【doc】一个短指（趾）少指（趾）节畸形家系的调查

【doc】一个短指（趾）少指（趾）节畸形家系的调查 一个短指(趾)少指(趾)节畸形家系的调 查 一 f7 堕蝮—!EDITAS(一Bel8{6)?_9】996 一 个短指(趾)少指(趾)节畸形家系的调查 余文廖明健,_— ———— ——— 一 7] (湖南省怀化师专生物系.怀化4l8008】(潮由竹会同且噩办公室.舍4l8300),^/R 摘要本文报道丁''短j{彳L址)少指(趾)节畸形苗族家系的调查结果.该家系中患者双手,双足第 . 一 指{足lI=)近节指(趾)骨变师辑1,第二,三,州,五指(趾)中节折(N3骨缺如,属于遗传性短指(趾) 畸形的BellA一1型.患者手纹与贵州正常情族^有较大差异.浚家系父系正常,母系4代共调 查75人,发现患者22A{13A,女9人).系谱分 关键词短指{趾)畸形家系调查,常染包体显性遗传——————一 r———, SurveyofaBrachyd . shcChaowcn 【BiologyDcpanmcat,HuaIhuaTCachCt$College,Hunan4l8008) LiaoMingiian (0raceofHuilongCoultParlyCaromittee.Hurtan4183Q0) 我们在湖南省会同县,靖州县及贵州古天杜县境内发现一个短指()少指{呲)节畸形苗族家系,其现与国 内己报道的短指{趾)畸形家系不同".现将遗f々学调卉结果报道皇?下. 1家系资料 先证者吴×{?一15),男,23岁,学校体检发其双手,双址短指(N0步指(州)节畸形.家系调查发现,其父 系:常,母最4代均有患者.共训查75人(现存64^,直接检查52人,余为问接了解),发现患者22人,其中 男性J3A,女性9A(圈1).?一2两次婚帕后代情况,居住很远而束能捌查.J一1是已知最早的短指(趾) 少指(趾)节畸形患者,因此家系中旧致病基闪来口于他.经酬奄,患者家系中无近亲结婿史. 2临床表现与手纹观察 洋细体检了】0倒患者(1】,lo,?一2,l3,l52g3039,40,4】,一6),井对先证者进行了x一线照片 桅沓.先证者双手第指近节较』E常人l研,指掌芰节灵活,指荚节灵活性硝篓.远节不能与近节垂直.第二, 二,四,五指明显可见两节,远节均可对掌,陈右于三j{}只前兼指线外,其他各j{千均为单一指褶线.右 F长l54cm,其中指长55cm;手长l53cm,其中指长5.4cm.左右于稍:对称.中指长与手长之比为 354"/o(左右手孚均).舣足一州I坷节,近节'lF常人,关节是活性稍,远节不能与近节垂直.第二 二叫,五趾叫显前节,趾关节受活性莓.取千,烈址各持()折(趾)rIil常.手能灵活对握.只是从事精细劳 动的能力较篓.与常同胞棚比,身体稍偏矮(身高l63~m).除上进疵状外,先证者无其他并发病症,智力正 常.x一线照片干龟奋{2):舣第指有指骨二节,近节指骨蠕1;第二,三,叫,五指中节指骨缺如,远节指 骨近端早般状膨大,其长鹰,均23cm.技lF常八长.右干第二三指插关节间瞰小.远节指骨向桡删稍有错 位,左手无此症状.烈足笫一有骨二节,近节趾骨婀垌I旃二三,h_u趾中节趾骨缺如,远节趾骨近端 6期糸朝文等:一个短指(融b少指(趾)节畸形家系的调查9 较正常膨太 图I一个短指C耻)少指(趾)节畸形1竹族家系圈2先证者(?I—I5)右手X一线照片 所检查的其他病例的症状与先证者相似,稍有变异.中指长与手长之比为35—38%.手指指褶线一条或两 条,各病例不完全一样,但各病例双手第五指均具一指{雹线.有些病例第二指(m一41),第三指(?一l0,? 一 l3,3O39,4041)第四指(?一3940)外彤似有三节,但仅有…指关节,这是由于远节指骨近端过度膨太所 致.有些病例手指从指关节趾向挠佃{或R侧或掌而属弯:HI一13右手第三指稍弯向尺侧:?一39右手第二,三指 稍弯向尺倒,双手第四指稍弯向挠佃{;111-4l双手第二指向尺l削稍弯,右手中指稍弯向掌面,m-2830,40双 手第四指稍弯向桡I剥. 用油墨法对家系中8例患者(II-10,[11-2131528,3040,41)进行了手纹.手指花纹:A,L w分别占2375%,5125%,25%,TRFC=7788土44.93.atd角;4172土363.,TPDl399土2l1%, a-bTRC41.81?411.掌{雹纹:正常型,通贯型置贯型分别占625%,1875%和75%.或,检验表明, 除atd角和a—bTRC外,患者的指纹和掌纹其他参数与贵州正常苗族皮纹参数u有显着或高度显着差异. 3遗传方式分析 从系谱分析知:患者的双亲之一是患者;双亲无病,子女中不H{现患者;患者同胞中约有一半是患者;男女 患病机会接近均等;连续4代都有患者.可见此畸形属常染色体显性遗f々.从病症表现看,此家系基本符合遗传 性短指(趾)畸形的BellA-I型. 参考文献 (1)苏润汉等,I9?遗传.6(5)+37—38 (2)陈敬焕等,I983.遗传,5(4):36--38 (3)王守诚等I989.遗传.II(3)32--33 (4)陈照忠等,I98I中华压学杂志.61cI2)782--783 (5)是立甫等I9s3+遗传,5(6)33—37 (6)FiLchN.1979JMedGcnc1,I6(I)36 本文干1995年10月I9Lj收到,I996午4H23【_『幢删