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先天性甲状腺功能减低症诊疗共识
中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组
中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组
前 言
先天性甲状腺功能减低症(congenitalhypothyroidism,简
称先天性甲低)是引起儿童智力发育及体格发育落后的常
见小儿内分泌疾病之一,也是可预防、可治疗的疾病。由于
先天J陛甲低患儿在新生儿期可无特异性临床症状或者症状
轻微,对新生儿进行群体筛查是早期发现先天性甲低的主要
。我国自1981年开始进行新生儿先天性甲低的筛查,
目前全国筛查覆盖率已经超过60%,发病率约为l/
2050【1-4]。随着新生儿疾病筛查在全国范嗣的进一步推广,
进行先天性甲低诊治的医疗机构和专科医师不断增多。为
规范疾病的诊断和治疗,2010年卫生部颁布了《新生儿疾病
筛查技术规范(2010版)》”J。本文在此规范框架基础上,针
对先天性甲低的新生儿筛查、筛查结果分析、诊断和处理、随
访等环节,提出进一步的操作共识。
定义和病因分类
先天性甲低是因甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所
致的先天性疾病,如果出生后未及时治疗,先天性甲低将导
致生长迟缓和智力低下。
先天性甲低的分类按病变部位可分为原发性和继发性。
原发性甲低即甲状腺本身的疾病所致。其特点为血促甲状
腺激素(thyroid.stimulatinghormone,TSH)升高和游离甲状腺
激素(freethyroxine,FT。)降低,甲状腺先天性发育异常是最
常见病因;继发性甲低病变部位在下丘脑和垂体,又称中枢
性甲低,特点为n降低,TSH正常或者下降,较为少见。另
外还存在一种外周性甲低,因甲状腺激素受体功能缺陷所
致,较罕见。
先天性甲低按疾病转归又分为持续性甲低及暂时性甲
低,持续性甲低指由于甲状腺激素持续缺乏,患儿需终生替
代治疗;暂时性甲低指由于母亲或新生儿等各种原因,致使
出生时甲状腺激素分泌暂时性缺乏,甲状腺功能可恢复正常
的患儿。先天性甲低的病因和分类详见表1[6-19]。
在新生儿筛查和临床中会发现部分患儿血TSH增高而
n水平在正常范围,称为高TSH血症。高TSH血症的临
DOI:10.3760/cma.j.issn.0578—1310.2011.06.006
通信作者:顾学范,200092上海交通大学医学院附属新华医院
(Email:gu_xf53@yahoo.corn.cn)
·421·
.
.
.指南.
床转归可能为TSH恢复正常、高TSH血症持续以及TSH进
一步升高,n水平下降,发展到甲低状态。
临床表现
一、新生儿期
多数先天性甲低患儿出生时无特异性临床症状或症状
轻微,但仔细询问病史及体格检查常可发现可疑线索,例如
母亲怀孕时常感到胎动少、过期产、巨大儿,生后可出现黄疸
较重或者黄疸消退延迟、嗜睡、少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力
差、皮肤花纹(外周血液循环差)、面部臃肿、前后囟较大、便
秘、腹胀、脐疝、心率缓慢、心音低钝等。如果中枢性甲低合
并其他垂体促激素缺乏,可表现为低血糖、小阴茎、隐睾以及
面中线发育异常,如唇裂、腭裂、视神经发育不良等。
二、婴幼儿及儿童期
临床主要表现为智力落后及体格发育落后。患儿常有
严重的身材矮小,可有特殊面容(眼距宽、塌鼻梁、唇厚舌大、
面色苍黄)、皮肤粗糙、黏液性水肿、反应迟钝、脐疝、腹胀、便
秘以及心功能及消化功能低下、贫血等表现。
诊 断
一、新生儿筛查
先天性甲低发病率高,在新生儿期多无特异性临床症
状,如在临床发病后开始治疗,将影响患儿的智力和体格发
育。因此,对新生儿进行群体筛查是早期发现,早期诊断的
必要手段。卫生部规定新生儿先天性甲低筛查方法为足月
新生儿出生72h后,7d之内,并充分哺乳,足跟采血,滴于
专用滤纸片上测定十血滤纸片TSH值¨J。该方法只能检出
原发性甲低和高TSH血症,无法检出中枢性甲低、TSH延迟
升高的患儿等Ⅲ1。国际上有些国家采用T4+TSH同时筛查
的方法,但是筛查成本高Ⅲ“]。由于技术及个体差异,约
5%的先天性甲低患儿无法通过新生儿筛查系统检出。因
此,对甲低筛查阴性病例,如有町疑症状,临床医生仍然应该
采血再次检查甲状腺功能。
危重新生儿或接受过输血治疗的新生儿可能出现筛查
假阴性结果,必要时应再次采血复查。
低或极低出生体重儿由于下丘脑一垂体.甲状腺轴反馈
建立延迟,可能出现TSH延迟升高,为防止新生儿筛查假阴
性,可在生后2~4周或体重超过2500g时重新采血复查测
定7I.SH、n“2“1。
二、确诊性检查
万方数据
·422· 虫堡』b型盘盍!!!!生!旦筮!!鲞筮!塑£!堡』壁ii坐:』!塑!Q!!:!!!:!!:盟!:!
表l先天性甲低病因和分类
原发性甲低
甲状腺发育异常(例如甲状腺缺如、甲状腺异位、甲状腺发育不良、单叶甲状腺等),绝大部分为散发,部分发现与基因突变有关,例
如‘【TrF—l、1TrF-2和PAX8等基凶异常
甲状腺激素合成障碍(碘钠泵、甲状腺过氧化物酶、甲状腺球蛋白、碘化酪氨酸脱碘酶、过氧化氢合成酶等基因突变)
继发性甲低(中枢性甲低)
TSH缺乏(13亚单位突变)
垂体前叶发育相关的转录因子缺陷(PROPl、PIT一1、LHX4、HESXl等)
TRH分泌缺陷(垂体柄中断综合征、下丘脑病变)
TRH抵抗(TRH受体突变)
外周性甲低
甲状腺激素抵抗(甲状腺受体13突变或信号传递通路缺陷)
甲状腺激素转运缺陷(MCT8突变)
暂时性甲低
母亲抗甲状腺药物治疗、母源性TSH受体阻断抗体(TRB—Ab)、母亲或新生儿的缺碘或碘过量等
测定血清nj和TSH,F1j浓度不受甲状腺结合球蛋白
(TBG)水平影响。若血TSH增高、FT。降低者,诊断为先天
性甲状腺功能减低症。若mTSH增高、n正常,可诊断为
高TSH血症。若TSH止常或降低,n降低,诊断为继发性
或者中枢性甲低∞J。
三、其他辅助检查
1.甲状腺B超:可评估甲状腺发育情况,但对异位甲状
腺判断不如放射性核素显像敏感,甲状腺肿大常提示甲状腺
激素合成障碍或缺碘Ⅲo。
2.甲状腺放射性核素摄取和显像:碘123(I一”3)或锝
99m(Tc”m)由于放射性低常用于新生儿甲状腺核素昆像。
需注意不要因为做此检查而推迟开始治疗时间。甲状腺放
射性核素屁像可判断甲状腺的位置、大小、发育情况及摄取
功能。甲状腺核素摄取缺乏结合B超可以明确甲状腺是否
缺如。甲状腺核素摄取缺乏也可见于TSHl3基因缺陷或受
体缺陷、碘转运障碍或存在母源性TRB—Ab,结合甲状腺B超
和血清甲状腺球蛋白、TRB—Ab检测,可对先天性甲低的病因
进行进一步分析判断。若核素扫描提示甲状腺增大需除外
甲状腺激素合成障碍,结合进一步的过氯酸盐排泄试验明确
甲状腺碘的氧化和有机化缺陷ⅢJ。
3.X线摄片:新生儿膝关节正位片显示股骨远端骨化
中心出现延迟,提示可能存在官内甲低。幼儿和儿童手腕部
摄片可显示骨成熟明昆延迟。
4.甲状腺球蛋白(Tg)测定:Tg可反映甲状腺组织存在
和活性,甲状腺发育不良患儿Tg水平明显低于正常对照。
甲状腺摄碘缺乏而Tg升高者提示甲状腺存在,需考虑TSH
受体突变、碘转运障碍或存在母源性TRB—Ab,而非甲状腺发
育不良‘⋯。
5.抗甲状腺抗体测定:自身免疫性甲状腺疾病的母亲
产生的TSH受体阻滞抗体可通过胎盘影响胎儿甲状腺发育
和功能。5%孕龄女性患有自身免疫性甲状腺疾病,可伴有
甲状腺球蛋白抗体或过氧化物酶抗体,但TRB.Ab阳性者少
见。TRB—Ab可引起暂时性甲低嵋“。
6.基因学检查:仅在有家族史或其他检杏提示为某种
缺陷的甲低时进行,报道甲状腺发育不良者因rITI'F一1、1TrF一
2、PAX8等基因突变所致者仅占2%,多数患儿病因不明。
7.其他检查:延迟诊断和治疗的患儿需检查血常规、肝
功生化、心肌酶谱、血脂;继发性甲低应做下丘脑一垂体部位
核磁共振(MRI)及其他垂体激素检查。
治 疗
无论是原发性或者继发性先天性甲低,一旦确定诊断应
该立即治疗。
对于新生儿筛查初次结果显示千血滤纸片TSH值超过
40mU/L,同时B超显示甲状腺缺如或发育不良者,或伴有
先天性甲低临床症状与体征者,可不必等静脉血检查结果立
即开始左旋甲状腺素钠(L—T4治疗)。不满足上述条件的筛
查阳性新生儿应等待静脉血检查结果后再决定是否给予治
疗‘20J。
治疗首选L—T4,新生儿期先天性甲低初始治疗剂量
10~15斗∥(kg-d),每131次口服,尽早使n、TSH恢复
正常,丌4最好在治疗2周内,TSH在治疗后4周内达到正
常。对于伴有严重先天性心脏病患儿,初始治疗剂量应减
少。治疗后2周抽血复查,根据血nj、TSH浓度调整治疗
剂量[20,28驯。
在随后的随访中,甲状腺激素维持剂量需个体化。血
FL应维持在平均值至正常上限范围之内,TSH应维持在正
常范围内【地2“l。L—T4治疗剂量应随静脉血丌4、TSH值调
整,婴儿期一般在5~lO彬(kg·d),1~5岁5-6pg/(kg·
d),5~12岁4~5斗g/(kg·d)。药物过量患儿可有颅缝早
闭和甲状腺功能亢进临床表现,如烦躁、多汗等,需及时减
量,4周后再次复查¨”“。
对小婴儿,L-T4片剂应压碎后在勺内加人少许水或奶
服用,不宜置于奶瓶内喂药,避免与豆奶、铁剂、钙剂、消胆
胺、纤维素和硫糖铝等可能减少甲状腺素吸收的食物或药物
同时服用¨⋯。
对于TSH大于10mU/L,而吼正常的高TSH血症,复
查后TSH仍然增高者应予治疗,L.L起始治疗剂量可酌情
减量,4周后根据TSH水平调整。
万方数据
生堡』L整苤盍!Q!!笙垒月筮塑鲞箜!塑£堕!』型i坐:卫些!Q!!:!些塑:!坠垒
对于TSH始终维持在6~10mU/L的婴儿的处理方案
目前仍存在争议,在出生头几个月内TSH可有生理性升高。
对这种情况的婴儿,需密切随访甲状腺功能。
对于F.r4和TSH测定结果正常,而总T4降低者,一般不
需治疗。多见于TBG缺乏、早产儿或者新生儿有感染时。
对于幼儿及年长儿下丘脑一垂体性甲低,L—T4治疗需从
小剂量开始。如伴有肾上腺糖皮质功能不足者,需同时给予
生理需要量皮质素治疗,防止突发性肾上腺皮质功能衰竭。
如发现有其他内分泌激素缺乏,应给予相应替代治疗。
随 访
需定期复查患儿血nj、TSH浓度,以调整L—T4治疗剂
量。治疗后2周首次进行复查。如有异常,调整L—T4剂量
后1个月复查。1岁内每2—3个月复查1次,1岁以上3~4
个月复查1次,3岁以上6个月复查1次,剂量改变后应在1
个月后复查,并同时进行体格发育评估,在1岁、3岁、6岁时
进行智力发育评估。
部分高TSH血症患儿在随访过程中可发现血n增
高,需逐步减少服用的L—T4剂量,直至停药观察。
先天性甲低伴甲状腺发育异常者需要终生治疗,其他患
儿可在正规治疗2—3年后尝试停药1个月,复查甲状腺功
能、甲状腺B超或者甲状腺放射性核素显像。治疗剂量较大
的患儿如要停药检查,可先减半量,1个月后复查。如rIsH
增高或伴有rr4降低者,应给予甲状腺素终生治疗。如甲状
腺功能正常者为暂时性甲状腺功能减低症,继续停药并定期
随访1年以上,注意部分患儿,I’sH会重新升高Ⅲ’2”“。
预 后
开始治疗的时间早晚、L.T4初始剂量和3岁以内的维持
治疗依从性等因素与患儿最终智力水平密切相关。新生儿
筛查患儿应尽早开始治疗,及时纠正甲低状态,以避免出现
中枢神经系统损害。先天性甲低患儿如能在出生2周内开
始足量治疗,大部分患儿的神经系统发育和智力水平可接近
正常[20,31-35]。
新生儿筛查发现的甲低患儿。经过早期治疗,预后多数
良好。晚发现、晚治疗者的体格发育有可能逐步赶上同龄儿
童,但神经、精神发育迟缓不可逆。严重的先天性甲低患儿,
即使早期治疗者,仍有发生神经系统后遗症的风险。部分治
疗延迟者即使智力发育落后不明显,也有可能存在程度不等
的听、说、操作及认知反应方面的缺陷Ⅲ’3¨“。
(顾学范整理)
参与本指南撰写者(以姓氏笔画为序) 刘戈力 邱文娟
顾学范熊丰 、
参与本指南审定者(以姓氏笔画为序) 孔元原 叶军 刘丽
巩纯秀江剑辉张立琴张知新张惠文李桂梅李堂
李嫔杨玉杨茹莱 杨艳玲 韩连书 邱文娟 陈少科
周卉罗小平罗飞宏赵正言梁黎傅君芬
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(收稿日期:2011-04—10)
(本文编辑:江澜)
《中华儿科杂志》栏目变更通知
《中华儿科杂志))2009年起栏目已作如下变更:
1.增设“指南解读”栏目:“指南解读”的英文名称定为
“IntensiveReadingofGuidelines”,是对已经刊出的指南进行
解读,目的是帮助读者深入理解指南、执行指南。“指南解
读”栏目应密切围绕指南,深入解析指南,而不是发表个人观
点;“指南解读”可以引出文献,但其不同于讲座,也不是综
述;内容可包括:指南的制定背景、制定指南依据的循证医学
证据的可靠性强度、指南制定过程中不同意见介绍以及难点
理解等。该栏目以编辑部约稿为主。
2.增设“期刊文摘”栏目:主要针对在其他期刊(尤其是
国外期刊)发表的、获得国家基金支持的重大研究项目的论
文,作者可对其内容进行摘要刊出。目的是为广大读者提供
相关的信息,每篇字数限制在1000字以内,仅刊出中文,刊
登时需注明原文刊出的期刊名称、年、卷、期、页码等。该栏
目以作者自由来稿为主。
3.增设“历史·记忆·名家”栏目:主要介绍推动儿科
学发展的重大历史事件和人物,例如:第一个建立我国儿科
专业、创办《中华儿科杂志》的陈翠贞教授的介绍;将呼吸
.作者须知.
机、蓝光治疗等用于临床的历史事件等。该栏目欢迎自由来
稿,请《中华儿科杂志》全体编委给予支持。
4.原“临床经验交流”栏目变更为“临床研究与实践”栏
目:原“临床经验交流”栏目改为“临床研究与实践”栏目后,
将增加简短的中、英文摘要,原则上全文字数少于6000字,
篇幅短于“论著”栏目。该栏目变更旨在鼓励临床研究,扩
大杂志的临床研究信息量。该栏日变更从2009年第7期开
始执行。
5.取消“论著摘要”栏目:“论著摘要”栏目开始于20世
纪80年代,内容局限于基础研究,字数在1500字以内,删去
图表,以“论著摘要”形式刊出后,全文可在其他杂志发表,
不属于一稿两投。但由于严格控制字数难以将研究内容表
述完整,以往刊}岛的“论著摘要”多为2~3面,甚至包括图
表,背离了当初设立“论著摘要”栏目的初衷。鉴于已有中
华医学会系列杂志取消了该栏目,本刊决定将原“论著摘
要”栏目中选题创新、设计严谨、结论客观的论文提升为“论
著”栏目刊出,达不到要求的基础研究不予刊出。
万方数据
先天性甲状腺功能减低症诊疗共识
作者: 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组, 中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛
查学组, The Subspecialty Group of Endocrinologic,Hereditary and Metabolic
Diseases,The Society of Pediatrics,Chinese Medical Association, Group for
Newborn Screening,Society of Child Health,Chinese Preventive Medicine
Association
作者单位:
刊名: 中华儿科杂志
英文刊名: CHINESE JOURNAL OF PEDIATRICS
年,卷(期): 2011,49(6)
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