【word】 常熟市出生缺陷监测及中期妊娠胎儿体表畸形筛查

【word】 常熟市出生缺陷监测及中期妊娠胎儿体表畸形筛查 常熟市出生缺陷监测及中期妊娠胎儿体表 畸形筛查 中国生育健康杂志2o07年第18卷第4期 ? 生育健康监测? 常熟市出生缺陷监测及中期妊娠胎儿体表畸形筛查 薛峰朱菊珍 【摘要】目的了解妊娠中期超声筛查胎儿体表畸形对降低出生缺陷发生率的作用.方 法采取回顾性调查方法,对2003—2005年在市级3家医院做超声筛查的孕20,24周的胎儿进行 筛查情况分析.结果3年来共完成中期妊娠筛查18155例,筛查出先天缺陷85例,占全年出生 缺陷的32.82%(85/259),诊断符合率99.93%(18143/18155),漏诊率为8.60%(8/93).筛查 出前4位缺陷分别为神经管畸形,唇腭裂,泌尿系统畸形,脑积水.结论中期妊娠超声筛查胎 儿体表畸形对降低新生儿出生缺陷率,围生儿死亡率有重要作用. 【关键词】中期妊娠;筛查;超声仪;先天畸形 Surveillanceofbirthdefectsandscreeningoffetalexternalmalformationsdur ingmid—pregnancyin ChangShuXUEFeng,ZHUjuzkR.ChangshuMaternalandChildHealthCareInstitute,jiangsu 215500.ina 【Abstract】 Objectivetoinvestigatetheprevalenceofbirthdefectsandthestatusoftheexternal malformationscreeninginChangshucity.MethodsWeretrospectivelyreviewedthedataonthepreg- nantwomenwhowerescreenedbyultrasonographyduring20and24gestationalweeksinthreehospitalsbe- tween2003and2005.ResultsAtotalof18155ofpregnantwomenwerescreenedduringthreeyears. 85casesofbirthdefectswereidentified,accountingfor32.82%(85/259)ofallbirthdefects.Thecon- sistencyrateofdiagnosiswas99.93%(18143/18155).Therateofmissingreportwas8.60%(8/93). Thetop一 4birthdefectswereneuraltubedefects,cleftliporpalate,urologicalbirthdefects,andhydro- cephaly.ConclusionUltmsonographyscreeningwaseffectiveinreducingthebirthdefectsprevalence andperinataldeathrate. 【Keywords】 Duringmid—pregnancy;Screening;Uhrasonography;Birthdefects 胎儿先天畸形是引起围生儿死亡的第一位原 因….产前早期诊断先天畸形,及时正确处理可减 少畸形儿的出生.随着医学技术的发展,超声已被 公认为诊断胎儿畸形的首选方法.我市从2001年开 展孕20,24周超声筛查胎儿体表畸形工作,不断 提高筛查率和筛查质量,现对2003至2005年在市 级医院做中期妊娠筛查的孕20,24周的胎儿筛查 情况进行分析. 对象与方法 一 ,对象 2003,2005年本市户籍孕产妇,新生儿和孕 作者单位:215500江苏,常熟市妇幼保健所(薛峰);常熟 市中医院(朱菊珍) 周>120周的出生缺陷儿,及在常熟市一院,市二 院和市中医院超声科孕20,24周进行胎儿体表畸 形超声仪检查的本市户口的的孕妇,新生儿及体表 畸形儿. 二,方法 1.超声检查方法:采用SASO0型黑白超声仪 或东芝340型彩色多普勒超声仪,3.5MHz凸阵或 线阵探头经腹部扫查.孕妇取仰卧位,常规检查胎 儿头部(颅骨,各脑室),面部,脊柱,心脏(四 腔心切面),腹部(腹壁的完整性,肝,胃,双肾 及膀胱),测量双顶径,肢体长度,羊水量等,要 求筛查出重大体表畸形.对可疑畸形或重大畸形转 上级医院进一步确诊. 2.畸形胎儿的管理:对2003,2005年本市所 有新生儿进行体格检查和诊断,对每例筛查所发现 的畸形胎儿填写《中期妊娠筛查异常情况登记》, 跟踪随访,以明确诊断(流动人口孕妇因筛查率 低,易失去联系未统计在内).同时每年市妇幼保 健所由专人对上报的出生缺陷儿与《中期妊娠筛 查异常情况登记》进行核对. 3.新生儿出生缺陷诊断方法:体表畸形以体 格检查为主,先天性心脏病等内脏畸形依靠超声等 辅助检查,少数病例尸解确诊. 中国生育健康杂志2007年第l8卷第4期 结果 一 ,出生缺陷发生率与筛查率 2003,2005年出生缺陷发生率11.52‰ (259/22479).中期妊娠筛查率为81.02% (18155/22407),发现畸形85例,中期妊娠筛查 出生缺陷检出率4.68‰(85/18155),占当年出生 缺陷的32.82%(85/259).2005年筛查率高于 2004和2003年,差异的统计学意义(P<0.05), 见表1. 表12003—2005年中期妊娠筛查情况统计表 注:出生缺陷资料包括2003,2005年在本市接产单位分娩的孕周I>20周的出生缺陷儿. 二,中期妊娠出生缺陷筛查诊断符合率和漏 诊率 18155例中期妊娠出生缺陷筛查,查出出生缺 陷89例,新生儿确诊93例,误诊(假阳性)4例, 漏诊(假阴性)8例,诊断符合率为93%(18143/ 18155),漏诊率为8.60%(8/93). 三,筛查体表畸形构成比及顺位 3年来筛查出的前4位畸形为神经管畸形,唇 腭裂,泌尿系统畸形,脑积水,此4类畸形占中筛 发现畸形的69.41%(59/85),见表2. 表22003—2005年中期妊娠筛查体表畸形构成比和顺位 中国生育健康杂志2007年第18卷第4期 讨论 一 ,孕中期超声筛查胎儿畸形有重要的诊断 价值 胎儿发育畸形是指胎儿在器官形成过程中,由 于某种原因所致的形态结构异常.由于大部分出生 缺陷还缺乏一级预防,目前出生缺陷干预在很 大程度上依赖产前筛查,通过孕期检查早发现,早 诊断,早采取措施,预防先天缺陷儿出生,而由于 超声检查可实时显示胎儿器官或系统的解剖结构及 发育情况,又因其无创,廉价,产妇易于接受. 本文中孕2O一24周为筛查时间,因此时胎儿 大部分器官均已发育成熟,妊娠中期羊水偏多,胎 位尚未固定易调整,易于查看全身大部分器官的发 育情况.通过中期妊娠超声筛查可以发现32.82% 的出生缺陷,诊断符合率高达99.93%.对重大致 死畸形及时终止妊娠,可以降低新生儿出生缺陷发 生率,围生儿死亡率和婴儿死亡率. 二,超声筛查胎儿畸形种类及局限性 超声筛查胎儿畸形种类繁多,神经管畸形 (包括无脑儿,脊柱裂,脑脊膜膨出)居第一位, 与有关报道相符J.唇(腭)裂也是最常见的出 生缺陷,超声所见主要为单纯唇裂或唇裂合并腭 裂,单纯腭裂不易发现.泌尿系统畸形主要为多囊 肾,肾积水,单侧肾等.多数脑积水可以在中筛时 发现,也有的病例在孕3O周左右发现.先天性心 ? 225? 脏病的筛查要求查看四腔心的切面,目前发现的先 天性心脏病病例主要是法氏四联征,单腔心等严重 先天性心脏病病.其他还有足内翻,消化道畸形, 胸腹腔积液,软骨发育不全等. 超声检查具有一定的局限性.超声检查受多种 因素的影响,如胎儿体位,羊水,胎儿活动,胎龄, 胎儿骨骼身影等,一些器官或部位可能无法显示或 显示不清.本资料中漏诊病例指未发现的重大畸形, 有腹裂引起的内脏外翻,小的脊柱裂,脑积水,内 脏畸形,脑结构异常等.有的胸腹壁缺损胎儿由于 在子宫内压力低内脏不发生外翻而不易被发现,在 分娩时受压可能引起内脏外翻.同时由于技术条件 的限制,胎儿期先天性心脏病发现病例较少,大多 数先天性心脏病病是在婴儿期才发现.预防出生缺 陷应做好三级干预工作,仅靠超声筛查畸形对预防 出生缺陷是不够的,应从提高婚前,孕前保健等预 防出生缺陷的一级干预措施着手,把好孕期产前诊 断二级预防措施,提高产前诊断率和诊断技术.待 新生儿出生后,积极开展新生儿疾病筛查工作. 参考文献 1乐杰,主编.妇产科学,第5版,北京:人民卫生出版社, 2000:157. 2闫凡芬,唐龙国,延英,等.6375例中晚期孕妇胎儿畸形产前筛 查超声诊断分析.中国优生与遗传杂志,2005,(13)10:9203. (收稿日期:2007—05—16) 为什么要进行孕前保健 搞好孕前保健,符合广大育龄夫妇及其家庭生 育一个健康宝宝的心愿,是预防出生缺陷,提高出 生人口素质的积极行动.孕前保健的重要内容之一 是健康教育咨询. 咨询,就是向医生请教准备生育的夫妇在健康 方面的疑虑或者以前在婚育生活中发生的问题.医 生通过仔细倾听准备生育夫妇的要求,采取必要的 医学检查,对可能发生的异常进行科学的评估,帮 助准备生育的夫妇选择解决问题的办法.例如,曾 经有过不明确原因流产病史或畸形胎儿生育史的孕 ? 孕前保健知-i,Z? 妇,常常担心是否还会发生类似情况.医生就会告 诉准备再次生育的夫妇,在怀孕前3—6个月就应 该开始补充小剂量的叶酸.直至怀孕后3个月,预 防的效果十分明显. 担任咨询服务的医生大部分是各级妇幼保健院 的孕前保健专科医生和遗传学专家.他们都经过正 规医学院校的系统培训学习,有多年的临床和保健 工作经验,开展孕前保健工作的妇幼保健院,经过 卫生行政部门的考评考核.所以,准备生育的夫妇 可以放心地去进行孕前保健和咨询.(陈新)