遗传系谱图中疾病遗传方式的判断

遗传系谱图中疾病遗传方式的判断 ? 20?生物学教学2004年(第29卷)第11期 遗传系谱图中疾病遗传方式的判断 张琳朴(福建省漳州教育学院云霄校区363300) 遗传病图谱的是考查学生遗传学知识灵活综 合应用能力的一种较好的图表型,其中让学生掌握 好图谱的有关基础知识,即有关遗传病及遗传病代代 相传等的相关基础知识,并对图谱中的疾病类型作出 准确而快速的判断是十分重要的. 1利用典型标志图对号入座 遗传系谱图的种类多,情况复杂,但只要我们抓住其 规律,遵从从简单到复杂的思维逻辑,往往能化难为易,让 你获益匪浅.比如在纷繁复杂的遗传系谱图中,往往存在 着一些我们可以利用的典型标志图,利用它们,能帮助我 们快速而准确地判断出遗传病的遗传方式. 1.1在系谱图中,只要有u口这个典型标志 图,则马上可断定该病为常染色体隐性遗传病.用反 证法可得到证明.在不发生基因突变的情况下,假设 该病由显性基因A控制,则双亲的基因型必为:8ta× 8ta,不可能有这样的后代,与标志图不符,故其应为隐 性基因控制的遗传病.又假设隐性致病基因在x染色 动起来. 3激励信心 教师在教学中不仅要传授知识和学习方法,还要 把爱和期望传递给学生,使学生一开始就在学习中感 受到教师的信任和期望,树立信心,明确学习目的,产 生愉快主动的学习热情. 学生都有要把生物学学好的满腔热情,但由于高 中生物学中要求理解的较多,学习上的困难与 挫折降低了他们的热情.有些学生虽然很努力,但经 几次测验后,成绩仍不理想,得不到与自己的努力相对 应的成功体验,便丧失了学习信心,因此要使高中学生 顺利跨越这个台阶,树立学好的信心,教师要从心理学 和教育学的角度去分析认识这个问题,并正确运用教 育心理学的基本原理找出策略. 3.1表扬与提问有意识地抓住各种机会采用不同 方式表扬学生,效果特别好.笔者所教班级有一个学 生对生物学不感兴趣,成绩平平.有一次他的作业做 得很好,我便在他的作业簿上写了几句表扬的话,后来 发现接下来的几次,他的作业都很不错,于是我有意识 地在上课时请他回答一些相对简单的问题,答对了就 表扬,后来他竟然成了佼佼者. 对学生的表扬方式也应因人而异.对于成绩好的 学生,表扬的同时指出不足之处,对于成绩较差的学 体上,则xXA×XYXX×XY,也不可能有 xX这样的后代.综上所述,只要图谱中有u口这 样的典型标志图,其遗传方式必为常染色体隐性遗传. 其口诀可表述为:无中生有为隐性,生女有病为常隐. 例1:下图为某病遗传系谱图,若?与有病女性 结婚,则生育有病男孩的概率是——. I H Ill 56 此类题目,应先判断出此遗传病的种类,然后计算 遗传病发生概率.图中3,4与5构成了典型标志图, 则此病为常染色体隐性遗传病.设该隐性致病基因为 a,~,111I6的基因型可能为:AA,AaN~IAA, 3A a. 依题:llI63Aa×aa;生育有病男孩的概率为:1× 生,表扬他的进步却不指出不足,并对这些学生给予特 别的关照,经常提问,让他们在课堂内回答一些较容易 的问题,回答正确的,应予当堂表扬;回答不正确的,也 应认真分析他们出现错误的原因,不能简单加以否定. 提问的口气要亲切,表扬要发自内心,提问的难度应循 序渐进,逐步提高,以学生通过思考能正确回答为宜, 使他们既不觉得教师是特意挑选容易的问题让他们回 答,又使他们通过回答提问获得学习的成就感,从而增 强了自信心. 3.2成功学习目前有部分教师,受追求升学率的影 响,在教学中随意加深内容,提高要求,增加习题难度 和分量,不顾学生的个性心理差异,按照高考要求,进 行"一步到位"的教学,结果使相当一部分学生感到生 物学难学,渐渐对失去了信心.要激励学生的信心,就 要让他们获得成功.教师要以营造成功机会为核心来 组织课堂教学,采取低起点,小步子,多训练,快反馈的 方法,即以大多数学生经过努力可以达到的水平为教 学起点,将教学目标按由易到难由简到繁,由已知到未 知的原则,分层次,分阶段去实现最终的教学目标,力 争使课堂教学内容,作业分量和难度,考试分量和难度 符合学生的心理和知识实际,激发和维护学生的上进 心和自尊心,从而使每个学生积极,愉快地学习,并体 验到成功的快乐,感受到"自我实现"的愉快心情. 生物学教学2004年(第2.9卷)第l1期 .v—l_一l 32—6. 1.2系谱图中只要有u口这个典型标志图,该病必 为常染色体显性遗传病.记忆口诀为:有中生无为显 性.生女无病为常显. 例2:右图是患甲病(显性基因为A)和乙病(显性 基因为B)两种遗传病的系谱图. II Ill 345 正常女0甲病女◎乙病男皿圃 正常男口甲病男囫两种病男图 据图回答: (1)甲病致病基因位于——染色体上,为 性遗传. (2)从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是 ——;子代患病,则亲代之一必——;若?5与另 一 正常女人婚配,则其子女患甲病的概率为—— . (3)假设?不是乙病基因的携带者,则乙病致病 基因位于—— 染色体上,为——性基因.乙病的 特点是呈——遗传.I2的基因型为——,?2的 基因型为——.假设?与?5结婚生了一男孩,则 该男孩患一种病的概率为——,所以婚姻法禁止近 亲问的婚配. 解析:这个题目就是典型的利用遗传病的系谱图, 考查学生对遗传学有关知识的综合应用能力.从系谱 图中的?5,?6与?3就构成了上述典型的标志图 ,故甲病是常染色体显性遗传病.乙病遗传时 显现不连接,?代中不出现乙病,则判定其可能为隐性 致基因控制,再加上11l,?2与]II2,构成即无中 生有为隐性,至此,明确该致病基因为隐性基因,同时 具有典型的伴x染色体隐性遗传的特点一隔代交叉遗 传一外公通过女儿把致病基因传递给外孙,故判断出 乙病为伴x染色体隐性遗传病.遗传方式明确,其他 问题就迎刃而解不再此多解析.(参考答案:(1)常, 显(2)连续遗传,患病,?(3)x,隐,隔代交叉,XYaa, XbYAa, ?). 2判断显隐性 上述显隐性遗传特点是一般情况下出现,做题判 ? 21? 断时有时要注意一些特殊情况出现.如一般情况下, 隐眭遗传会出现隔代遗传现象.但若碰到每代都是纯 隐性或每代都是一个杂合体与一个隐性纯合体相交, 也会出现代代相连而非隔代遗传.同时,也要注意题 干中是否提及"基因突变"这一特殊情况. 3判断是伴性遗传还是常染色体遗传 熟练记忆伴性遗传与常染色体上遗传病的特点, 同时注意观察图谱中的一些特殊典型的标志图如图1 或图2. 巾_o m图l图2 图1表现为母子交叉遗传,是伴x染色体隐性遗 传的必然特征.在复杂图谱中,有该特征并有如男性 多于女性或可确定为隐性遗传等条件存在时,可初步 确定为伴x染色体隐性遗传病.图2的特征表现为父 女交叉遗传,是伴x染色体显性遗传病必然特征.在 复杂的图谱中,有该特征并有如女性多于男性或可确 定为显性遗传等条件存在时,可初步确定为伴x染色 体显体遗传病.(注意:图l与图2是伴x染色体遗传 的必要但不充分条件.) 4全谱验证 利用以上方法初步判断出的遗传方式,一定要在 全谱中逐代加以验证,如不出现矛盾则判断正确;如出 现矛盾则初步判断的结果应否定.验证的重要性可以 从下图中可得到说明. I ? ? ? V 从图中可看出女性患者多于男性患者,且具有伴 ?厂o 4f5 x染色体显性遗传的典型标志图——父病女全病; ? 22? 另外,该病呈现出世代相传的显性遗传病的特性来,据 此,判断为伴x染色体显性遗传病.若就此判断全谱 遗传方式为伴x染色体显性遗传,则大错特错.请看 IV到V的遗传.IVl V ? 从中可以看出父病女并未全病(V正常),与我们 初步判断出来的伴x染色体显性遗传不符,矛盾,排除 伴x染色体遗传的可能性.则该图谱最可能是常染色 体显性遗传. 5典例解析 通过上面的学习,掌握了遗传病系谱图判断的基 本技能,现举几个典型例题,加以说明解析其遗传方 式,以便得到进一步的巩固. 典例1: 分析: 生物学教学2004年(第29卷)第11期 第一步:判断显隐性——显性遗传 从虚线框1"有中生无"断定为显性遗传,从全谱 也可看出其具有显性遗传的特点:世代相传. 第二步:判断伴性遗传还是常染色体遗传——常 染色体遗传 假设其为伴性遗传,则与虚线框2不符,故其应为 常染色体遗传,因此,该遗传图谱描述的遗传病为常染 色体显性病. 典例2: 分析:该遗传系谱图描绘的遗传病为常染色体隐 性病从虚线框1,2可知其为隐性遗传:"无中生有". 从虚线框3排除其为伴x染色体遗传. 典例3: 分析:该遗传系谱图所描绘的遗传病的遗传方式 最可能的是伴x染色体显性遗传病. 从全谱看,具有显性遗传病的特性:连续相传. 典例4: 从虚线框中,可知其为伴x显性遗传的特点. 分析:该遗传系谱图所描绘的遗传病最有可能为: 伴x染色体隐性病. 从虚线框1判定为隐性遗传:无中生有. 从虚线框2初步判断为:伴x染色体隐性遗传. 全谱看:男性患者多于女性,符合伴x染色体隐性 i……,i 遗传的特点,且全谱验证与初步判断不矛盾. 典例5: 分析:该遗传系谱图所描绘的遗传病最可能的遗 传方式为:Y染色体遗传.父病子必病,且连续三代均 如此. 燕 生物学教学2004年(第29卷)第11 典例6:观察下列遗传系谱图,分析其遗传类型 A,常染色体显性遗传病B,常染色体隐性遗传 病C,伴x染色体显性遗传病D,伴x染色体隐性 遗传病 田 丙 分析:甲图有典型标志图.口,则甲图肯定是常 染色体隐性遗传病.乙图也有伴x染色体隐性遗传病 的必要但不充分的典型标志图,故有可能为伴x染色 体隐性遗传; 从乙图全谱看,子代发病率较高,且代代有患者, 表现出显性遗传的特点又很难断定致病基因是在常染 色体上还是x染色体上,因此,乙图的遗传病有可能 ? 23? 分析各遗传系谱,将正确选项写入括号内:甲遗传 系谱所示的遗传病可能为();乙遗传系谱所示的遗 传病可能为();丙遗传系谱所示的遗传病可能为 ();丁遗传系谱所示的遗传病可能为(). 乙 ] 是:A,B,c,D四种均有可能.丙图虚线框2判断其为 显性遗传——有中生无.从虚线框1排除伴x染色体 遗传的可能,所以丙图所示遗传病最可能为染色体显 性遗传病.丁图从虚线框1获知其为隐性遗传——无 中生有.又从虚线框2排除了伴x染色体遗传的可能 性,因此,丁图所示遗传病可能是常染色体隐性遗 传. ?+一+"+-+-+一+-+-+"+-+一—'"—' 更正: 本刊今年第7期,第62页"获奖名单"中,一等奖 "徐汇洪"应更正为"徐江洪",特此说明. 本刊编辑部