面、真实的信息口制。而个体的体质特征, 相当大的程度是 受环境因素的影响,不同来源人群在相同的环境中,可以朝相同方向进化,并形 成类似的体征。近几十年,利用遗传多态性标记对这方面的研究越来越多。遗传 多态性标记可分为遗传基因的表达产物和遗传物质本身。前者有血型抗原、 ’ 蛋白多念等。诲 ,后者有、小卫星、、等。懈’侧。遗传物质相 对其表达产物来说,受到外界环境影响较小,检测更简便、自动化,多念性信息 量更高,是近几年来人类学家们的研究热点之一。其中对多个基因座在不 同地区、民族人群的基因频率分布调查的研究正是此项研究的主流“删。 由于染色体的特殊性,多态性分柿有显著的人群、地域分布特征, 不同种族、民族和不同地域甚至不同家族的具有明显差异性通过对这种差异性的 分析,可直接反映出人群或种族父系历史,可提示嫌疑人的群体来源背景?,这 种差异有望用于涉及法律的移民问题和亲缘关系的鉴定,以及不同种族、民族、 不同区域的人群的鉴定。 等列利用和数据研究了人类 男性的历史,捕捉到了人类历史的关键性。 、染色体分析的运用前景: 近几年,染色体分析以及其在人类个体识别中的运用得到了飞速的发展。 不断报道新的遗传标记和群体资料引。现在法医学实践者可以获得商业化的试剂 盒用来进行男性核心基因座特异性扩增。有效性和实验室的研究结果表明 ..心医科人学硕:学位沦文 分型是非常可靠的技术。国际接轨的数据库几千个单倍型。有许多案例可 以说明在法医案件工作中的价值。 只有时间能来证明在法医案件检测时,应该常规进行分析还是 仅在遇到某些特殊的情况才进行。为了加强结果对以后的统计学估计的力度,应 该不断增加数据库的数据量。总之,到目前为止,已有超过个和 个遗传标记需要进一步通过评估在不同人群中的多念性,以了解他们相对 于现在普遍使用的核心基因座的价值。 随着常染色体荧光标记复合扩增检测技术成果用于法庭科学领域, 基因多态性的分析技术在近几年里亦有了长足的进步。国内外学者相继报 道了运用多个基因座荧光标记复合扩增检测技术的群体调查结果“训。 分析比较常染色体荧光标记复合扩增检测及线粒体测序在某些案件的 法医学鉴定中显现其独具的优势,这是有其本身的遗传特性所决定的:男性独有、 基因表现型为单倍体、呈父系连锁遗传。因此,在涉及男女混合斑迹、多个男性 混合斑迹的刑事案件如凶杀、强奸、轮奸案等及父系亲权鉴定案中,该检测技 术的运用往往能发挥至关重要的作用。 ..蛐医科人学硕学位论文 参考文献 . : 『, .。:.. . 郑秀芬.法医分析.北京:中国人民公安大学出版社,.: ?. . , ., , . ,,:.. . 】 , ? 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