囊状纤维化

囊状纤维化 CysticFibrosis 囊状纤维化(Cystic Fibrosis)或称胰腺的纤维囊状病，是白种人群体中最常见、最致命的一种遗传疾病。虽然，这种病并非白种人所独有。患这种疾病的儿童出生时，他们的肺是正常的，但由于胰腺的消化酶液的不足，会引起伴有呼吸不畅、阻塞性的和化脓性的肺病。这种疾病基本的临床症状有:遍及全身的外分泌腺的功能失调、高盐分的汗水、肠道等消化障碍，还可能有杵状指。最主要的是，伴有间歇性肺炎的慢性肺功能失调。患这种疾病的儿童，最常见的死因是肺炎。 估计囊状纤维化的发病率在欧洲人口中差异很大:北爱尔兰人的活胎产中为1:1900，英国人为1:2500，荷兰人为1:10000。最近，在美国和加拿大的广泛研究报道了惊人相似的发病率:美国1:3780，加拿大1:3790。美国和加拿大数字的相似性可能表明了这样的事实，北美人是一个来自欧洲人的混合体，它们具有自己的不同程度的囊状纤维化的发病率，这种疾病在男女之中的分布似乎是均等的。 美国病人的存活率表明，在囊状纤维化的医疗处理上已经取得了相当的进步。在1955年，未治疗的病人死亡的中值年龄是7个月，而幸存者的年龄中值是4岁。在1977年，幸存者年龄中值是20岁，男性幸存者年龄中值是22岁，女性是18岁。 患有这种疾病的儿童在教育上的处理必须密切配合对他们的医疗处理。这种疾病造成一种情感上和经济上的枯竭，而患有这种疾病的儿童的家庭则通常变得依赖医生。要有效地发展和维持教育，在患者(或学生)、家庭、医疗和护理人员，以及学校人员之间的合作与交流是绝对必要的。 当前医学治疗的最理想的目标是使儿童健康、并具有适当参与正常成人生活的能力。教育目标必须与医疗目标相适当。医疗处理是复杂多变的，而且因为没有一种疗法能根治此病，所以医疗必须持续一生。重要的医疗治理包括:(1)依靠抗生素治疗，以及使用气溶剂或雾帐的吸入法治疗维持适当的肺功能;(2)依靠只有中等含量脂肪、高卡路里、高蛋白的饮食和补充维生素(特别是维生素A、D、E和K)解决营养问题。 关于囊状纤维化的有争议的主要问题和难题仍然在基础医疗研究和增强临床护理的水平方面。这种疾病本身并不改变或妨碍正常的学习方式，所以主要的教育问题是如何使教育适应需要医学治疗的学生。对囊状纤维化在心理和情感上应采取的是设法克服伴随的消极情绪， 经典的心理治疗看来不比情感上支持和给予希望的策略更有效。 主要的研究问题涉及下列方面:(1)找出一种可鉴别的病因和可能的疗法;(2)制定出生时完全可靠的甄别检验;(3)制定识别异常基因携带者的有效检验手段;(4)分类记分系统中临床测试的标准化;(5)肺功能检验的标准化;(6)依靠羊膜穿刺术制定囊状纤维化的甄别检验。 (毛文洪)