2.遗传的细胞基础

nullnull第二章 遗传的细胞基础null第二章 遗传的细胞基础第一节 真核细胞的结构第二节 细胞分裂第三节 精子和卵子的发生第四节 性别决定的机制本 章 小 结null光镜下结构细胞膜细胞质细胞核第一节 真核细胞的结构null电镜下结构膜相结构非膜相结构细胞膜内质网高尔基复合体线粒体溶酶体过氧化氢体核膜核糖体中心粒微管微丝中等纤维细胞质基质核仁染色质核基质null功能:遗传物质储存,复制和转录的场所细胞核（nucleus）形态:圆形或卵圆形大小:5-10um数量:一般有一个,肝C有两个,破骨C数百个null核 膜核 仁染色质核基质间期细胞核null 是同一物质在不同时期的现形式 一、染色质与染色体 由DNA、组蛋白、非组蛋白、少量的RNA等组成的核蛋白复合物，是核基因的载体。染色质chromatin：间期伸展的DNA蛋白纤维 染色体chromosome：分裂期高度螺旋化的DNA 蛋白纤维null1.常染色质和异染色质染色质异染色质高度螺旋和盘曲、 染色深、很少进行转录、重复顺序DNA、复制时间晚常染色质螺旋和盘曲程度低、染色浅、具有转录活性、单一顺序DNAnull结构异染色质：在各种Ｃ中总处于凝缩 状态，一般为 高度重复DNA序列，无转录活性，见于着丝粒、端粒、 NOR等区。 异染色质兼性异染色质：在特定Ｃ或一定发育阶段，由常染色质转变的，在浓缩时，无转录功能，松散时， 变为常染色质，又有转录活性，如x染色质。 nullnullnull1、染色质的四级结构 核小体（nucleosome）—— 一级结构 二、染色质的螺旋化和染色体的形成null球状组蛋白核心DNA双螺旋(140-160bp、 1.75圈）H2AH2AH2BH2B连接DNA（50-60bp）核小体核心部连接部DNA分子:146bp组蛋白:八聚体组蛋白H1DNA分子： 50—60bpnull②螺线管(solenoid)——二级结构 6个核小体缠绕一圈形成的中空性管，外30nm; 内10nm，组蛋白H1位于螺线管内侧内10nm组蛋白null③三级结构：超螺线管(supersolenoid), 是由螺线管进一步盘曲而形成0.4um圆筒状结构。④四级结构：超螺线管进一 步折叠又被压缩成为 ---染色单体，直径 1400nm 。染色单体null7倍 6 倍 40倍 5 倍DNA分子长度压缩 7×6×40×5 =8400 - 10000nullnull袢环结构模型(loop model)螺线管折叠成袢环沿染色体纵轴伸出放射环非组蛋白支架上18个袢环形成微带106个微带构成染色单体null袢环模型（loop model）染色体支架（非组蛋白）袢环（ 30nm螺旋管）总长520nm 30000~ 100 000万个bp123456789101112131415161718微 带一条染色单体约有106个微带。染色单体着丝点着丝点丝null 2. 中期染色体的形态结构染色单体主缢痕（初级缢痕）次缢痕着丝粒短臂（p）长臂（q）含高度重复DNA随体常染色质区异染色质区端粒null 染色体端粒null1.X染色质1949年Barr等人雌猫神经元细胞核浓缩小体X染色质或Barr小体 或X小体 间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构三、性染色质（sex chromatin） null 正常女性间期细胞核中紧贴核膜内缘有一个染色较深，大小为1um的椭圆形小体女性口腔上皮细胞 毛囊鞘细胞硫堇染色光镜观察nullnull1961年Mary Lyon提出X染色体失活假说：1. 雌性哺乳动物体细胞有一条X染色体有活 性，另一条X染色体失活--- X染色质2. 失活在人妊娠第16天3. X染色体的失活是随机的为什麽正常男性无X染色质?为什麽有差异?基因产物相同?null由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上，这种效应称为X染色体的剂量补偿(dosage compensation)。 注:X染色体上基因并非全部失去活性X染色体的剂量补偿X染色体数目 = X染色质数目 + 1 X染色质　A、B、C、D、E：分别为含 0、1、2、3、4 个X染色质 X染色质　A、B、C、D、E：分别为含 0、1、2、3、4 个X染色质 null 2. Y染色质(Y-chromatin)正常男性间期细胞荧光染料染色荧光显微镜观察细胞核内荧光小体（0.3um）Y染色质 Y染色体数目 = Y染色质数目nullY染色质正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，细胞核内可出现一个强荧光小体，称为Y染色质。null细胞周期：细胞从一次有丝分裂结束开始，下一次有丝分裂结束 为止所经历的全过程。Cell cycle细胞周期间期分裂期 （M期）DNA合成前期（G1期）DNA合成期（S期）DNA合成后期（G2期）前期中期后期末期细胞周期 中的细胞 第二节 细胞分裂null间 期前 期中 期后 期末 期一、有丝分裂 mitosis﹝体细胞﹞nullnull定义：生殖细胞在形成过程中特殊的分 裂方式， DNA只复制一次，细胞连续 分裂两次，结果产生染色体数目减半 的生殖细胞（配子：精子或卵子）。二、减数分裂(meiosis)null减数分裂第一次减数分裂第二次减数分裂前期Ⅰ中期Ⅰ后期Ⅰ末期Ⅰ细线期偶线期粗线期双线期终变期null（一）减数分裂I间期细线期偶线期1.同源染色体 配对 联会2.二价体形成粗线期1.二价体四分体2.非姐妹染色单体 之间出现交换。双线期1.联会复合体消失2.同源染色体某 些部分分离-交叉终变期中期I后期I1.同源染色体分离（四分体二分体）2.非同源染色体随机组合末期Inull同源染色体：大小形态相同、结构相似、 一条来自父亲一条来自母亲，上面载有 等位基因的一对染色体null（二） 减数分裂 II中期II后期II1.姐妹染色单体分离（二分体单分体）2.非姐妹染色单体随机组合。末期II前期IInull减数分裂的生物学意义1 .维持了遗传物质的稳定（体细胞2n=46，生 殖细胞 配子：精子和卵子 n=23，）2 .是遗传学三大定律的细胞学基础（分离律、 自由组合律、连锁互换律）3 .是遗传和变异的细胞学基础（同源染色体上 的非姐妹染色单体的交换；非同源染色体以 及非同源染色体之间的非姐妹染色单体的自 由组合。）--生物个体的多样性null有丝分裂 减数分裂细胞类型 DNA复制细胞分裂次数子细胞数目 染色体数目前期(Ⅰ)后期(Ⅰ)中期(Ⅰ) 一次 一次一次二次子细胞二个 子细胞四个 减半不变无联会、互换有联会、互换体细胞生殖细胞染色单体 同源染色体染色体 同源染色体null第三节 精子和卵子的发生null 1、部位：睾丸曲精细管上皮 2、过程：(1)增殖期：精原细胞(2n)，有丝分裂(2)生长期： 体积增大为初级精母细胞(2n)(3)成熟期： （减数分裂）第一次：2个次级精母细胞（n）第二次：4个精细胞(n)(4)变形期：雄性个体性成熟后，连续进行（二个月左右） 3、时间： 一、精子的发生null46XY46XY精子发生精原细胞 (2n)初级精母细胞 (2n)次级精母细胞 (n)精细胞(n)精子(n)增殖期生长期成熟期 减数分裂变形期null1.部位：卵巢生发上皮2.过程：(1)增殖期：卵原细胞(2n)(2)生长期：初级卵母细胞（2n）(3)成熟期： 减数分裂第一次 ：一个次级卵母细胞、 一个第一级体(n) 第二次：一个卵细胞(n)、 三个第二级体(n) 二、卵子的发生null3.时间： 卵原细胞增殖在胚胎早期进行，400-500万个 。6个月，初级卵母细胞形成，不连续，400个，前期Ⅰ双线期(停顿) 性成熟后，每月排放一个卵泡，中期Ⅱ，受精后，则继续发育未受精，则退化消失 成年女子排卵之前36-48小时，由前期 I 双线期继续分裂中期Ⅱnull46XX46XX卵子发生卵原细胞 (2n)初级卵母细胞 (2n)次级卵母细胞 (n)卵细胞 (n)第一极体 (n)第二极体 (n)增殖期生长期成熟期 减数分裂null卵细胞的形成过程null性别决定：人类性别是细胞中的性染色体。男性为XY产生含有X、Y染色体两种精子女性为XX只能形成一种含X染色体的卵子人类的男女比例大致保持1：1。 受精时:卵子XY的受精卵发育成男性Y型精子卵子XX的受精卵发育成女性X型精子第四节 性别决定的机制null X染色体和Y染色体之间在拟常染色体区域重组。Y染色体特异区域在减数分裂中作为一个整体分离并编码几个基因，这些基因对性腺分化及男性生育能力为必须的。人类Y染色体Y- 特异区域拟常染色体区域null Y染色体在性别决定中起主导作用 基因定位于Yp11.3有一个睾丸决定因子（testis-determining factor，TDF）基因，无论有几条X染色体都将发育成男性。 null 1990年Sinclair等发现了一个新基因SRY（sex-determining region of Y chromosome）越来越多的证据表明SRY和人类性别决定确有关系。 最近的研究表明，SRY可能与睾丸发育的启动相关。 X染色体短臂上的SRVX基因可抑制SRY作用。 5号和9号染色体臂上的转录因子SRA则可激活SRY。所以，性别决定可能受多重基因的影响null Emphasis 一、基本概念 X染色质 常染色质与异染色质 二、问题 1、Lyon假说的要点，通过性染色质判断性染 色体组成。 2、染色质的四级结构。 3、细胞周期各时相的事件。 4、精子、卵子发生的特点，及与染色体病发 生的关系。