Fahr病的CT和MRI表现

Fahr病的CT和MRI现 中国实用医药2009年9月第4卷第25期ChinaPracMed,Sep2009,Vo1.4,No.25 Fahr病的CT和MRI表现 王东烨罗嘉玲杨泽宏黄穗乔 【摘要】目的探讨Fahr病的CT和MRI影像学表现与诊断价值.分析8例经临床证实 的 Fahr病的CT,MRI资料,并结合文献讨论该病的诊断和鉴别诊断.结果影像学表现为双侧基 底节区, 丘脑,小脑齿状核,大脑灰白质交界区广泛且较对称的钙化;实验室检查患者的血清钙,磷及 甲状旁腺素 指标均正常.结论CT可以清晰地显示钙化病灶的大小范围.在显示钙化方面,MRI不如CT 敏感,但 梯度回波可改善这种状况,且能显示病灶内和周围胶质增生的范围及程度.CT和MRI结合 对Fahr病的 诊断起了协同作用,而血清钙,磷及甲状旁腺素水平正常是Fahr病与其他疾病鉴别的关键指 标. 【关键词】Fahr病;体层摄影术,x线计算机;磁共振成像 CTandMRIfindin~ofFahrdiseaseWANGDong—ye,LUOJia, ling,YANGZe—Dng,eta1.TheSecond AffiliatedHospitalofZhongshanUniversity,Guangzhou,510120,China 【Abstract】0bjectiveToinvestigatetheimagingfindingsandthediagnosticvalueofCTandMRIof Fahrdisease.MethodsToanalyzedtheCTandMRIdataof8casesclinicallyprovedFahrdisease.Thediag— nosisanddifferentialdiagnosisofthisdiseasewerecomp~edwiththeliteratures.ResultsTheimagingexami— nationdemonstratedthatFahrdiseasemainlypresentedthebilateralandsymmetricalcalcificationinthebasal gangliaareas,thalami,dentatumandsubcortex.Thelevelsofserumalcalcium,phosphorusandparathormone werenormalinthelaboratorialexamination.ConclusionCTcanclearlydisplaythesizesandscopeoftheca]- cifiedlesionswhichismoresensitivethanMRI,butMRIcanutilizethegradientechotoimproveit.Further- more,MRIcanshowtherangeandextentofthegliosis.CTandMRIplayacoordinateroleindiagnosingFahr disease.,whilethenormallevelsof~rumalcalcium,phosphOruSandparathormonearethecriticalindices?for differentiatingFahrdiseaseformotherdiseases. 【Keywords】Fahrdisease;Tomography,X—raycomputed;Magneticresonanceimaging Fahr病又称家族性特发性脑血管亚铁钙沉着症,是因自 发性的基底节及基底节外区域钙化所引起的神经,精神和认 知障碍的一种临床罕见中枢神经系统疾病J.其临床表现 复杂多样,多具有遗传异质性,也可散发,影像学表现较有特 异性.笔者收集本院1998,2008年8例经临床证实为Fahr 病,结合文献复习,探讨其CT和MRI表现与诊断价值. 1材料与方法 1.1一般资料Fahr病8例,男5例,女3例.年龄19,56 岁,平均33岁.病程3,18年,平均12年.其中2例具有家 族遗传性,为父子关系,6例为散发.全部病例均排除甲状旁 腺功能低下和其他与基底节钙化相关的疾病. 1.2临床表现头痛,眩晕7例,反复癫痫发作5例,肢体乏 力,行动迟缓,精细动作欠佳4例,言语含糊4例,精神障碍2 例,智力低下2例,痴呆1例.所有患者实验室检查血清钙, 磷和甲状旁腺素生化值在正常范围内. 1.3检查方法全部病例采用GELightSpeedCT或SIE— MENSSOMATOMSensation64CT系统,常规头颅平扫,扫描 条件120kV,100mA,矩阵512X512,层厚8mm,层间距5 mm.6例采用Philips公司InteraGyroscan1.5T超导型磁共 振成像仪,选用头颅线圈,自旋回波序列,常规横断面,冠状 面,矢状面扫描.扫描参数为T1WI:TR530ms,TEl5ms; T2WI:TR4800ms,TEl20ms;Gd—DTPA增强后行T1WI扫描; 层厚5mm,层间距1mm,FOV230mm,采集矩阵为256×256. 2结果 2.1CT表现?基底节钙化(8例):主要累及苍白球,壳 作者单位:510120广东省广州市中山大学附属第二医院 通讯作者:黄穗乔 ? 53? 核,尾状核头及体部,钙化均为两侧对称性分布.其中苍白球 钙化呈点状,斑片状或不规则形(图1),壳核钙化呈圆锥形, 长条形,正”八”字形排列(图1),尾状核头部钙化呈纺锤状, 倒”八”字形排列(图1),尾状核体部钙化呈带状,”火焰”状, “骨针”状紧邻侧脑室体部外侧(图2).另3例在基底节层 面,尾状核头部与豆状核的钙化灶相连呈”小鸟对卧枝状”. ?丘脑钙化(6例):呈对称性斑片状,小条状,”三角”形钙化 (图1).?小脑齿状核钙化(6例):呈对称性括号形,片状钙 化(图3).?大脑皮一髓质交界区钙化(5例):呈双侧额, 颞,枕,顶叶皮,髓质交界区多发对称性点状,斑片状或小条 状钙化(图1).8例病灶区内CT值约为136,218Hu,周围 均未见明显水肿区. 2.2MRI表现行MRI检查6例中,双侧基底节,丘脑和小 脑齿状核病灶处T1WI4例呈低信号,2例呈稍高信号,夹杂 斑点状稍低信号影(图4).T2WI6例中除1例小脑齿状核 和尾状核体部病灶以高信号为主,夹杂点状低信号影(图5); 余病灶以低信号为主,夹杂斑点状稍高信号影(图6).Gd. DTPA增强后TIWI扫描,2例双侧基底节和1例小脑齿状核 病灶见斑片,条状轻度强化,余病灶未见明显强化.原CT所 示大脑皮一髓质交界区病灶在MRI上均未见明显显示.另3 例伴双侧半卵圆中心多发斑点状稍长T1稍长脑白质脱髓 鞘改变,1例伴左侧基底节斑片状长Tl长3”2,CT平扫上呈稍 低密度,界限欠清的亚急性脑梗死灶,2例伴脑萎缩,主要累 及脑白质区,呈各脑室不同程度扩大. 3讨论 3.1?病因与病理Fahr病可为家族性或特发性(散发性), 多为常染色体显性或隐性遗传,也有性染色体遗传,有些患者 发现有16号或18号环形染色体.本病多为父传子或女,或 ? 54?生国实用医药2009年9月第4卷第25期ChinaPraeMed, Sep2009.Vo1.4.N0.25 同胞患病;母女或母子问也可遗传患病.本组2例为同一 家族,父子关系;6例为散发.病理方面主要表现为双侧尾状 核,壳核,苍白球,小脑齿状核,大脑及小脑灰白质交界处广泛 对称的终末小动脉,静脉周围的钙质沉着,还包括酸性粘多糖 组成的嗜碱物质在血管周围的沉积,另外还有亚铅,铁,磷, 铝,钾等盐类沉着.钙化部位常有神经元的丧失和神经胶质 细胞增生,少数有脱髓鞘改变,晚期部分脑实质几乎都被钙化 和神经胶质替代J. 3.2临床表现Fahr病多发于青壮年,无明显性别差异,临 床症状多样,因脑内钙化的部位和程度而异,一般呈进行性发 展.通常主要症状为运动障碍和认知精神障碍包括头痛,眩 晕,运动不能,痴呆,认知障碍,精神障碍,锥体系症状和癫痫 发作…,其他表现有手足抽搐,智力低下,发育障碍,语言障 碍或共济失调,也可只表现为行为异常和神经心理异常而无 运动失调等其他症状.血钙,磷生化值在正常范围内.如 并发脑出血,脑梗死,则出现相应的神经系统症状. 3.3CT和MRI表现与诊断价值脑内广泛分布,较为对称 的钙化灶是本病的影像学表现特点,钙化随病程进展逐渐增 大.发生部位和次序依次为苍白球,尾状核,壳核,丘脑,齿状 核,大脑灰白质交界处,此外亦见于小脑皮层,脑干中央部及 侧脑室旁等.钙化在不同部位,病程时期,其形态,大小亦有 差别.在CT上,苍白球钙化呈点状,斑片状或不规则形(图 1),壳核钙化呈圆锥形,长条形,正”八”字形排列(图1),尾 状核头部钙化呈纺锤状,倒”八”字形排列(图1),尾状核体 部钙化呈带状,”火焰”状,”骨针”状紧邻侧脑室体部外侧(图 2).在基底节层面,尾状核头部与豆状核的钙化灶可相连呈 “小鸟对卧枝状”. 丘脑内钙化呈斑片状,小条状,”三角”形(图1).小脑 齿状核钙化可呈多层弧线状,如钙化灶大可相连呈片状(图 3).双侧额,颞,枕,顶叶皮一髓质交界区呈多发对称性点 状,斑片状或小条状钙化(图1).在MRI上,多数钙化灶 T1WI,T2WI均呈低信号(图6);少数钙化灶T1WI呈高信号 (图4).有文献报道颅内病变钙化的MRI表现可能与脑组 织内的钙化程度和病程长短有关,钙化浓度在30%左右时, 钙化可在T1wI呈高信号;少数钙化灶T2WI呈高信号(图 5),可能与钙化区内的胶质增生或者结合水的含量有关; 增强后钙化灶周围可见有斑片状,条状轻度强化,可能与其周 围脑实质的胶质增生有关.CT在钙化的显示方面优于MRI, 如本组5例CT所示大脑皮一髓质交界区钙化灶在MR上均 未见明显显示,多数学者认为CT应作为本病首选的检查方 法.MRI应用高分辨率和梯度回波亦可改善颅内钙化灶的显 示,能够显示病灶区内和周围胶质增生的范围和程度,而 且在显示小脑病灶,并发的脑白质脱髓鞘改变,早期脑梗死方 面明显优于CT.CT和MRI均可显示其并发的脑出血,脑梗 死,囊变及脑萎缩.作者认为CT和MR1结合,可以更加全 面,客观的显示病变的性质,范围和程度,提高诊断准确率. 图1圈2图3图4图5图6 图1CT平扫示,双侧尾状核头部的钙化呈纺锤状,倒”八”字形排列;双侧壳核钙化呈对称性圆锥形,正??八??字形排列,双侧苍白球钙化灶 呈斑片状;双侧丘脑见小斑片状钙化灶;双侧额,颞,枕叶皮一髓质交界区见对称性斑点,小条状钙化灶 图2CT平扫示,双侧尾状核体部(侧脑室体部旁)见”火焰”状,”骨针”状钙化 图3CT平扫示,小脑双侧齿状核见括号形钙化灶 图4MRIT1wI示,双侧尾状核,豆状核和丘脑见片状,斑片状稍高信号,夹杂斑点状稍低信号影 图5T2WI示,小脑双侧齿状核见括号形高,低混杂信号影 图6T2WI示,双侧尾状核,豆状核和丘脑见片状,斑片状低信号影,夹杂斑点状稍高信号影 3.4诊断与鉴别诊断本病由Fahr于1930年首先报道1correlatesinaeaseofFahr?sdisease.JNeurolNeumsurgPsychia- 例,1971年由Moskowitz等拟定了诊断标准:?影像上有双侧try,2004,75(8):1163-1165. 基底节钙化;?无甲状旁腺机能减退表现;?血清钙,磷正常;[23刘红光,卢明花,王其军,等-Fahr病影像学诊断及病理学分析? ?肾小管对甲状旁腺素反应功能正常;?无感染,中毒,代谢中华放射学杂志,2006,40(5):474-478. 等原因.本组8例均符合上述的诊断.本病根据临床表现,[]李小元,陈先文.Fhr病的临床与病因学?脑与神经疾病杂志, 奎室查型的cTM表多骨出正确诊断,但E4J,1K6(, 3 M ):239- T 24 , It.T,.a1.A...fdiffull 需与下列几种疾病相鉴别:?甲状旁腺功能低下:脑内钙化灶tg1thalinca „ tion.yhitryc1iN.mi,2002,56(1) 与Fahr病十分相似,但临床常表现为低血钙性抽搐,有甲状. 旁腺疾病史,血生化检查为低血钙,高血磷及血清低甲状旁腺Es]朱明旺,戴建平,何志华,等.颅内T1加权像高信号钙化.中国 素;?结节性硬化:室管膜下多发的胶质结节或结节样钙化,医学影像技术,1998,14(6):413-414. 沿侧脑室外侧壁分布,为较小的类圆形病灶,多突向侧脑室[6]黄福元,耿道颖,沈天真.Fahr病的cT和MRI诊断.医学影像 内,边界清楚,直径在10mm以下.临床上痴呆症状较明显,学杂志,2001,11(5):288-289. 面部多有皮脂腺瘤.此外还应与碱性磷酸酶活性紊乱疾 病,[7]OzerovSS,SemenovaZhB,ZubairaevMS,eta1.Concurrenceof 外伤后血肿后遗症,脑炎,巨细胞病毒和弓形体病等感染性疾 Fahr?sdiseasewitheerebellartumors?ZhVoprNeirokhirImNN 病,CO中毒等缺血缺氧性疾病及生理性钙化等鉴别.BuIde”k0,004,():34-36. 参考文献 [1]BenkeT,KamerE,SeppiK,eta1.Subacutedementiaandimng