纹状体黑质变性

file:///C|/html/神经内科/纹状体黑质变性.html 疾病名：纹状体黑质变性 英文名：striatonigral degeneration 缩写：SND 别名： ICD号：G23.2 分类：神经内科 概述：纹状体黑质变性(striatonigral degeneration，SND)由Adams等在1961 年首次报道。作者在1961年和1964年先后报道3例锥体外系损害、自主神 经功能衰竭和小脑性共济失调的患者，自主神经功能衰竭的症状比Shy- Drager综合征的患者轻，橄榄脑桥小脑虽然也有病理改变，但生前小脑性 共济失调症状没有OPCA患者严重。本病属于神经系统变性疾病，归类于 多系统萎缩。 流行病学：目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。但专家们 认为该病在我国发病率和患病率均较低。有发病年龄25～68岁，一般 于老年前期(平均52岁)发病。平均死亡年龄57岁。 病因：病因参见多系统萎缩(MSA)。 发病机制： 1.SND和散发型OPCA、SDS均归类在MSA中，属MSA不同的3个综合 征。其发病机制参见MSA。 2.病理改变 病理改变主要现在与躯体特定区域有关的黑质致密部及豆 状核，黑质神经元广泛丧失，无Lewy小体，在其余的细胞中没有神经元纤 维缠结。豆状核变性最明显，双侧壳核对称性严重萎缩减小，呈灰色，而 尾状核不太明显。继发的苍白球萎缩(主要为纹状体苍白球纤维丧失)。 镜下所见：基底神经节显示壳核疏松，神经元几乎全部丧失，还有大量 广泛散在的细胞外棕色粗颗粒，这些颗粒为铁染色阳性，苍白球轻度广泛 file:///C|/html/神经内科/纹状体黑质变性.html（第 1／4 页）[2008-4-27 17:10:34] C D D C D D C D D C D D file:///C|/html/神经内科/纹状体黑质变性.html 的星状神经胶质增生及稀疏分布铁阳性颗粒，中脑黑质色素神经元和脑桥 蓝斑色素神经元严重丧失，伴轻度星状胶质增生。也有的表现为广泛的橄 榄脑桥小脑变性。而且，在皮质-纹状体-苍白球皮质环路均观察到少突胶 质细胞胞质内包涵体，此与基底核功能障碍有关。 临床表现：一般于老年前期(25～68岁，平均52岁)发病，散发性，隐袭发 病，缓慢逐渐进展，以帕金森综合征为首发症状，在此背景上同时累及中 枢神经系统其他部位。患者逐渐出现运动减少、运动不能(akinesia)、强 直、肢体和躯干屈曲、表情呆板、姿势异常和步态变化、构音障碍、吞咽 困难和翻身困难等，约2/3患者在病程中可观察到震颤，但震颤并不显 著，且75%～100%患者锥体外系症状表现为非对称的。一般发病较早，并 且对左旋多巴治疗无反应或反应极小，推测是由于携带多巴胺受体的纹状 体神经元减少造成的，Gonzalez等的研究认为与SND患者壳核多巴胺D2受 体明显减少有关。也有对左旋多巴疗效显著者，此类患者更易误诊为帕金 森病，但病后症状进展较帕金森病快。 在锥体外系受损的基础上可出现小脑性共济失调症状，或者先于帕金森 综合征症状出现，但多较晚且轻。表现为平衡不稳，共济失调等。 也可联合出现OPCA症状。另外有一半的患者有Shy-Drager综合征表现。 许多患者有尿便控制障碍，可能是由于骶部Onuf’s核神经元变性所致。 也可有锥体束征的表现。由于黑质纹状体功能障碍，部分患者呈现皮质下 痴呆及神经心理障碍，但痴呆不常见。有的病例有巴宾斯基征，轻度肌萎 缩，上视麻痹。病程呈进行性，一般为3～8年，平均死亡年龄57岁。 并发症：随病情发展，出现多样的症状体征可以是本病表现，也可以看作 本病并发症(参见临床表现)。 另外，应注意继发的肺部感染、尿路感染等。 file:///C|/html/神经内科/纹状体黑质变性.html（第 2／4 页）[2008-4-27 17:10:34] C D D C D D C D D C D D file:///C|/html/神经内科/纹状体黑质变性.html 实验室检查： 1.直立实验 分别测量平卧位、坐位和直立位血压，站立2～3min内收缩 压下降多于30mmHg,舒张压下降多于20mmHg，心率无变化者为阳性。 2.血液生化检查 血浆去甲肾上腺素含量测定、24h尿儿茶酚胺含量测定 均明显降低。 3.脑脊液检查 除个别报道脑脊液内乙酰胆碱酯酶降低外，大部分患者脑 脊液均正常。 其他辅助检查： 1.MR是最有价值的诊断，T2加权像显示豆状核低密度，红核与黑质 间正常存在的高信号降低。并显示铁沉积增加。由于胶质细胞、胶质纤维 增生及毛细血管增多使病变组织含水量增多，延长Tl、T2值，在Tl加权像 呈低信号，T2加权像呈高信号。 O’Brien报告1例SND患者。MRI显示壳核信号减少，尤其是在后外侧T2 加权图像低于苍白球水平，此外，壳核明显缩小，中脑由于黑质网状部和 红核信号减小而显示不清。作者认为SND的症状似乎由于特殊结构功能的 联系，壳萎缩与肌强直和对药物不敏感有关，肌强直的严重程度和壳信号 减少程度密切相关。戴启麟报道6例SND患者MRI检查均异常。2例双侧外 囊区对称出现白质退行性变，4例出现双侧壳核不规则T1W1低信号， T2W1高信号，其中1例同时伴脑干、小脑萎缩。而6例CT检查均正常。 2.PET研究表明纹状体、额叶、小脑和脑干葡萄糖代谢障碍，是由于功 能性神经元成分缺失造成的。 诊断：诊断如下： 1.散发性成年潜隐起病的帕金森综合征，对左旋多巴治疗效果不佳。 file:///C|/html/神经内科/纹状体黑质变性.html（第 3／4 页）[2008-4-27 17:10:34] C D D C D D C D D C D D file:///C|/html/神经内科/纹状体黑质变性.html 2.具有明显自主神经功能不全综合征。 3.出现小脑征。 4.出现锥体束征。 以上4项中，1必备，2、3两项具备一项即可，4作为参考。 鉴别诊断：临床上有时与OPCA不易鉴别。Miwa报道SND患者55%有小脑 症状，而OPCA患者也有55%有帕金森综合征的表现，但SND患者发病年 龄(60.7岁±8.7岁)较OPCA患者(55.4岁±7.9岁)晚。OPCA患者以小脑症状 为主，而SND以帕金森综合征症状为主，首发症状多为帕金森步态或震 颤，无水平性眼运动障碍。另外，颅脑MRI表现侧重不同。 治疗：治疗无特效疗法，主要用支持及对症治疗。有人认为左旋多巴替代 疗法至少对35%的患者有暂时性效果。目前，欧洲的研究者正致力于开发 一种神经保护疗法。正在进行的研究，是试验通过纹状体移植的神经移植 疗法是否是一个可诱导左旋多巴（L-多巴）的临床相关反应的有效疗法 (Wenning GK，2001)，神经移植对此病引起的症状、早期残废和平均寿命 的明显降低可能有影响。 预后：病程呈进行性，一般为3～8年，平均死亡年龄57岁。 预防：尚无有效的预防方法，对症处理是临床医疗护理的重要内容。 file:///C|/html/神经内科/纹状体黑质变性.html（第 4／4 页）[2008-4-27 17:10:34] C D D C D D C D D C D D