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无虹膜家族.doc 核心提示 你可能没有看到过这样的一群人———因为没有虹膜，他们的眼睛受不了强烈光线，总是眯成一条缝，泛着蓝色，看不见正常瞳孔的眼球不住颤抖，这使得他们看到的影像就像显像管出了毛病的电视机画面，影像模糊而抖动，或者像时下摇摇晃晃的DV试验电影，甚至远不比这种电影清楚。 生活在辽宁省的这一群人，是我国医务人员发现的国内首例先天性无虹膜大家族，目前在国际上也非常罕见。 从刚出生的婴儿到已经失明的80岁老太太———无虹膜合并先天性白内障的基因缺陷遗传疾病，使家族成员代代生活在阴影中。 (1)老秦的表哥作为家族遗传的第三代，戴着上千度的茶色眼镜，但无虹膜仍让他无法面对强光。 (2)秦梅花也是家族遗传的第三代，眼睛无虹膜，眼球颤抖，结婚22年做饭时还放不准盐。 (3)80岁的老奶奶看不到自己6岁的孙女，只能用手抚摸。孩子的眼睛则先天斜视。 (4)老秦17岁的外甥是家族遗传的第四代，不单眼睛无虹膜，容貌和身体发育均受到影响，至今还像个10岁的孩子。 男孩张建林手里握着笔，他的眼睛不停眨动，并竭力眯成一条缝，这让他的鼻头都皱了起来，模样看上去像一个找不到花镜的老人。 他的脑袋歪下去，鼻尖几乎碰到写字本，一分钟之后，一个歪歪扭扭的“我”字出现在纸上。刚放下笔，眼泪从男孩的右眼溢了出来。 你一定知道完整荷包蛋的样子，蛋黄在中间，蛋白环绕着蛋黄。没有虹膜的眼球就像没有蛋白的蛋黄———张建林的眼睛就是如此，眼球中央只见瞳孔。 与正常人的眼睛比较，他的眼球少了一圈虹膜，医学上称为无虹膜症。 “看不清，眼睛好疼。”张建林揉着眼睛说。但犹豫一会，他又拿起笔，脑袋再次晃动着前倾。这次，他写了“想上学”三个字，几个字都不在一条线上，笔画也分得很开，“学”字干脆朝右躺倒。 这是张建林一年来第一次写字。因为眼睛的原因，这个15岁的男孩于一年前退学。 “他把课本都留着，想等眼睛好了再上学。”父亲张明看到这东倒西歪的四个字，把头转向了墙角。 但眼科医生说，这已经不可能了。15岁男孩所面对的，将是和家中长辈一样的命运———随着年龄增长，视力逐渐丧失，最终失明。 基因寻找者的金矿 一个先天性无虹膜大家族逐渐清晰地展现出来。秦氏家族四代34名成员接受了检查，其中共有22人发病。丛日昌医生明白这个发现的价值:“遗传病家族是宝贵的研究资源，很难找到，也太稀有和 珍贵———他们是基因寻找者的金矿。”男孩张建林的眼病来自他的母亲秦凤娟。 2002年5月，在辽宁省朝阳市中心医院的一次白内障普查中，秦凤娟的眼睛引起了眼科大夫丛日昌的注意:“你的眼睛没虹膜～你家人还有没有眼睛这样的,”“我哥和我爸都是。”秦凤娟说。 调查就此展开，一个先天性无虹膜大家族逐渐清晰地展现出来。分布在辽宁朝阳、沈阳、锦州等地的秦氏家族四代34名成员集中接受了检查，其中共有22人发病。 虹膜、角膜、晶体和视网膜的发育被扰乱，是这种家族病的共同特征。 按眼科医生惯常使用的比喻，虹膜就像照相机的光圈，起着控制光线进入量的作用，虹膜遇到光线会调整瞳孔大小以保护眼睛，而没有虹膜瞳孔就无法收缩，令患者的眼睛无法承受强烈的光线(见所附人眼结构剖面图)。 由于上述原因，无虹膜患者往往并发白内障、角膜变性、青光眼等症，最终导致失明。群体的发病率是1/64000到1/96000. 丛日昌医生明白这个发现的价值:“遗传病家族是宝贵的研究资源，很难找到，也太稀有和珍贵———他们是基因寻找者的金矿。”2003年4月，根据对秦氏家族成员的调查，丛日昌和同事刘英芝在国内权威专业杂志《眼科》发表论文《双眼先天性无虹膜一家系》，并迅速引起国内基因研究者的注意。 世界上目前有几百个实验室致力寻找基因———研究表明，基因突变是造成很多疾病的最基本原因，因而导致很多健康上的问，比如糖尿病、心脏病、老年痴呆症、关节炎、忧郁症，还有癌症。 2004年 12月11日，先天无虹膜大家族34名成员接受集中检查，结果显示，家族患者的某种基因比正常人短了一半。 种豆得豆” 当家族患者与正常人婚配后，如果出生的孩子眼睛正常，那么家族病的遗传链将从这个后代开始中断，不再延续。另一种情况显然更糟，如果某种疾病以隐性法则遗传，那么一个正常的后代仍然会生出家族病患儿。 因为光线反射的缘故，张建林的瞳仁呈蓝黑色，他父亲的眼睛没有问题，瞳孔周围的虹膜是棕色的。 母亲秦凤娟的姐姐秦凤秀也有眼病，但所生育的一对儿女中，儿子眼睛是正常的。 在这个遗传家族中，患者与正常人婚配，后代的发病风险是50%.科研人员认定，这是常染色体显性遗传———俗称“种瓜得瓜，种豆得豆。”1866年，奥地利僧侣孟德尔在一份不为人注意的刊物中提到了这种遗传法则。 用开花的豆类植物进行系列试验后，孟德尔证实，在某种法则下，母枝的某些特点会被转移到它的后代身上，而这套法则此后就被称为“孟德尔遗传法则”。 根据“孟德尔遗传法则”，某些遗传特点，像花的颜色，是显性的。也就是说，当两种植物杂交时，如果其中一种植物的花是黄色的，那么，杂交出来的下一代，一般情况下，平均有一半的机会开出黄色花朵。 这就是常染色体显性遗传，秦氏家族的无虹膜症正是按照这个规律代代相传。 这甚至可以被视为一种幸运。因为当家族患者与正常人婚配后，如果出生的孩子眼睛正常，那么家族病的遗传链将从这个后代开始中断，不再延续。 另一种情况显然更糟，如果某种疾病以隐性法则遗传，那么一个正常的后代仍然会生出家族病患儿。 俄罗斯轮盘” 在张建林之后，母亲秦凤娟又生出两个没有虹膜、眼球震颤的孩子。在医生看来，秦的举动就像俄罗斯轮盘赌一样，“只是这一次赌的不是命，是孩子的将来。”至少到目前为止，这个看似幸运的遗传法则，对秦氏家族而言带来了另一种灾难———母亲们习惯以生育更多孩子的方式来“碰运气”。 在张建林之后，母亲秦凤娟又生出两个没有虹膜、眼球震颤的孩子，尽管拜了村头祠堂里的神仙，供奉了苹果，但孩子的眼睛并没有长好。 截至目前，所有试图治愈这种家族疾病的尝试已然失败，除了给他们捐旧衣服和发白面馒头，医务人员们束手无策。基因突变导致眼睛无虹膜，令辽宁一家族老少22位成员难逃失明厄运，但研究者已发现导致这种遗传病的突变基因，并试图通过产前检测阻断遗传链，避免患儿的出生。