医学科学面对的新课题

中华医学杂志 2002年 1月 10日第 82卷第 1期 NailMed J Chim，J肌u町 10，2OO2．Vol 82，№ 1 医学科学面对的新课题 巴德年 一 、人类基因组与基固组医学 2001年 2月《NatIIre》和《Science》分别发了两 组科学家关于人类基因组DNA测序的研究结果，即 宣告人类基因组计划中最重要的任务——DNA序 列图的基本完成。这是医学、乃至生命科学领域的 一 个具有里程碑样的科学成就。可以预料，它对医 学的进步将产生巨大的推动作用。因此，业已诞生 的“基因组医学”这一新概念，将囊括基因结构错误 或功能异常所；l发的疾病及该类痍病的基因诊断与 基因治疗，基因图谱的识别与疾病防治的关系，基因 靶点药物的发现与应用，医生对基因组知识的了解 与应用，等等 当前，发现疾病相关基因，探讨基因 功能及其产物，仍是该领域的重要研究课题，这些势 必成为未来医学顿域的必修课。 人类基因组计划的工作发展到夸无，还有几个 大的难题尚待解决：(1)DNA的测序基本完成了，但 读懂这些由4个不同核苷酸经不同排列组合构成 的、不同个数的、有特定功能的DNA(即基因)仍需 相当时日，生物数学家、计算机专家、医学家等多学 科专家必频立即合作，把这部“天书”写成一部《人类 基因组解读辞典》，临柬应用才有可能。(2)就目前 所知，人类只有三万至四万个基因，但人类已明确一 级结构的蛋 白质就有十几万，人 类可能有三十万至 四十万种的蛋白质，长期形成的“一个基因一个蛋白 质”的观念受到怀疑，十分 可能 一个基 因指导几个 、 乃至十几个蛋白质的形成，但这就引出了一连串的 大问题，到底基因是怎样指导蛋 白质表达?其意义 是什么?这比揭开遗传三联码也许更复杂、更实用。 二、蛋白质折叠病 20世纪60年代，人们已认识到组成蛋白质的 氨基酸即便有一个错误，就可导致疾病，最具代表性 的是镰状细胞贫血，这叫分子病。最近发现，即使蛋 白质的一敷结构正常，即氨基酸的排列次序没有错 误，但蛋 白质的二级结构、乃至立体结构异常也可导 致疾病，这类疾病叫蛋白质折叠病，如疯牛病、老年 作者单位 10~05北京．中国医学科学皖 ．述 评 ． 痴呆、囊性纤维性变、家族性淀粉样变、家族性高胆 面醇血症、自内障等。蛋白质折叠错误的研究更具 理论和应用价值。它与基因表达有什么关系?生物 体以什么机制控制蛋白质折叠?折叠错误的蛋白质 在生物体内怎样被识别，怎样被处理，怎样才沉积下 来形成疾病?有什么好办法控制蛋白质折叠或使已 折叠错误的蛋白质恢复正常等等，这些都有待研究。 作为一个蛋白质的抗原决定簇是该蛋白质立体 折叠后所显现出来的一组氨基酸。对于自身的正常 蛋白质，机体不发生免疫反应。可以推测，当蛋白质 折叠错误时，其显现出来的抗原决定簇就有可能改 变．从而在体 内就有被免疫系统识别和反应的可能， 这是我的推测 ，也是一个设想，也许蛋 白质折叠病是 临床免疫学的一个新领域。 三、干细胞 与组织工程 干细胞的研究与应用已成为医学顿域中最热门 的并且是进展最快的课题之一。干细胞的来源与属 性．干细胞的分化与控制、干细胞的保存与增殖、体 细胞与干细胞的关系、干细胞的定向分化诱导与组 织工程、移植与再造医学，以及种类繁多的干细胞临 床应用等等，真是日新月异，百花齐放。可以预料干 细胞与组织工程的研究，将给医学进步带来最有效 最实惠的效果。组织工程与器官再造的成功，已指 日可待，如美国已提出用 l0亿美元，花 lO年时间培 养成功一个心脏。但当前更现实更便捷的是用病人 自身的干细胞培养出一种功能细胞或组织，解决病 人的自身问题。如为一个糖尿病病人 自身的干细胞 甚至体细胞培养出胰岛细胞，再种植到病人自身，一 个不被排斥的、有自我反馈调节的“新胰 岛 就会发 挥功能作用，成为治疗糖尿病的最理想、最完美的方 法。但值得注意的是一轰而起、简单重复、无章可循 和无法可依的局面正在殃及干细胞的研究与应用。 对此，必须加强管理和指导，使这个与国际水平差距 不算太大的科学领域健康成长，为中国争得一席之 地。 四、临床研究与循证医学 临床研究、临床与基础相结合的研究，始终是医 维普资讯 http://www.cqvip.com 2 中华医学杂志2002年 1月 10日第 82卷第 l期 Nail b嘣 J c m 学研究的主力军。我国的临床研究有相当的优势和 特色，临床流行病学，临床诊治的新方法新效果、中 西医结合以及 中医中药研究，都很具中国特色，值得 进一步继续和深入。临床研究水平的高低与是否达 到分子水平、细胞水平等毫不相干，关键是要有经得 起临床验证的、有严格对照的别人也可重复的科学 结果。临柬研究的水平决定其创新程度和实际贡献 的大小。当前，在临床医学实践中，涌现了无数的新 技末、新方法、新试剂、新药品、新器材，为临床医学 研究提供了新的手段，使诊断和治疗水平大大提高， 但随之而来的是医疗费用的上涨和卫生资源的浪 费，当务之急是对某种疾病、甚至某个病人，到底怎 样有效地利用这些资源和方法，馓到有效、有益而又 不浪费，做到最大限度的快捷、安全、经济、有效，逮 就是循证医学研究的内客。在我国，抓紧这方面研 究尤为重要，使绝大多数人看得上病、看得起病、看 得好病，始终是中国医务人员最重要的目标。 五、社会医学与行为医学 吸烟、芰灌病(包括性传播疾病)、吸毒和肥胖己 成为威胁百姓健康和民旋素质的严重问题，加强医 学知识的普及和端正人们的行为是预防这类相关疾 病的最好方法，同时又要从医学角度下大力气，解决 防治研究中的关键问题。在加强健康教育的同时， 政府必须采取行之有效的强制性措施，公开严格管 理要比暗中传播而又束手无策的形式主义币知会好 上多少倍，研究如何保护普通人群，也保护受害者是 政府和医学界的共同责任。 六、军事医学与特种医学 现代战争与恐怖主义都对医学提出新的难题。 平战结合币便适用于军事医学单位，也值得民问医 疗机构重视。野战外科与交通医学的融合，生物与 化学武器的防范，全国范围内的急诊快速绿色通道 的建立，航天医学的发展，以及由于西部开发、三峡 建设等生态环境变化与疾病的发生与流行的监捌及 研究，都是很好的命题。有备方可无患，做别人未做 的工作就是创新。 (收蔫 日期 ：2001．I1-30) (本文编辑：馀弘道) 全国新生儿听力筛查学术会议征文 中华医学会中华医学杂志编辑委员会和浙江省卫生厅 将联合主办全国新生儿听力筛查学术会议。会议拟定于 2O02年6月在杭州召开。现将征文内容通知如下。 一 、征文内容 i．新生儿听力筛查；(i)新生儿听力筛查的方法；(2)新 生儿听力筛查结果；(3)新生儿听力筛查的卫生经济学分析。 2．听力重建：(1)助听器选配原则和方法；(2)电子耳蜗 植入的经验。 3．语言治疗 和康复：语言治疗和康复的方法 和疗敷 评价 。 二、征文要求 i 000字左右的摘要和3 000字左右的全文各一份(请尽 量用打印文稿)。请写清作者单位、地址、邮政编码。 截稿 日期 }稿件请于 2(I)2年 3月 30日前，邮寄 北京东 四西大街 42号 中华 医学杂 志编辑部高健 收．邮政 编码 ICO'／10，并注明为 新生儿听力征文”。 联系人：中华医学杂 志编辑部高健，联系 电话 ：010- 65122268-i308；传 真：010-65273362；Email；cmayx@public．s ， Bc．cn；沈晓明 上海第二医科大学附属新华医院，邮政编码 ： 200O92，传真：021-58393915；Emil,Xlllll3ell@online．BlI．cⅡ。 本改会议将邀请国内外著名专家作如下专盟报告：(i) 新生儿听力筛查；(2)美国新生儿听力筛查的经验；(3)欧共 体新生儿听力筛查的项 目；(4)香港新生儿听力筛查的现状； (5)听力重建的进展 ；(6)语言病理学家在听力康复 中的作 用；(7)政府在推进新生儿听力筛查中的作用。 欢迎儿科、耳鼻喉科、产科、围产医学科、儿童保健科医 师参加会议，参加本次会议可获得国家级维续医学教育学 分。 维普资讯 http://www.cqvip.com