第 六 单元 遗传性疾病第 六 单元 遗传性疾病 【字体:大 中 小】【打印】 第一节 21-三体综合征 21-三体综合征是最常见的常染色体病,母亲年龄愈大,本病发生率愈高。 一、临床表现 智能落后,体格发育迟缓:身材矮小,头围小,四肢短,骨龄落后,出牙延迟等。 特殊面容:眼距宽,眼裂小,眼外侧上斜,鼻梁低平,伸舌流涎。 肌张力低下:韧带松弛,关节可过度弯曲。 皮肤纹理特征:通贯手,atd角增大,第5指有的只有一条指褶纹。 可伴有先天性心脏病。急性白血病的发生率高,易患感染,性发育延迟。 二、细胞遗传学诊断 (一)...
第 六 单元 遗传性疾病 【字体:大 中 小】【打印】 第一节 21-三体综合征 21-三体综合征是最常见的常染色体病,母亲年龄愈大,本病发生率愈高。 一、临床表现 智能落后,体格发育迟缓:身材矮小,头围小,四肢短,骨龄落后,出牙延迟等。 特殊面容:眼距宽,眼裂小,眼外侧上斜,鼻梁低平,伸舌流涎。 肌张力低下:韧带松弛,关节可过度弯曲。 皮肤纹理特征:通贯手,atd角增大,第5指有的只有一条指褶纹。 可伴有先天性心脏病。急性白血病的发生率高,易患感染,性发育延迟。 二、细胞遗传学诊断 (一)标准型:约占95%左右,核型为47,XY(或XX),+21。 (二)易位型:占2.5-5%。 1.D/G易位:核型为46,XY,(或XX),-14,+t(14q21q),约半数为遗传性,亲代核型为45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)。 2.G/G易位:多数核型为46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)。 (三)嵌合体型:占2~4%。核型为46,XY(或XX)/47,XY(或XX)+21。 三、鉴别诊断 与先天性甲状腺功能减低症鉴别:后者有皮肤粗糙、喂养困难、嗜睡、便秘腹胀等,可检测血清TSH↑、T4↓。 第二节 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症(PKU)是常见的氨基酸代谢病。由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷患儿尿液中排出大量苯丙酮酸,属常染色体隐性遗传。 一、发病机制 典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶,不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。非典型PKU是鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致,合成四氢生物蝶呤少,苯丙氨酸不能氧化为酪氨酸,而且多巴胺、5羟色胺也缺乏加重神经系统损害。 二、临床表现 患儿通常在3~6个月时初现症状,1岁时症状明显。 (一)神经系统:以智能发育落后为主,惊厥。 (三)外观:毛发、皮肤、虹膜色浅。 (三)其它:湿疹,尿和汗液有鼠尿臭味。 三、诊断 (一)新生儿期筛查:Guthrie细菌生长抑制试验。 (二)尿三氯化铁试验和2,4-二硝基苯肼试验:用于较大儿童初筛。 (三)血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析:提供诊断依据。 (四)尿蝶呤分析:鉴别三种非典型PKU。 (五)DNA分析:苯丙氨酸羟化酶编码基因位于12号染色体长臂。 四、治疗 (一)低苯丙氨酸(每日30~50mg/kg)饮食:尽早治疗,饮食控制(低苯丙氨酸奶粉,低蛋白饮食)至少到青春期以后。 (二)对非典型PKU,除控制饮食外,还需给予四氢生物蝶呤、5-羟色胺和L-DOPA治疗。 练习题 1.苯丙酮尿症的遗传方式是(答案:B) A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D.X连锁隐性遗传 E.伴性不完全显性遗传 【答疑编号:21060101针对该题提问】 2.苯丙酮尿症临床症状出现的年龄是(答案:B) A.新生儿期 B.3~6个月 C.1岁时 D.1岁半 E.2岁以后 【答疑编号:21060102针对该题提问】 3.典型苯丙酮尿症所缺乏的酶为(答案:D) A.二氢生物蝶呤还原酶 B.四氢生物蝶呤合成酶 C.酪氨酸羟化酶 D.苯丙氨酸-4-羟化酶 E.GTP环化水合酶 【答疑编号:21060103针对该题提问】 4.典型苯丙酮尿症最为关键的治疗(答案:A) A.低苯丙氨酸饮食 B.四氢生物蝶呤 C.二氢生物蝶呤 D.5-羟色氨酸 E.左旋多巴 【答疑编号:21060104针对该题提问】 5.哪项不是21-三体综合征的常见体征(答案:C) A.眼距宽,眼外侧上斜 B.骨龄落后 C.韧带松弛,四肢及指趾细长 D.头围小于正常 E.舌常伸出口外 【答疑编号:21060105针对该题提问】 6.哪项不是21-三体综合征的特点(答案:E) A.免疫功能低下 B.性发育延迟 C.智力低下 D.50%合并先天性心脏病 E.白血病的发生率低于正常人 【答疑编号:21060106针对该题提问】 8.疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做(答案:C) A.Guthrie细菌生长抑制试验 B.血清苯丙氨酸浓度测定 C.尿三氯化铁试验 D.尿甲苯胺蓝试验 E.苯丙氨酸耐量试验 【答疑编号:21060108针对该题提问】 9.鉴别非典型苯丙酮尿症,需进行(答案:B) A.Guthrie细菌生长抑制试验 B.尿蝶呤分析 C.尿有机酸分析 D.尿三氯化铁试验 E.尿2,4-二硝基苯肼试验 【答疑编号:21060109针对该题提问】 10.男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是(答案:D) A.先天愚型 B.呆小病 C.先天性脑发育不全 D.苯丙酮尿症 E.脑性瘫痪 【答疑编号:21060110针对该题提问】
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