进行性脂肪营养不良
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疾病名:进行性脂肪营养不良
英文名:progressive lipodystrophy
缩写:
别名:Simon综合征;部分性脂肪代谢障碍;局部脂肪萎缩
ICD号:E88.1
分类:神经内科
概述:进行性脂肪营养不良(progressive lipodystrophy)是罕见的以脂肪组织
代谢障碍为特征的自主神经系统疾病,临床及组织学特点为缓慢进行性双
侧分布基本对称的、边界清楚的、皮下脂肪组织萎缩或消失,有时可合并
局限的脂肪组织增...
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疾病名:进行性脂肪营养不良
英文名:progressive lipodystrophy
缩写:
别名:Simon综合征;部分性脂肪代谢障碍;局部脂肪萎缩
ICD号:E88.1
分类:神经内科
概述:进行性脂肪营养不良(progressive lipodystrophy)是罕见的以脂肪组织
代谢障碍为特征的自主神经系统疾病,临床及组织学特点为缓慢进行性双
侧分布基本对称的、边界清楚的、皮下脂肪组织萎缩或消失,有时可合并
局限的脂肪组织增生、肥大。
由于脂肪萎缩的范围不同,可分为局限性脂肪营养不良(Simons症或头
胸部脂肪营养不良)和全身性脂肪营养不良(Seip-Laurence综合征)。
流行病学:女性多于男性,好发于儿童,少数患者有家族史。为一罕见
病。目前没有其他相关内容描述。
病因:病因不明。可由于中脑与间脑受损,致垂体前叶激素分泌增加或中
胚层间质功能发育紊乱引起。Sissons发现部分患者合并肾小球肾炎和低补
体(C3)血症。少数患者有家族史。
发病机制:主要与下丘脑病变以及与脊神经并行的节后交感神经病变有
关。下丘脑对促性腺激素、促甲状腺激素及其他内分泌腺起调节作用,并
与节后交感神经纤维有解剖学的密切联系。进行性脂肪营养不良脂肪组织
消失区与正常区或肥胖区之间,似乎有一条界限,该界限与脊髓节段似有
一定关系,通常以腰1~2为界,把身体分为上半身和下半身两部分。
另有研究认为,下丘脑与垂体组成代谢调节控制系统,脂肪消失与该系
统产生的脂肪转移因子的促进作用有关。起病前可有急性发热病史及内分
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泌缺陷,如甲状腺功能亢进症、垂体功能低下及间脑炎等,损伤、精神因
素、月经初期及妊娠均可为诱因,目前对遗传因素作用的看法尚未统一。
临床表现:
1.多数病人在5~10岁前后起病,女性较常见,起病及进展均较缓慢。病
初患者多出现面部或上肢脂肪组织消失,以后向下扩展,累及臀部及股
部,呈大致对称性分布。病程持续2~6年可自行停止。病人面部表现为两
侧颊部及颞部凹入,皮肤松弛,失去正常弹性,面颊、眼眶周围脂肪消失
使患者呈现特殊面容。部分病人臀部、髋部可出现明显的皮下组织增生、
肥大,但手足常不受影响。
2.病人可表现为脂肪组织消失、特殊肥胖及正常脂肪组织等三者并存,
以不同方式结合成本病的基本特征。根据结合方式不同可表现为下述类
型:①上半身正常,下半身肥胖型;②上半身消瘦,下半身肥胖型;③单
纯性上半身消瘦型;④上半身肥胖型;⑤下半身消瘦型;⑥全身消瘦型;
⑦半身肥胖型。
3.病人可合并皮肤湿度改变、发汗异常、多尿、糖耐量降低、心动过
速、血管运动不稳定、血管性头痛、腹痛、呕吐、皮肤及指甲营养性障碍
等自主神经功能紊乱表现,个别病例可合并内分泌功能障碍,如生殖器官
发育不良、甲状腺功能异常、肢端肥大症和月经失调等。一般在发病后5
~10年内症状渐趋稳定。
4.病人的肌肉、骨质、毛发、乳腺及汗腺均正常,无肌力障碍,多数病
人的体力不受影响,病程进展期躯体及精神发育也不受影响。最近报道可
并发霍奇金病、硬皮病。
5.新生儿或婴幼儿患者多出现先天性全身性及多脏器病变,除累及头
部、面部、颈部、躯干及四肢在内的全身皮下及内脏周围脂肪组织外,还
可伴有高血脂、糖尿病、肝脾肿大、皮肤色素沉着、心脏及肌肉肥大等。
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并发症:可合并内分泌功能障碍,如生殖器官发育不良、甲状腺功能异
常、肢端肥大症和月经失调等。近期有并发霍奇金病、硬皮病的报道。新
生儿或婴幼儿患者多有先天性全身性或多脏器病变。
实验室检查:化验检查可发现血清乳糜微粒,前β脂蛋白、甘油三酯增
高。70%患者C3降低,90%有肾炎改变。
其他辅助检查:
1.皮肤及皮下组织活检可见皮下脂肪组织萎缩,皮肤正常。
2.肌电图显示肌肉及神经均正常。
3.B超可发现受累的脏器萎缩变小。
诊断:根据皮下脂肪组织消失,肌肉及骨质正常,活体组织检查脂肪组织
消失,出现皮下脂肪消失、增多和正常等三种情况以不同方式结合可确
诊。
鉴别诊断:本病应注意与以下疾病鉴别:
1.面偏侧萎缩症 一侧面部进行性萎缩,皮肤、皮下组织及骨质全部受
累。
2.局限型肌营养不良症 如面-肩-肱型,表现为面肌消瘦并伴肌力减弱,
肌电图提示肌肉受损,皮下脂肪仍然保留。
3.过度消瘦 各种原因引起过度消瘦的大多数病例可查出病因,如恶性肿
瘤、慢性感染及长期胃肠功能不良等。
治疗:
1.目前本病尚无特效疗法,可试用纯胰岛素针剂直接注入萎缩区,有些
病人可逐渐出现局部脂肪组织增长,恢复正常形态。
2.如病变较局限或由于职业需要,可行局部脂肪埋植或注射填充剂等整
形术。有些患者适当注意休息和加强营养,并配合按摩和体疗后,可重新
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获得失去的脂肪。
预后:本病起病及进展均较缓慢,通常呈自限性,持续2~6年可自行停
止。
预防:尚无有效预防措施,适当注意休息、加强营养、按摩和体疗后,部
分患者可重新获得失去的脂肪。
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