C地贫患者的基因筛查问题

桂林理工大学建模协会 地贫患者的基因筛查问题 地中海贫血（简称“地贫”）是全球广为流行、危害极为严重的遗传性溶血性疾病，全世界至少有3.45亿人携带地中海贫血的致病基因。全球地中海贫血基因携带者频率高达2.62%，包括中国南方在内的东南亚地区、印度次大陆、地中海地区、中东、东非和太平洋地区都是该疾病的高发地区。由于携带者婚配的下一代有1/4的机会患严重溶血性贫血症状的重症地中海贫血，估计全球重型地中海贫血患儿的出生率不低于万分之四，因而构成了严重的公共健康问题。 地贫是一种单基因遗传的血红蛋白病，目前没有根治方法，患者轻则无任何临床现，重则表现为“进行性”溶血性贫血。医学上通过大人群的基因筛查来预防地贫患儿的出生。 附件（基因链.xls）中给出了60个人的基因链样本（每个人的基因链均给出了110个基因）。按人员编号划分：编号1~20是地贫患者的样本，编号21~40是健康人员的样本，编号41~60个是待筛查人员的样本。 （1）试设法找出描述地贫患者样本与健康人样本在基因链上的区别，建立数学模型和筛查方法，去预测待筛查样本是“地贫”还是“健康”。 （2）设计图示（可视化）方法，使所建立的数学模型尽可能清楚地表达“地贫”样本与“健康”样本在基因链上的区别。以及癌症样本中是否有子类。 团 结 奋 进 务 实 创 新 第2页