罗伯逊易位患者染色体核型分析

罗伯逊易位患者染色体核型分析 罗伯逊易位患者染色体核型分析 【摘要】 目的 研究遗传咨询患者中罗伯逊易位的发生率及其对优生优育的影响。方法 回顾本科室自2005年以来送检的656例外周血标本，通过染色体培养技术,G显带,显微镜下进行核型分析。结果 656例遗传咨询患者,就诊原因主要为胎儿畸形、体格或智力发育迟缓及不良孕产史等,共检出罗伯逊易位11例,检出率为1.68%(11/656)，并发现罗伯逊易位家系1例。结论 罗伯逊易位是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史等疾病的重要原因之一,检出罗伯逊易位携带者并对他们进行生育指导是十分必要的。 【关键词】 遗传; 染色体; 易位罗伯逊易位是常见的人类染色体结构异常，又称着丝粒融合，是相互易位的一种特殊形式，易位发生在D组和G组染色体之间，发病率0.1%,现将我科室在染色体检查中发现的11例罗伯逊易位情况报告如下。 1 对象与方法 1.1 对象资料 病员均为来我科就诊的病人，其病因包括自然流产、死胎、畸形生育史等。 1.2 检测方法 取外周血置培养基,湘食药监械(准)字2006第240023号,37?培养68,72h，按我室常规制作染色体标本，G显带,1,，每例患者均计数50个核型做众数分析，寻找5个染色体分散良好，带纹清晰的做核型分析，异常者加倍计数与分析。 2 结果 11例罗伯逊易位患者中，同源罗伯逊易位4例，非同源罗伯逊易位7例;女8例，男3例;平衡易位携带者9例，其中7例自身表型正常，易位型21-三体2例，均表现为典型的先天愚型。11例染色体罗伯逊易位携带者的遗传效应见表1。 3 讨论 罗伯逊易位是指两条近端着丝粒染色体(D,G组)分别在着丝粒附近断裂、重接。通常保留两条染色体的整个长臂，只缺少两条短臂，由于短臂小，遗传基因不多，遗传效应不明显，所以这种易位携带者表型及智力发育一般正常,2,。但是易位携带者在配子减数分裂过程中可产生不同分离和结果，从而有分娩染色不平衡易位后代的风险，因基因大量重复和丢失，发生了严重的遗传效应,3,。 表1 17例染色体罗伯逊易位患者的遗传效应 3.1 罗伯逊易位与不良生育史 在本文11例罗伯逊易位中，不良生育史患者7例，占63.6%，其中同源罗伯逊易位4例，涉及13,14，21,22号染色体， 其配偶染色体均正常。如例2:女，30岁，不明原因流产2次，均发生在孕3个月以内，其染色体核型为45,XX,-14，-14，t(14;14),是一个同源罗伯逊易位携带者，患者两条14号染色体的短臂丢失，两条长臂连接成一条新染色体，这种衍生染色体由于保留了两条染色体的长臂，几乎含有全部遗传物质，所以患者表型、智力一般是正常的，但在配子的形成过程中，却产生两种类型非正常的配子，与正常配子结合，形成单体或三体型合子，理论上不能生育正常的孩子，所以，对同源罗伯逊易位携带者应劝其绝育,4,。在不良生育史患者中，还有4例非同源罗伯逊易位携带者。非同源罗伯逊易位，根据在配子形成中染色体的自由组合，以及在受精中配子的随机结合，这类携带者在减数分裂和受精卵形成过程中，可形成6种不同的配子和合子。其中1/6机会生育正常胎儿，1/6机会生育表型正常的易位携带者,4/6机会导致流产、死胎及生育畸形儿等,5,，因此对这类患者，应向其详细说明情况，允许妊娠，但必须在专科医生监护下，指导其生育，妊娠时，行绒毛或羊水染色体检查，如发现胎儿染色体异常，应及早终止妊娠。总之，在妊娠期出现流产症状时，不应盲目保胎，应视为一种自然淘汰，是一种优生的选择机制。