先天性巨肢畸形二例

先天性巨肢畸形二例 先天性巨肢畸形二例 医用放射技术杂志2007年第6期总262期版权所有侵权必究举报有奖文责自负 诊断治疗.105? 先天性巨肢畸形二例 林秀玉 长春中医药大学附属医院放射线科(130021) 先天性巨肢畸形非常罕见,据文献记载只有60例,单纯 性巨指(趾)较多些,一侧上肢或下肢巨大畸形少见,国内仅报 道5例,我们共收集2例一侧上肢和一侧下肢畸形病例,现就 此讨论如下: 例1男性,l4岁,刚一出生时就发现左侧下肢较对侧 大,随着年龄的增长,左侧下肢增大明显,跛行,而且患侧肢体 经常酸胀,站立时间长左髋部不适.检查发现左下肢明显增 粗,增长如成人,表面皮肤粗糙,但肌肉强健有力.测量身高双 脚着地为142cm,健侧脚着地140cm,患肢脚着地为149cm,体 重41.5kg,身高146cm.患肢全长(髂前上棘致足跟)93cm,健 侧全长82cm,患侧较健侧长11cm;患侧股部1/2处周长为 45.5cm,健侧37.6cm,患侧较健侧粗7.9cm;患脚底长 30.5cm,健侧是22.5cm,患侧较健侧长8.0cm.毛发微量元素 检查:Zn216,77PPm,Cul3,OPPm,Fe28,6PPm,外周血染色体 检查为核形正常的467,分裂细胞未发现染色体数目异常及 畸形,倒位,缺失和断裂现象. x线表现:骨盆平片显示左侧髂骨粗大,宽臼,坐耻骨都 较对侧粗大,股骨头骨骺及股骨颈除较粗大外其骨骺大小和 骨干相适应.股骨干,膝关节及颈腓骨和踝关节均较对侧粗而 长.以上增粗增长的骨小梁稍粗,骨密度尚正常,骨皮质不增 厚,没有关节病变,骨骺正常.左足各骨明显增大,跗跖骨增大 更明显,仅第二跖骨的长度就等于右侧第二跖趾骨的全长,第 五跖骨分叉并形成双趾骨而成为六趾畸形.血管造影除血管 增粗外,其分支分布正常,右侧下肢正常. 例2男性,12岁,出生时就发现左手拇指及食指大如成人, 随着年龄的增长,患指随之异常增大,左上肢明显过长过粗,体 检发现左上肢皮肤粗糙,松弛,较软,触之有囊性感,握力减低. 体重38.5Kg,身高13lcm,左上肢全长为70cm,右上肢为 53.5cm,左侧较右侧长为16,5cm,左上臂最大周径28.2cm,前 臂最大周径25cm,均较右侧明显增粗;左拇指长15cm,周径 20.5cm,左食指长30cm,周径23cm,左中指弯曲畸形.毛发微量 元素测定:Zn142,88PPm,Cul0,5PPm,Ca209,5PPm. X线表现:左手拇指和食指明显增长增粗,其他手指未见 明显异常.左侧肱骨,尺挠骨明显增长增粗,骨皮质未见明显 增粗,关节未见明显异常,右侧上肢正常. 讨论先天性巨肢畸形可分为真性和假性两种类型,假 性巨肢畸形是由某种成分的肿瘤性生成造成的,病因明确,如 多发性神经纤维瘤,血管瘤,淋巴瘤,多发性内生性软骨瘤 等.真性巨肢畸形即先天性巨肢畸形生后即存在,且随机体长 大而逐渐明显增大,成年后停止生长. 如果先天性巨大畸形仅发生在指(趾),称之为局限性巨肢 畸形,若累及一侧上肢或下肢者为完全型,本文2例是真性完全 左下肢和左上肢巨肢畸形.例1左下肢包括骨盆致足趾均增粗 增长,生后左下肢就较右侧粗大,皮肤除较对侧稍粗糙外,无特 殊松软感,例2为左上肢巨肢畸形,以食指,大拇指明显增大为 主,且松软无力,真性巨肢畸形有骨肥大性和脂肪病性巨指的区 分,前者各组织成比例的生长,后者为脂肪浸润并成比例地过度 生长为特征.有专家认为脂肪性巨指(趾)畸形的中胚层所有的 组织均过度生长,包括掌部,肌腱,神经和血管,病理发现脂肪组 织增加,并遍及骨髓,骨膜,肌肉,神经鞘和皮下组织,很明显的 不规则神经粗大最常见于正中神经和跖神经.显微镜下显示纤 维脂肪组织浸润神经鞘,而使神经增粗,但轴突数量不增加.骨 组织见骨内外膜增生,由软骨母细胞和骨母细胞组成,骨母细胞 大而多,向肢端方向生长,就引起了肢骨巨大. 先天性真性巨肢畸形原因至今不明,也没有遗传的依 据.有人提出如下发病机理:(1)脂肪退变;(2)胎儿血循环障 碍;(3)神经营养障碍;(4)子宫内生长限制障碍因素.都认为 与神经纤维瘤病有关,但也有人反对这一学说.我们倾向于胚 胎期间充质发育障碍的学说.本组2例在出生时即有巨肢现 象,随着年龄的增长肢体在增大,而且至l2一l4岁为巨大肢 体畸形.这2例并没有家族史,也没有染色体核形畸变,倒位, 缺失和断裂现象.从毛发微量元素检查结果来看发现有贫血 现象,尽管外周血没有贫血迹象.这可能是巨肢供血量增加, 也可能是母亲妊娠期缺乏微量元素引起胚胎间胚叶发育障 碍,需进一步研究. 真性巨肢畸形x线表现是软组织和骨结构都呈巨大异常 改变,患肢软组织向肢体和指(趾)的长度及宽度过度生长,并 使指(趾)倾斜和偏离,软组织有透明感,为其特征性表现.关 节面可以倾斜,童年后期可出现严重的继发性关节退行性变, 骨骺生长正常,所见的改变是骨和软组织明显粗大,软组织增 厚,透明感遍及上肢和下肢,血管造影见血管增粗,无其他异 常;骨改变除股骨,胫腓骨,尺桡骨增粗,增长外,未发现骨皮 质增厚和骨质疏松等改变,足跖部,耻骨和拇指,食指巨形增 长增粗,骨质及关节改变不明显. 鉴别诊断是先天性还是获得性巨肢畸形,也就是真性还 是假性巨肢畸形.根据病史,体征x线表现鉴别并不困难,更 主要的是有无血管瘤,经血管造影可以弄清楚.还有人提出与 丛生性神经纤维瘤病的巨肢畸形,包括血管瘤和淋巴瘤成分 在内的鉴别诊断.主要鉴别点:(1)神经纤维瘤病巨肢是双侧 性的,指(趾)影响不明显;(2)伴有血管瘤的丛生性神经纤维 瘤出现不良的骨骺生长和愈合,真性巨肢畸形生长较快是在 青春期;(3)神经纤维瘤病具有波浪样的骨皮质并呈长而弯曲 的样子,且有骨膜异常;(4)神经纤维瘤病不具有真性巨肢畸 形软组织透明的改变.(收稿:2007—03—16) 扁桃体癌64例放射治疗浅析 德阳市人民医院放射治疗中心(618000)袁建军 扁桃体癌是头颈部常见的恶性肿瘤之一,约2/3的口咽 癌发生于此.其占全身恶性肿瘤的1.3%一5%,占头颈部恶性 肿瘤的3%一10%左右.本文回顾我科64例扁桃体癌患者的 co体外放射治疗的资料,现如下,供参考. 1一般资料 1.1本组64例,其中男性45例,女性l9例.最小年龄l9