医学遗传学试题

医学遗传学 2010级澍青医专医学遗传学试题 班级_________ 学号_________ 姓名_________ 一、 填空(20分) 1、 真核生物的结构基因侧翼序列包括_________、__________和____________。 2、 基因突变的特征有___________、_____________、_____________和 ___________四种。 3、 临床上常见的染色体结构畸变类型有________、__________、___________ 和__________四种。 4、 癌基因的激活机制有____________、__________、__________和___________ 四种。 5、 遗传病的预防主要包括________________、_______________和 _____________三种。 二、 名词解释:(30分) 1、系谱 2、核型 3、断裂基因 4、遗传率 5、基因诊断 三、 简答题:(40分) 1、什么是遗传病,它有哪三个特点, 2、现代遗传学水平的基因概念怎样,有哪些特征, 3、下列核型各是什么染色体病, ? 47，xy，+21 ? 45，x ? 47，xxy 15? 46，xx，del(5)(P) 4、简述肿瘤发生的二次突变假说。 5、两个表型正常的人结婚，已出生一个苯丙酮尿症患儿(AR)，试问再生该患 者的风险如何,划出婚配图解。 四、下列系谱各是什么遗传方式,写出判断依据。(10分) ? 1 2 ? 1 2 3 4 5 ? 1 2 3 4 5 6 遗传方式: 判断依据: