[讲解]肿瘤样钙质沉着症

[讲解]肿瘤样钙质沉着症 肿瘤样钙质沉着症( tumoral calcino sis, TC) 是一种发生于大关节附近, 但并不累及关节滑膜的特发性软组织钙质沉着性疾病。TC是一种很少见的疾病, 又名瘤样钙化症、钙化性胶原溶解、臀石等。1899年由Duret首先描述,1943年由Inclan命名。本病发病原因不明, 可能与下列因素有关: 钙磷、胆固醇代谢异常; 关节附近胶原纤维对刺激所作出的反应性钙化; 遗传因素, 认为是一种常染色体显性遗传性畸形所致，与遗传相关的家族性肿瘤样钙盐沉着症(familial tumoral calcinosis，FTC)。FTC 包含2 种亚型，即分别由GALNT3 基因或SAMD9 基因突变所致，前者多伴有高磷酸血症，后者则无 ; 外伤因素, 为反复轻微损伤造成局部营养障碍而引起。其他的因素可能还包括红细胞生成素的升高、免疫系统功能紊乱等。TC 可发生于任何年龄, 但以10-20岁为多,女性多于男性, 家族性发病者占33%-50%。TC 多见于儿童和青少年，无明显的性别差异。目前病例报道多集中于黑色人种，在非洲和新几内亚多发，欧洲和北美洲较少。大部分患者健康情况良好，钙沉着部位可出现肿胀、疼痛、被覆皮肤溃疡、瘘管形成或局部有白垩样物质流出。 关于本病的发病机制, 目前认为, 病灶处存在大量壁菲薄、通透性高的毛细血管, 血液往复循环于其中时携来丰富的钙及磷酸根离子; 免疫组化显示病变钙化灶边缘的组织细胞样细胞源自中胚叶, 为前骨母细胞, 其主要产生碱性磷酸酶而不产生有机的骨基质。因而在局部促成大量钙质沉着, 但无骨化改变。 Slavin等按照临床现将TC 患者分为3 种类型:(1)患者在20岁前出现多发性病变。部分患者血磷酸盐轻至中度升高，还可出现1，25 二羟基维生素D3 升高。病变多位于大关节附近，表现为皮下缓慢性生长、质地坚韧的钙化性肿块，常与其下的筋膜、肌肉或肌腱紧密相连，但不累及骨和关节。此型可认为是先天性钙代谢异常，按常染色体显性遗传，有 )患者发病年龄范围很大，无高磷酸盐血症，但是血清钙盐可升高。(3)家族发生的倾向。(2 病变为继发于肾功能衰竭、各型结缔组织病、进行性骨干发育异常或唐氏综合征等疾病，患者常伴有高钙血症或高磷酸血症。 病理上将TC 分为活动期和静止期, 呈多囊性或实性, 前者囊壁及间隔内衬肉芽组织, 后者仅有纤维组织和胶原纤维构成。T C 的病理特点为成纤维组织和胶原纤维组成的包膜内, 填充乳白色石灰样糊状钙化沉积物及淡黄色乳糜状液体, 囊内见大小不等的钙化灶, 囊壁可见上皮细胞和多核巨细胞。 X线检查是诊断TC的基本方法, 其表现为关节旁关节伸侧软组织中, 呈大小不一的钙化结节集结而成的分叶状团块, 呈“卵石样”，“桑葚状”，范围较广者可呈“流注状”;病变一般不累及邻近关节或骨骼。CT 与X 线平片表现一致, 但CT 对病变部位、形态及范围的显示更为全面, 能清楚显示病变与邻近关节及骨骼的关系。MRI具有多参数、多序列、多方位成像的功能, 可根据信号判断组织成分; 由于肿瘤主要由纤维包膜包裹的钙化沉积物及淡黄色乳糜状液体组成, 内有纤维间隔,因此T1WI 肿瘤呈不均匀低信号, T2WI 呈不均匀高信号; 肿瘤包膜呈长T1 、长T2信号。MRI对观察肿瘤边缘及肿瘤与关节、骨骼的关系价值大, 能多方位显示病变不累及关节或骨骼, 对诊断有较大帮助。 肿瘤样钙质沉着症是由于多部位的羟磷灰石结晶组成的以关节周围钙化的软组织肿块为特征性的疾病、多数与磷酸过高所致的异常磷酸盐代谢有关，通常发生于肩髋等大关节。特发性肿瘤样钙质沉着症有家庭倾向，多见于肾病患者，继发性钙质沉着症的鉴别诊断，包括骨肉瘤、软骨肉瘤及滑膜肉瘤的软组织钙化和骨化，也包括良性软组织肿块中的营养不良和代谢所致的钙化或骨化，也可伴随临近的骨侵蚀，但硬皮病易累及手部，而肿瘤样钙质沉着症的特征性X线表现，即在肿块中发现不规则分叶状肿块被纤维分隔，形如鹅卵石或“鸡笼”样表现。但其他疾病，如硬皮病的肿块亦呈分叶状，导致了肿瘤样钙质沉着症与其他疾病鉴别上的困难。 本病的治疗方法是彻底切除病灶, 特别是彻底刮除位于松质骨内的钙化物质, 以防术后 形成窦道或复发。