1第一节 21-三体综合征null第一节 21-三体综合征
21 -Trisomy Syndrome 第一节 21-三体综合征
21 -Trisomy Syndrome 郑孝清
华中科技大学附属协和医院
21-三体综合征21-三体综合征* 21-三体综合征又称先天愚型
*人类第一个描述的染色体疾病
*最常见的染色体疾病之一
*活婴中发生率约1/800~1/600病因病因 生殖细胞在减数分裂过程中,由于某些因素的影响发生不分离所致
影响因素 ...
null第一节 21-三体综合征
21 -Trisomy Syndrome 第一节 21-三体综合征
21 -Trisomy Syndrome 郑孝清
华中科技大学附属协和医院
21-三体综合征21-三体综合征* 21-三体综合征又称先天愚型
*人类第一个描述的染色体疾病
*最常见的染色体疾病之一
*活婴中发生率约1/800~1/600病因病因 生殖细胞在减数分裂过程中,由于某些因素的影响发生不分离所致
影响因素
母亲高龄、遗传因素、放射线、自身免疫性疾病、病毒感染、口服避孕药等null 临床
现
*智能低下
随年龄增大而逐渐明显临床表现临床表现*特殊面容
眼距宽、眼裂小、两眼外侧上斜,内眦赘皮,鼻梁低平、耳位低、唇厚、口半开、舌厚常伸出口外nullnull 临床表现
*生长发育迟缓null 临床表现
*异常体征
颈背部短而宽、身材矮、四肢短、手指短而粗、四肢关节柔软、通贯手、atd角增大nullnullnullnullnull诊断诊断染色体核型分析
(karyotype analysis)21-三体综合征核型21-三体综合征核型标准型:47,XX(XY),+21
易位型:
D/G: 46,XX(XY),-14,+t(14q;21q)
G/G: 46,XX(XY),-21,+t(21q;21q)
嵌合型:46,XX(XY)/47,XX(XY),+21 21-三体综合征标准型21-三体综合征标准型21-三体综合征易位型(D/G易位)21-三体综合征易位型(D/G易位)21-三体综合征易位型(G/G易位)21-三体综合征易位型(G/G易位)null鉴别诊断鉴别诊断主要与先天性甲状腺功能减低症鉴别
临床症状
核型分析
TSH、T4测定治疗治疗 无特殊治疗遗传咨询遗传咨询再发风险率的估计
标准型:再发风险率1%
母D/G: 再发风险率10%
父D/G: 再发风险率4%
G/G: 绝大多数为散发
21q/21q携带者:再发风险率100%
生育指导
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