先天畸形-中国医学科学院 北京协和医学院精品课程建设

先天畸形-中国医学科学院 北京协和医学院精品课程建设 北京协和医学院 基础学院 学系: 人体解剖与组织胚胎学系 课程名称: 胚胎学 教师名称:仇文颖 教师职称:讲师 1 授课题目: 先天性畸形 授课对象: 医大八年制本科生 授课时数: 2学时 1，掌握引起先天性畸形的原因，各器官对致畸因素的不同易感期(遗传因素，教学目标: 环境因素，遗传和环境的因素，致畸因子。 2，掌握 胚胎发育中器官受致畸因素的影响的时期 教学内容: 一环境因素: 1. 化学因素 (1) Thalidomide(肽胺呱碇酮): (2)氨基喋啉: (3)四环素:(4)链霉素:(5) 环境化学污染物:, 汞;,酒精;,咖啡因;,吸烟。 2. 感染因子: (1)Rubella Virus:德国麻疹 (2)细胞肥大病毒:(Cytomegalovirus) (3)疱疹病 毒(Herps Simplex Virus) 3. 物理因素: (1)放射线; (2)机械压力。 4. 激素因素: 二(染色体及基因因素。 1(常染色体数目异常:(1)Trisomy 21;(2)Trisomy 17—18; (3)Trisomy 13—15: 2(性染色体数目异常:(1)Klineflters综合征;(2)Turners综合征;(3)Triple X综合征: (4)XYY综合征 3. 结构异常:染色体断裂;4-5染色体部分缺损:猫叫综合征;小脑畸形， 智力发育延缓先天性心脏畸形 4. 基因异常:符合孟德尔定律 显性遗传:软骨发育不全，多指，隐性遗传，先天性肾上腺增生小脑畸形 重点: 引起先天性畸形的原因，各器官对致畸因素的不同易感期 难点: 引起先天性畸形的原因 评价手段 课堂提问 参考资料 1. 组织学与胚胎学(供八年制及七年制临床医学等专业用)高英茂主编 人(备课用) 民卫生出版社 2005年 th2. The developing human: clinically oriented Embryology, 8 Edition, 2007 th3. Langman’s medical embryology, 11 edition, 2009 2 教学 教学 备 教学内容 时间分配 目标 方法 注 一环境因素 1. 化学因素 (1) Thalidomide(肽胺呱碇酮):四肢短小或缺如(海豹症)长骨缺如，小肠闭塞，心脏畸形。 (2)氨基喋啉:无脑儿、脑脊膜膨出，脑积水、唇裂、腭裂。 (3)四环素:第三个月期: 牙齿缺损、黄、棕色沉淀在牙齿上，长骨生长减缓 (4)链霉素:耳聋 (5)环境化学污染物: 结合图掌握 20分钟 , 汞:多种神经症状等，甲汞可穿透血脑屏障， 片讲解 脐带中红细胞含量大于母体血液。胎儿脑中含量高于母体脑中两倍。 ,酒精:颊面异常:，上颌发育不全，肢体异常，心血管异常(室间隔缺损)，智力发育延缓，“胎儿酒精综合症” ,咖啡因:骨骼异常。 咖啡因是一种甲基黄嘌呤可同DNA起作用 ,吸烟:早熟儿、体重减少，胎儿缺氧。 2. 感染因子: (1)Rubella Virus:德国麻疹 第1个三月期 15~20%白内障 心血管异常、耳聋 脑畸形智力发育延缓:宫内生长延缓，血管异常 6周—白内障 9周—耳聋 结合图掌握 20分钟 (2)细胞肥大病毒:(Cytomegalovirus)小脑畸形，大片讲解 脑钙化，盲目，肝脾肿大 (3)疱疹病毒(Herps Simplex Virus)小脑、小眼畸形，视网膜发育不全，肝脾肿大，智力发育延缓。3周—出血斑 3. 物理因素: (1)放射线:小脑畸形，头颅异常 脊柱裂 盲目，腭裂、日本广岛:28%流产 25%1年内死亡 25%:中枢神经系统异常:小脑，脑积水，智力发结合图掌握 10分钟 育延缓。 片讲解 (2)机械压力—四肢畸形，面部异常。 4. 激素因素:羟脱水孕酮(Progestins ethisterone): 男性化;阴唇闭合，阴蒂肥大。 3 二(染色体及基因因素。数目及结构异常，后期未分离，三体性:(21，17—18，13—15) 单体性(XO) 1. 常染色体数目异常 (1)Trisomy 21: Down氏综合征 25岁:1/2000 40 岁:1/100 脸部特征:眼、头颅、嘴均小，短而宽的手，通贯 结合图手，扁平宽阔的面部，下唇裂纹，脸上斜，内眦赘理解 15分钟 片讲解 皮，智力发育延缓，心脏畸形。 (2)Trisomy 17—18:智力发育延缓，先天性心脏缺损 、低耳位、手指弯曲、小颌畸形、肾畸形、并指、骨骼系统异常，枕部突出，唇裂。 (3)Trisomy 13—15:智力发育延缓，先天性心脏缺损，耳聋、唇裂、腭裂、小眼畸形、无眼 0.2%。发生率。在三月死亡。 2(性染色体数目异常: (1)Klineflters综合征:XXY男性不育，睾丸萎缩，曲精细管透明化，男性乳房增殖;体形高大，智力发育延缓;性染色质阴性 (2)Turners综合征，XO卵巢缺如，在青春期时，外生殖器乳腺发育停留在幼年阶段，雌激素缺乏，颈结合图理解 蹼，四肢;淋巴结肿大，骨骼异常，先天性心脏畸15分钟 片讲解 形，智力发育延缓，性染色质阴性，发生率2/3000，男性配子不分离。 (3)Triple X综合征:XXX月经稀少 智力发育延缓，有二个性染色质 超雌: (4)XYY综合征:超雄1/700—1/1500高大，智力发育延缓。 3. 结构异常:染色体断裂(环境因素、病毒、放射线、药物) 结合图掌握 10分钟 4-5染色体部分缺损:猫叫综合征。小脑畸形，智片讲解 力发育延缓先天性心脏畸形 4. 基因异常:符合孟德尔定律 结合图显性遗传:软骨发育不全，多指，隐性遗传，先天性掌握 10分钟 片讲解 肾上腺增生小脑畸形 课后1，引起先天性畸形的原因 思考2，胚胎发育中器官受致畸因素的影响的时期 题 th指定1. The developing human: clinically oriented Embryology, 8 Edition, 2007 2. 组织学与胚胎学(供八年制及七年制临床医学等专业用)高英茂主编 人民卫参考 生出版社 2005年 资料 4 5