医学遗传学试题

医学遗传学试题 9502 单选题 1、选天愚型患者不常见的皮纹改变是 A、通惯手 B、B’t三叉 C、atd角增大 D、TRC明显增加 E、小指单一褶 2、下列哪种碱基置换属于转换 A、G-T B、A-C C、T-C D、G-C E、C-G 、„UCA AAA GGC UAA AAA„突变为„UCA AAA GGC UAU AAA„是发生3 了„„ A、无义突变 B、同义突变 C、错义突变 D、停止密码突变 E、抑制基因突变 4、家庭性高胆固醇血症属于„„ A、膜蛋白病 B、受体病 C、运输性蛋白病 D、转运病 E、免疫性蛋白病 5、糖原贮积病发病的主要环节为 A、终产物缺少 B、底物堆积 C、中间产物减少 D、旁路产物增多 E、反馈抑制减弱 6、假肥大性肌营养不良症的遗传方式为 A、常染色体显性遗传 B、常染色体隐性遗传 C、X连锁不完全显性遗传 D、X连锁隐性遗传 E、反馈抑帛减弱 7、遗传异质性是指 A、型与基因型一致的个体 B、表型与基因型不一致的个体 C、表型一致的个体，但基因天时不同 D、基因型一致的个体，但表型不同 E、以上都不对 8、妇女在妊娠对致畸因素最敏感的时间(高敏感期)是 A、妊娠15-30天 B、妊娠15-60天 C、第一个月 D、第二个月 E、第三个月 9、中国人最常见的两种β地贫基因突变类型是 A、β-28(A-C):HbE(β26G-A) B、β654(C-T):β41/42(-4) C、β41/42(-4):β17(A--T) D、β654:β71/72(+1) E、β-28:β17 10、我国a地贫的分子机制主要为a群蛋白基因 A、缺失 B、点突变 C、碱基插入 D、基因不X交换 E、基因重复 11、选择基因转移靶细胞的一般原则是 A、坚固耐受处理 B、有增殖优势，生命周期长 C、易受外源遗传的转化 D、目的基因表达应在具有组织特异性的细胞 E、取任何体细胞均可进行体细胞基因治疗 12、与开展遗传病优生工作，降低遗传病发病率关系不太大的是 A、加强环境保护 B、积极检出携带者 C、开展遗传咨询工作 D、加强婚姻及生育指导 E、晚婚晚育 13、关于遗传病再发风险率正确的是 A、AD-25% B、AR-50% C、XD-100% D、XR,25% E、AD外显不全,50% 14、遗传携带者不包括 A、隐性遗传病杂合子 B、显性遗传病未外显者 C、表型尚正常的遗传迟发外显者 D、染色体数目异常者 E、染色体平衡异位个体 15、属于“去其所余”治疗原则的是 A、用D-青霉胺治疗Wilson病 B、特殊饮食疗治疗PUK C、特殊饮食疗法治疗半乳糖血症 D、酶移植 E、酶诱导 16、下列哪种遗传病适合早期治疗且效果较好 A、β地中海贫血 B、G6DP缺乏症 C、苯丙酮尿症 D、假肥大性肌营养不良 E、乙型血友病 17、下列哪种最适合于未知突变性质遗传病的基因诊断 A、连锁分析方法 B、寡核苷酸探针杂交法 C、逆转录PCR法 D、PCR法 E、Southern印迹杂交直接诊断法 18、少年型糖尿病的群体发病率为0.2%，遗传率为75%。一级亲属发病率为 1/2A、不可根据Edward公式计算 B、可根据Edward公式计算，f=(0.75) 1/3 C、可根据Edward公式计算，f=(0.002) D、可根据人群与患者易患性平均值之间的距离及近婚系数来推算 E、以上都不是 19、16，Xydirins(2) (p13;q21q31)表示 A、正向重复 B、反向重复 C、正向倒位 D、反向倒位 E、正向插入 -6-620、假定A突变为a的频率为1.5×10/代，a回复突变为A的频率为1×10/代，达到平衡是，p为 A、0.1 B、0.3 C、0.4 D、0.5 E、0.6 21、一个群体适合度增加意味着 A、生育率下降 B、选择系数增加 C、相对生育率提高 D、留下较少后代 E、以上都不是 22、对致死性隐性基因完全放松选择，则群体遗传结构的改变 A、很大 B、缓慢 C、难以估计 D、将出现明显的劣质影响 E、将使发病率增加一倍 23、下述不必要做染色体检查的个体是 A、先天愚型的父母 B、原法闭经者 C、智力低下儿 D、G6DP缺乏者 E、猫样啼哭儿 24、群体普体发现某基因的基因频率呈地理梯率分布，可推测群体间发生了 A、遗传漂变 B、基因固定 C、隔离 D、基因交流 E、基因突变 一、名词解释: 1、遗传性非球形细胞溶血性贫血 2、VNTR 3、缺陷型病毒载体 4、易患性 5、遗传负荷 二、问答题 6、试用Lyon，解释为什么G6DP缺乏女性杂合子酶活性有较大的变异范围 7、有一对夫妇经地贫筛查证实一方向a地贫1杂合子(aa/--)，另一方为a地贫1和 θλ地贫双重杂合子(aa/--β/β)，他们生育的后代可出现哪几种可能性,每种的发生几率为多少, 8、说明先明愚型嵌和体46，XX(XY)/47，XX(XY)+21的发生机理。 9、简述基因突变致酶活性降低的发病机理，并举例简要说明。 参考答案: 1、D2、C3、D4、B5、B6、D7、C8、B9、B10、A11、E12、E13、E14、D15、 A16、C17、A18、C19、E20、C21、C22、B23、E24 9602 一、先择题 1、异烟肼慢灭活者，在使用异胭肼时，易引起什么, A、肝损害 B、哮喘 C、多发性神经炎 D、呼吸肌麻痹 E、溶血 2、a-抗胰蛋白酶具有30多种变异型，在COPD患者中，哪一型的频率比正常者高43倍, A、SS型 B、MZ型 C、SZ型 D、ZZ型 E、MM型 3、C6DP缺乏时，导致H202堆积的原因是什么, A、NADP减少 B、a1-抗胰蛋白酶含量增高 C、NADPH生成不足 D、NAD减少 E、ALDH减少 4、下列突变属哪种类型, 正常序列 UAU GCC AAA UUC AAA UGA CCA AUA GCC 突变序列 UAU GCC AAA UUG AAU GAC CAA UAG A、同义突变 B、错义突变 C、无义突变 D、抑制基因突变 E、移码突变 5、密码子间插入或丢失一两个碱基，这种突变称: A、同义突变 B、错义突变 C、整码突变 D、错义突变 E、起始密码突变 6、HbBart’s的肽链组成为: A、β4 B、γ4 C、α2β2 D、α2γ2 E、α2δ2 7、β地中海贫血的突变性质主要为: A、类β基因缺陷 B、16号染色体畸变 C、类α基因缺陷 D、β基因点缺陷 E、11号染色体畸变 8、每16条染色体上有多少个α基因 A、一个 B、两个 C、三个 D、四个 E、五个 9、关于视网膜母细胞瘤，下面哪些是不正确的, A、为眼视网膜的恶性肿瘤 B、可分为遗传型和散发型两种 C、遗传型发病年龄早，常为双侧或多发 D、癌基因激活是其发生的分子机制 E、用二次突变可解释其发病机 10、制胱氨酸尿症是一种 病 A、膜收缩蛋白 B、膜骨架蛋白 C、膜转运蛋白 D、免疫蛋白 E、以上都对 11、假肥大性肌营养不良症的基因突变特点是: A、一半以上为缺失型 B、一半以上为突变型 C、一半以上为重复型 D、缺失型重复型各约占一半 E、以上都不对 12、自毁容貌综合征是一种 类型的代谢病 A、反馈抑制减弱 B、旁路产物增多 C、底物堆积 D、终产物缺乏 E、以上都不对 13、在一种疾病发病环节复杂时，要研究疾病的遗传因素可用 A、伴随性状分析 B、连锁分析 C、疾病组分分析 D、种族差异分析 E、以上都不对 14、目前临床上最常用的染色体分带技术是 A、O显带 B、G显带 C、R带 D、C带 E、T带 15、下列哪种染色体异常是由于合子后发生染色体不分离的结果; A、16，X, I(Xq) B、47,XXY C、45,XO D、46XY,5p E、46,XY/47,XY,+21 16、已知在我国，红绿色盲(XR)，男性发病率为7%，试问女性携带者的频率约是多少, A、0.07 B、0.0049 C、0.0021 D、0.0042 E、0.1302 17、右图为一近亲结婚示意图，试问常染色体基因的近交系数是: A、1/16 B、1/8 C、1/32 D、1/64 E、1/4 18、突变与选择对遗传平衡的影响，下面哪个说法不正确 A、在平衡群体中，基因频率由突变率决定 B、突变对遗传平衡的作用是改变了个体的适合度 C、一个群体保持平衡，就是突变压力与选择压力之间达到平衡 D、选择对显性基因作用明显而对隐性基因作用微弱 E、加强选择，致病基因频率增加 19、关于癌家族，下面说法不正确的是 A、指一个家系中恶性肿瘤的发病率高 B、指一个家庭中多个成员患同一类型肿瘤 C、肿瘤以腺癌多见 D、为常染色体显性遗传 E、有明显的家庭史 二、名词解释 1、VNTR 2、遗传度 3、癌基因 4、平衡易位 5、携带者 三、问答题 1、写出先天愚型三种常见核型，简述典型的(游离型)先天愚型发生机制 2、简述单基因病与多基因病的不同点, 3、简述基因突变有哪些后果, 4、一男性患儿，进食蚕豆后发生急性溶血，被确诊为蚕豆病，患儿的父母均健，无溶血病史，试问:是父亲还是母亲将致病基因传给患儿,此致病基因传递者为何不表现临床症状, 参考答案:一、1C、2D、3C、4E、5B、6B、7B、8B、9D、10C、11A、12A、13C、14B、15B、16E、17A、18E、19B 9702 一、单选题 1、以下说法哪项正确 A、家庭性疾病就是遗传性疾病 B、先天性疾病就是遗传性疾病 C、出生缺陷即遗传性疾病 D、先天畸形属于出生缺陷 E、以上都不对 2、非缺失型α地贫中的Hb Constant Spring是由于α2基因发生了——所致 A、终止密码子突变 B、无义突变 C、移码突变 D、密码子缺失 E、融合基因 3、成人多囊肾病目前主要用于下列哪种方法进行基因诊断 A、Southern印迹杂交 B、斑点杂交 C、寡核苷酸探针杂交 D、PCR E、Southern印迹杂交RFLP连锁分析 4、限制性片断长度多态连锁分析(RFLP)进行遗传诊断必需具备的条件是: A、要有家庭史 B、要有先证者 C、父母是多态 D、同时具备A和B条件 E、同时具备C和B条件 5、目前基因治疗中最常用的靶细胞是 A、骨髓造血细胞 B、皮肤成纤维细胞 C、肝细胞 D、淋巴细胞 E、血管内皮细胞 6、下述那种方法属于去其前诊断的最佳时间是: A、酶移植 B、使用螯合计 C、饮食限制 D、酶诱导 E、以上度不是 7、取绒毛细胞进行产前诊断的最佳时间是 A、6-8周 B、16-20周 C、20-24周 D、10-15周 E、在何时期都行 8、下列那种情况最容易引起ABO血型不和的新生儿溶血 A、母A型，胎儿B型 B、母O型，胎儿B型 C、母B型，胎儿AB型 D、母AB型，胎儿O型 E、母AB型，胎儿A型 9、下列哪种病是由于红细胞膜遗传性缺陷所引起 A、G6PD酶缺乏症 B、球型细胞增多症 C、丙酮酸激酶缺乏症 D、腺苷脱氨酶过剩症 E、地中海贫血 10、Rb血型不合引起的新生儿黄疸多见于第二次妊娠，最主要原因是 A、第一次妊娠不会有胎儿红细胞进入母体 B、Rh血型不合多数伴有ABO血型不合，其有保护作用 C、第一次妊娠后已有Rh抗体存在时，第二次妊娠再次刺激产生多量抗体 D、母亲有抗Rh的天然抗体，破坏胎儿红细胞 E、一般妊娠不会有胎儿红细胞进入母体 11、多基因病的特点是 A、不需要有遗传因素和环境因素共同参与 B、以数量性状为基础 C、群体发病率低 D、罕见家庭聚集现象 E、以上都不是 12、群体易患性平均值和群体发病率的关系是 A、群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B、群体易患性平均值越高，群体发病率越低 C、群体易患性平均值等于群体发病率 D、群体易患性平均值与群体发病率无关 E、两者的关系因病种的不同而不同 13、唇腭裂的遗传度为76%，患者一级亲属发病率为4%，推测该病的群体发病率为 A、20% B、2% C、1% D、0.16% E、16% 14、关于多基因遗传病的再发风险，下列哪项是错误的 A、可根据群体发病率和遗传度粗略估计 B、家庭中患者人数越多，再发风险越高 C、家庭中患者病情越重，再发风险越高 D、二级亲属再发风险化一级亲属低 E、患者属发病率低的性别，其后代发风险也低 15、具有下列哪种基因型的个体对酒精最敏感 A、ADH2，ALDH1 B、ADH2，ALDH2 C、ADH1，ALDH1 D、ADH1，ALDH2 E、ADH3，ALDH2 16、对琥珀酰胆碱敏感的个体主要是体内缺乏—— A、N-乙酰基转移酶 B、假胆碱酯酶 C、胆碱酯酶 D、丙酮酸激酶 E、以上都不是 17、野生型:„AAA UAG CGU UAA GCU GGA GCC„ 突变型:„AAA UAG CGU CAA GCU GGA GCC„ 上述突变是属于: A、错义突变 B、无义突变 C、同义突变 D、终止密码突变 E、抑制基因突变 18、关于„A„ „C„和„A„ „C„下列哪一说法正确 „T„ „C„ „T„ „G„ A、前者为转换，后者为颠换 B、后者为转换，前者为颠换 C、两者均为转换 D、两者均匀颠换 E、以上都不是 19、胎儿期主要血红蛋白的组成是: A、α2δ2 B、α2β2 C、α2γ2 D、α2γ2 E、,2γ2 20、发生遗传漂变的一般规律 A、群体越大，基因频率波动越明显 B、群体越小，基因频率波动越明显 C、群体越小，基因频率波动越明显 D、群体越小，基因频率波动不明显 E、基因频率波动与群体大小无关 21、一个静止型α地贫和一个型α地贫的个体婚配，其后代不可能出现的基因型是 A、-α/αα B、αα/αα C、--/αα D、--/-α E、--/-- 22、下述哪种方法不能用于神经管缺陷的诊断 A、羊水AFP测定 B、羊水乙酰胆碱酯酶的测定 C、B超 D、胎儿镜 E、羊水细胞染色体检查 23、轻型地贫患者血液学特点是-------- A、HbA2?，HbF? B、HbA2?，HbF? C、HbA2?或/和HbF? D、HbA?或/和HbF? E、HbA2和HbF无明显改变 24、以下哪种核型不属于先天愚型 A、47，XY，+21 B、46，XX，-14，+t(14/21) C、45，XX，t(13/14) D、46，XY，-21+t(21/21) E、46，xy，/47，xy，+21 25、46条染色体，女性，4号染色体短臂2区3带和短臂1区4带处断裂形成倒位。其核型描述为: A、46，XY，inv(4)(p23 p14) B、46，XX，del(4)(p23 p14) C、46，XX，dup(4)(p23 p14) D、46，XX，dir dup(4)(p23?p14) E、46，XY，inv(4)(p23 p14) 26、一对表型正常的夫妇生一男孩，为重要智力低下并伴多动，语言表达障碍，大睾丸症，对该患儿首先考虑做的检查是: A、X染色质检查 B、脆性X染色体 C、G6PD活性测定 D、苯丙氨酸羟化酶活性测定 E、染色体检查 27、以下哪种核型属于非整倍体 A、48，XXYY B、69，XXX C、46，XY，del D、92，XXYY E、69，XXY 28、已知某地区白化病发病率为1/10000，该地区白化病携带频率大约为: A、0.01 B、0.02 C、0.001 D、0.002 E、0.04 29、一个遗传不平衡的群体如果符合Hardy-Weinberg定律的条件，需经多少代可达到遗传平衡 A、1代 B、2代 C、10代 D、100代 E、无数代 30、关于性染色体检查，下列哪一种说法不正确 A、性染色质是间期细胞核中用染色显出的小体，是性染色体的标记 B、取材广泛，方法简易，是辅助诊断手段 C、可反映性染色体结构和数目的异常 D、X染色质是X染色质失活浓缩而成 E、Y染色质是Y染色体长臂的一部分 二、主观题 名词解释:遗传异质性 负优生学 近婚系数 遗传携带者 遗传度 问答题 1、简述G6PD缺乏症发生溶血的机制。 2、染色体非整倍体畸变包括哪几种类型，简述其形成机制 3、有一对夫妇，其第一个孩子患重型β地贫在3岁多夭折，现又怀孕4个月遗传咨询。问胎儿是否会再患重型β地贫,风险有多大,有无预防方法,请简述应通过什么途径、采取什么方法进行产前诊断 参考答案 1D、2A、3E、4D、5A、6B、7A、8C、9B、10C、11B、12B、13D、14E、15A、16B、17D、18A、19C、20B、21E、22E、23C、24C、25A、26B、27A、28B、29A、30C