【doc】甲状旁腺肿瘤二例误诊分析

【doc】甲状旁腺肿瘤二例误诊分析 甲状旁腺肿瘤二例误诊分析 临床误诊误治2o08年6月第21卷第6期 ——_ll—一一一———一.—=———一 ClinicalMisdiagnosis&Mistherapy,June2008,Vo1.21,No.6 患者以剧烈呕吐为主要症状,有的甚至因顽固性呕吐而 误诊为胃肠道疾病.本例即一直按胃窦部浅表萎缩性 胃炎给予奥美拉唑,西沙必利等治疗无效.甲状腺毒症 引起顽固性呕吐,一般认为是甲状腺素引起胃肠调节功 能紊乱所致.大量甲状腺素本身也可刺激第4脑室底 部的化学敏感区导致呕吐阈值减低. 2.2.2对肝功能的影响:当甲亢未予有效治疗时,出现 肝功能障碍及肝细胞受损的现象很常见,病情严重者常 出现黄疸,伴营养不良时肝损害更常见.本例在院外误 诊达4个月,人院时体重下降15kg,贫血,中重度营养 不良,人院前后10天内多次查ALT183,300U/L,AST 38,62U/L,乙肝五项,甲肝抗体,丙肝抗体,抗核抗体, 类风湿因子均阴性,排除乙,甲,丙型病毒性肝炎及系统 性红斑狼疮等风湿性疾病,确诊为甲亢.随病情控制 ALT,AST逐渐正常,显然转氨酶升高是过多的甲状腺 素对肝细胞直接毒性作用所致.近年报道以肝损害为 突出表现的不典型甲亢明显增加,赵艳红报道了 45例甲亢中30例有甲亢性肝损害,占66.7%. 2.2.3对血液造成系统的影响:甲亢时血液造血系统 的改变为外周血白细胞总数偏低,淋巴细胞百分比和 绝对值及单核细胞增多,血小板寿命缩短,有时可出现 紫癜症.由于机体消耗增加,营养不良和铁的利用障 碍偶可引起贫血.临床上白细胞减少多见,血小板减少 甲状旁腺肿瘤二例误诊分析 王志红(永胜县人民医院,云南永胜674200) [关键词]甲状旁腺功能亢进;误诊;类风湿性关节炎;痛风关 节炎 [中图分类号]R582.1[文献标识码]B [文章编号]1002—3429(2008)06-0041-02 我院1999年1月,2005年12月收治了2例甲状 旁腺肿瘤,患者表现为原发性甲状旁腺功能亢进症(pn. maryhyperparathyroidism,PHPT),就诊初期均误诊,现报 告如下. 1病例资料 【例1】男,21岁.因双侧踝,膝关节疼痛,逐渐加 重伴肿胀2月余就诊.查体:一般情况可.心肺及腹部 查体均未见异常.左踝关节轻微肿胀,未触及明显肿 块,外踝部酸胀,压痛,关节活动良好.诊断为类风湿性 关节炎,予抗风湿治疗,疼痛有所缓解,但关节肿胀不消 退.查血清类风湿因子(RF)和抗链球菌溶血素"O"均 阴性;红细胞沉降率38mm/h;碱性磷酸酶(ALP) 907U/L,尿酸539~mol/L,尿素2.7mmol/L,血清钙 2.23mmol/L.考虑痛风,行抗痛风,抗炎治疗2周,肿 胀仍无好转.摄x线片示:双股骨下段,胫腓骨上段及 较少见.阳文捷对广西壮族自治区人民医院内分泌 科1994年1月,2003年12月收治的甲亢患者统计分 析发现,仅15例甲亢合并血小板减少症.本例住院前 后未使用治疗甲亢药物10天内,多次查血常规明确显 示白细胞总数减少,中性粒细胞比例下降,淋巴细胞比 例升高,血小板减少及中度贫血,予甲巯咪唑等治疗 20余天后外周血3系细胞均明显回升. 通过对本例的诊治,我们认为特别值得注意的是, 不典型甲亢不仅可集中表现为对某一系统的损害,如 "心血管型","胃肠型",有时同一患者亦可有2个以上 少见系统损害表现,使临床表现错综复杂,诊断更加困 难,本例就是最典型的例证. 参考文献: [1]冉建民,陈上云,劳干诚.以呕吐为主要表现的甲亢18例 临床分析[J].中华内分泌代谢杂志,2002,18(1):75. [2]赵艳红.甲状腺机能亢进性肝损害30例临床分析[J].临 床内科杂志,2006,23(11):749-750. [3]陆志强,胡亭,杨永平,等.甲状腺功能亢进症[M]//陈灏 珠.实用内科学:上册.12版.北京:人民卫生出版社,2006: 1231—1237. [4]阳文捷.甲状腺功能亢进症合并血小板减少症15例临床 分析[J].临床内科杂志,2007,24(4):281. (收稿时问:2008-01—24修回时间~.2008—02—25) 下段溶骨性病变,疑诊骨肿瘤.转云南省肿瘤医院诊 治.在该院行发射计算机体层摄影(ECT)检查发现甲 状旁腺病变.诊断为骨型PHPT,手术切除肿瘤,术后病 理诊断为甲状旁腺腺瘤. 【例2】男,29岁.因右腕关节酸胀,疼痛1个月 就诊.1个月前无诱因出现右腕关节酸胀,疼痛,时轻 时重,劳累后尤甚.近1年自觉烦渴,多尿,多饮,情绪 易激动,体重下降6kg,且近来夜间出汗多.查体:一般 情况可.心肺及腹部查体未见异常.右腕关节外观无 异常,按压桡骨远段有酸胀,疼痛感,关节活动良好.考 虑腕部软组织损伤,对症处理症状缓解.1个月后查尿 酸635/xmol/L,尿素1.9mmol/L;红细胞沉降率 47mm/h;血清钙3.99mmol/L,磷0.55mmol/L,ALP 1066U/L.X线检查示右桡骨远端溶骨性病变.考虑 右桡骨远端骨巨细胞瘤,痛风性关节炎待排除,转云南 省肿瘤医院诊治.行血清甲状旁腺激素(PTH)测定及 ECT检查后确诊为骨型PHP1',手术治疗.术后明确病 因为甲状旁腺癌. . 41. }Z一!一旦堂箩t;塑lini?:!,Vo1.21,N— o — .6 2讨论 2.1发病率与临床分型国外报道,PHPT发病率为 1/500—1/1000,多发年龄为20—50岁,绝经后妇女发 病率为3%….根据临床表现分为肾型,肾骨型,骨型 和无肾及肌变化型4型,后2型发病相对较少.该病 90%由腺瘤引起,其次为增生<10%,极少数为癌< 1%.本文2例均为骨型,由甲状旁腺腺瘤和癌引起. 2.2骨质破坏的发生机制PHPT引起多发骨质破坏 的机制是甲状旁腺瘤变或增生使PTH分泌过多,PTH 刺激破骨细胞活动增强使骨脱钙,抑制成骨细胞合成骨 质蛋白,造成骨吸收;同时作用于肾和胃肠道,使钙吸收 增加和磷吸收减少,致高钙低磷血症.PTH持续分泌 使骨吸收无法修复,骨吸收区被纤维结缔组织替代,形 成囊性纤维性骨炎,如成瘤样占位时则称为"棕色瘤". 2.3误诊原因 2.3.1缺乏对本病的认识:PHPT发病率不高,临床医 生对其认识不足是造成误诊的原因之一.徐少明等' 统计了国内1949—1999年PHPT共1490例,年均不到 30例.故医师在临床工作中接触该病患者的机会较 少,难以积累关于该病的诊疗,在接诊时多先考虑 其他炎症或肿瘤性疾病,而很少考虑本病. 2.3.2缺乏特异性临床表现:本病随病变进展可出现 骨痛,关节痛,骨质疏松,骨囊性变等骨关节症状.骨痛 位于腰背部脊椎,四肢等处,伴有压痛且呈进行性加重, 严重者可致行走困难,易误诊为关节炎.生化检查血 糖原累积病一例诊治 钙,ALP,尿钙升高,血磷下降.x线检查可发现溶骨性 骨质破坏,且多位于骨干骺部,易与骨肿瘤混淆.本文 2例均考虑骨肿瘤后转往肿瘤医院诊治. 2.3.3过分依赖医技检查:本病实验室检查可有高血 钙,低血磷,高ALP,高尿钙,高尿酸等表现,但应多方面 综合分析,不能仅以高尿酸就想到"痛风",遇有高ALP, x线提示骨质破坏就怀疑骨肿瘤,应同时考虑PHPT的 可能,并注意与关节炎,骨质疏松症,多发性骨髓瘤,白 血病,非骨化性纤维瘤,组织增生症及骨转移性肿瘤等 疾病相鉴别. 通过对本文2例诊治资料的分析,提示在临床实践 中遇到类似患者时,应根据临床表现及医技检查结果, 考虑常见病,多发病的同时,要充分考虑到PHPT,以降 低误诊率.必要时可嘱患者到有条件的医院测定PTH, 若PTH值超过正常值的2倍,即可确诊. 参考文献: [1]ChappardC,HouillierP,PaillardM.Bonestatusinpfima~hy— perparathyroidism[J].JiontBoneSpine,2001,68(2):112—119. [2]胡毓亮,周荔乔.甲状旁腺机能亢进骨病X线诊断:附9例 分析[J].实用放射学杂志,1997,13(9):553—554. [3]SilverbergSJ,BilezikianJP.Primaryhyperparathyroidism: stillevolving?[J].JBoneMinerRes,1997,12(5):856—862. [4]徐少明,王平,郑毅雄,等.原发性甲状旁腺功能亢进症的I临 床特点及治疗[J].中华医学杂志,2001,81(23):1453—1455. (收稿时间:2007—12—28) 李惠珍,周小平,李玉珍,张建军,段文斌(解放军第一医院,兰州730030) 【关键词]糖原累积病;诊断;治疗 [中图分类号]R589.1[文献标识码]B [文章编号】1002—3429(2008)06~042-02 1病例资料 女,12岁.主因上腹膨隆2年伴胀痛1周就诊.门 诊以"肝大原因待查"收住院.患儿系足月顺产,父母非 近亲结婚,其兄妹均正常,否认家族遗传病史.查体:体 温36.5?,脉搏90/min,呼吸28/min,血压 105/60mmHg.无特殊面容,体重23kg,身高100cm, 约8岁时身高停止生长,营养中等,五官端正,无畸形, 意识清,精神好,智力正常.皮肤,黏膜无黄染,浅表淋 巴结不大,颈软.心率90/min,律齐,心音有力,未闻及 杂音,双肺听诊未闻及异常.腹部膨隆,腹壁静脉显露, 腹软,肝肋下5cm,剑突下6cm,触诊光滑,质中,边缘 钝,有触,压痛及叩击痛,脾脏未触及,移动性浊音阴性, 肠鸣音正常.神经系统查体未见异常.腹部B超提示: 肝大,肝弥漫性病变;双肾弥漫性病变.CT扫描提示肝 ? 42? 转氨酶117U/L,天冬氨酸转 脏弥漫性病变.查丙氨酸 氨酶161U/L,总胆红素正常,总蛋白81.1L,白蛋白 45.3L,A/G比值1.27,一谷氨酰转移酶53U/L,碱性 磷酸酶129U/L,血糖3.14mmol/L,胆固醇 4.47mmol/L,甘油三酯1.45mmol/L,尿酸439p~mol/L. 甲,乙,丙,戊肝炎病毒血清标志物均阴性.心电图检查 示窦性心动过速.经肌内注射胰高糖素后空腹血糖上 升<0.1mmol/L,诊断为糖原累积病I型.给予饮食治 疗,口服生玉米淀粉后血糖恢复正常,肝脏略有缩小. 2讨论 2.1发病机制糖原累积病是常染色体隐性遗传性糖 代谢障碍性疾病,迄今已发现并报道了l4种类型.I型 糖原累积病于1929年由YonGerke首先报道并描述,发 ,较为罕见,是由于基因突变 病率为1/5万,1/10万 导致葡萄糖磷酸酶(G-6P酶)缺失或活性缺乏,而引 起的肝细胞微粒体膜缺陷的遗传性代谢病,表现为糖原