2第二节 苯丙酮尿症

null 第二节 苯丙酮尿症 Phenylketonuria 第二节 苯丙酮尿症 Phenylketonuria 郑孝清 华中科技大学附属协和医院 null 苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出而得名。本病属常染色体隐性遗传。 其发病率随种族而异，美国约为1/14000，日本约为1/60000，我国发病率约为1/16500，占智力低下小儿的0.5 % ~1%。病因病因典型： 苯丙氨酸羟化酶缺陷所致 四氢生物蝶呤缺乏型： 鸟苷三磷酸环化水合酶或6-丙酮四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺陷null 苯乙酸正羟苯乙酸苯丙酮酸苯丙氨酸PA转氨酶PAH 辅酶Ι酪氨酸多巴多巴胺 去甲肾上腺素肾上腺素黑色素BH4BH2DHPR苯乳酸新 蝶 呤 GTPBH2合成酶苯丙氨酸代谢途径 PAH 苯丙氨酸羟化酶 BH4 四氢生物蝶呤 BH2 二氢生物蝶呤 DHPR 二氢蝶啶还原酶 苯乙酰谷氨酰胺临床表现临床表现临床症状常在生后3~6个月开始出现 智力低下 色素减少 尿和汗液有鼠尿臭味诊断诊断新生儿筛查 Guthrie细菌抑制试验 婴儿筛查 尿三氯化铁试验 尿2、4-二硝基苯试验 确诊试验 血清苯丙氨酸和酪氨酸 生化定量 杂合子携带者检测 其它诊断试验治疗治疗 方法：限其所忌--饮食疗法 —给予低苯丙氨酸饮食 原则：早期治疗，持续至青春期以后，苯丙氨酸摄入量既能保证生长发育和体内代谢的基本需要，又不致引起血中苯丙氨酸浓度过高治疗结果治疗结果* 出生后一月内开始治疗者智力发育接 近正常 * 2~3岁开始治疗尚可限制脑损害发展 * 4~5岁开始治疗，仅减轻癫痫发作和 行为异常，脑损害难以恢复小结小结⒈ 本病为单基因隐性遗传性疾病 ⒉ 由苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨 酸代谢紊乱所致 ⒊ 临床表现为智力低下、色素减少、 尿有鼠臭味 ⒋ 出现临床症状时智力障碍已不可逆 ⒌ 本病为可治性疾病 ⒍ 常规开展新生儿筛查非常重要