精神发育迟滞

精神发育迟缓精神发育迟滞授课提纲概念流行病学病因与发病机制临床类型诊断与鉴别诊断治疗与预防概念定义：18岁前因先天或后天的各种不利因素（含生物学因素、社会或心理因素、物理或化学因素等方面），导致精神发育停滞或受阻，造成智力低下和社会适应不良流行病学我国的患病率：1、轻度发育迟缓：大多数精神发育迟缓(75%~85%)是属于此型。2、中度发育迟缓：约占精神发育迟缓的12%左右。3、重度发育迟缓：约占精神发育迟缓的7%-8%。4、极重度发育迟缓：约占精神发育迟缓的1%-2%。.人群分布：男性多于女性农村或不发达地区多于城市患者的智力水平与社会经济水平呈负相关，在低社会阶层中重度或极重度患者的比例较高总人口：病因与发病机制遗传因素：染色体畸变、先天性代谢缺陷症（基因异常）孕、产期因素：感染、用药、射线等出生时因素：胎位异常、产程过长、产伤、脐带绕颈等出生后因素：中枢神经系统感染、颅脑损伤、核黄疸等社会心理因素：社会隔离、文化教育剥夺等临床分型及现临床分型：1、轻度精神发育迟滞2、中度精神发育迟滞3、重度度精神发育迟滞4、极重度精神发育迟滞5、边缘智力轻度精神发育迟滞智商50～69之间，相当于9～12岁智龄。言语水平语言能力发育较好，能应付日常生活交谈，理解能力差，仅能反应事物的表面现象。学习能力在校学习成绩常不及格或留级，经过努力勉强完成学业，读写、计算力和抽象思维能力比同龄儿童差。.工作能力可胜任非技术性或半技术性的体力劳动。生活能力生活能自理。躯体症状躯体方面一般不存在异常。从特殊教育中受益水平通过专门或特殊教育，患者的缺陷可获得一定的改善。中度精神发育迟滞智商35～49之间，相当于6～9岁智龄。言语水平语音理解及使用能力的发育迟缓，可学会说话，但吐词不清，词汇与概念缺乏，言语简单，常词不达意。学习能力缺乏抽象概念，对周围环境的辨别能力、认识事物趋于表面与片段，只相当于小学二年级水平。.生活能力在指导和帮助下可学会自理简单生活。躯体症状躯体发育较差，多数可发现器质性病因。从特殊教育中受益水平经规范特殊教育与训练，使患者有机会发展有限的能力，但只能完成简单的实际操作。重度精神发育迟滞智商20～34之间，相当于3～6岁智龄。言语水平语言发育水平低，发音含糊不清，有的甚至不能讲话。患者掌握的词汇量少，理解能力极差。学习能力缺乏抽象思维能力，对数字的概念模糊，不能与正常儿童一起学习。.工作能力在监管下从事极为简单的体力劳动。生活能力生活不能自理。躯体症状常有躯体或中枢神经系统的器质性病变，或伴有畸形、癫痫、脑瘫等症状。从特殊教育中受益水平经过训练能学会自己吃饭和基本卫生习惯，只能在监护下生活，不会生产劳动。重度精神发育迟滞极重度精神发育迟滞智商20以下，相当于3岁以下智龄。言语水平没有言语功能，大多数既不会讲话也听不懂别的话，仅以尖叫、哭闹等来表示需求。学习能力不能接受学习教育。工作能力无法劳动。.生活能力完全缺乏自理生活的能力，无防卫能力，终生需别人照料。躯体症状存在明显的神经系统发育障碍和躯体畸形。从特殊教育中受益水平无法接受教育。极重度精神发育迟滞边缘智力智商在70～85之间，为精神发育迟滞与正常智力的过度状态，可伴有轻度的社会适应不良。严格而言，边缘智力并非精神发育迟滞。伴发精神和行为障碍精神发育迟缓（MR）伴发的精神障碍：1、精神病性症状：约4%~6%的患者出现，一般症状较单调，思维和妄想内容贫乏。2、行为障碍：多动、冲动、自伤等，有的表现刻板、无目的行为，有的表现本能意向亢进。3、心境障碍：可表现为抑郁或躁狂，但患者很难准确表达心境变化。精神发育迟滞患者可伴发各种精神障碍，患病率高于普通人群。当精神发育迟滞患者伴发其他精神障碍时，应予多轴诊断：1、精神分裂症：精神发育迟滞合并精神分裂症为最常见类型2、注意缺陷多动障碍3、孤独症4、癫痫：癫痫是又一常见共患病5、自伤行为6、攻击行为精神发育迟滞的特殊类型21—三体综合征苯丙酮尿症半乳糖血症先天性睾丸发育不全先天性卵巢发育不全脆性X综合征先天性甲状腺功能减低症结节性硬化症胎儿酒精综合征临床类型又称为Down′S综合征21号染色体呈三体性临床特征：双眼眼距宽，内眦赘皮，双眼外角上斜耳位和鼻梁低或扁平舌体宽且厚，舌面沟裂多，舌常外伸，流涎多短颈，手掌肥厚，指短粗，可有贯通掌21-三体综合征（先天愚型）为常染色体隐性遗传性疾病：因缺少苯丙氨酸羟化酶或该酶活性减低，苯丙氨酸不能羟化为酪氨酸而使体内苯丙氨酸大量蓄积临床表现：金发碧眼，皮肤白嫩，口唇鲜红震颤，步态不稳，肌张力异常苯丙酮尿症发病机制常染色体隐性遗传半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏，半乳糖不能转化为葡萄糖而在体内蓄积，致大脑受损临床表现出生后数日即出现呕吐、腹泻、肝肿大和黄疸，如不进行处理则可出现低血糖性痉挛肝功能不全和进行性智力障碍半乳糖血症又称为Klineflter综合征(Klinefltersyndromes)染色体核型多数为47（XXY）临床表现：睾丸小，甚至无睾丸，无精子乳房肥大，无须，喉节不明显，外貌呈宦官样，但在青春发育前期一般并不明显先天性睾丸发育不全核型多为45（XO）临床表现：身材矮小胸部平坦，乳房未发育外阴呈婴儿样，无卵巢，无月经可伴有心、肾等器官的先天畸形先天性卵巢发育不全X染色体的变异所致（脆性点被定位于Xq27.3位点上）大多为男性临床表现：特殊面容（面长，耳大，前额突出）智力低下，孤独、多动、羞怯或倔强脆性X综合征又称为呆小病、克汀病(Cretinism)分地方性和散发性，为甲状腺素合成不足所致临床表现患者生长发育缓慢，身材矮小，躯干长而四肢短头大，颈短，手掌方形，指粗短皮肤干燥，毛发稀疏面部粘液水肿，眼距宽，鼻梁扁平，唇厚，舌宽厚且常伸出口外先天性甲状腺功能减低症常染色体显性遗传2～6岁发病神经－皮肤综合症，表现为皮脂腺瘤、癫痫、进行性智力障碍伴有行为异常或精神症状大脑组织有多发性结节或钙化结节性硬化症母孕期（尤其是怀孕的头三个月）过量摄入酒精所致：主要表现为中枢神经系统症状、精神发育迟滞和身体发育缓慢等胎儿酒精综合征诊断要点：起病＜18岁，智力比同龄人明显低下，智商低于70分。社会适应能力存在缺损，至少出现：语言交流、社会交往、学习与技能、自我料理、家庭生活、健康卫生与安全、工作等能力缺损中的二项。如存在特殊的面容、体征、躯体疾病或神经系统体征，可作为重要的参考依据。诊断：实验室检查：心理测评：用标准化的智力测评量表（如WISC、DDST等）测评智力状况，用标准化的适应性量表测评社会适应能力其他检查：染色体、甲功、头颅MRI等儿童孤独症主要表现社会交往障碍、言语和非言语交往障碍、兴趣范围缩窄和僵硬、刻板的行为方式，对非生命物体的过分依恋。无刻板的行为方式，对人有情感反应，甚至主动与他人交往，依恋父母。鉴别诊断：精神分裂症在发病前不存在躯体或精神发育的异常，有明确的发病过程，发病较迟，一般在10岁以后发病。临床表现为特征的思维、情感与行为的不协调，不存在真正的智力缺损。精神发育迟滞的病程为非进行性过程。智力缺损和社会适应能力低下，常伴有躯体方面的发育异常。多动注意缺陷障碍注意力维持困难，异常的躯体性不安（多动）和具有冲动性患者的学习和社会适应能力差不存在躯体和精神发育迟缓的现象，智力水平一般服用提高注意力的药物后，可明显减轻或消除症状，智力明显提高特殊发育障碍存在学习困难，常被误诊为精神发育迟滞学习成绩不均衡，阅读、计算、或朗诵困难其他方面的成绩却较好社会适应能力也不存在明显缺陷精神发育暂时延迟未成熟儿或低体重儿在早年可能会出现发育迟缓，但在几年后或在青春期时就可发育至正常儿童水平儿童早期如有营养不良或患慢性躯体疾病，或因教育措施不当，均可导致智力发育延缓。如这些不利因素得以消除，智力的发育则可赶上正常儿童治疗：生物学措施：病因治疗对症治疗益智药的使用教育训练：因材施教预防一级预防做好婚前检查、围产期保健和计划生育工作。二级预防定期检查及追踪，定期随访和早期干预。三级预防减少残疾的发生，尽量提高补偿能力。谢谢！