亚健康培训资料地中海贫血

地中海贫血(Mediteranean Anemia) 　   诊断要点     一、出生后不久开始进行性贫血(轻型可无贫血)，溶血严重时出现黄疸，颅面骨呈特殊面容(头大、眉距增宽、鼻梁低平、颧骨突出)及肝脾肿大。     二、常有家族史。     三、实验室检查     (一)呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不均，可见异形，靶形红细胞(可有0-66％)，网织红细胞增多。     (二)红细胞渗透脆性降低。     (三)血红蛋白分析 重型和中间型b 地中海贫血患者的HbF含量明显增高，抗碱血红蛋白可在40％以上。轻型b 地中海贫血患儿的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎儿水肿综合征患儿其HbH与Hb Bart’s的含量分别增高。     四、x线检者婴幼儿掌骨、指骨骨髓腔增宽，长骨皮质变薄，以后可见颅骨骨板变薄、颅板间有放射状骨刺。     治疗要点     一、限制含铁药物的使用及限制进食含铁食物。     二、重型病例需反复输血，使血红蛋白维持在6-8克／分升，以维持生理功能。输血指征：     (一)贫血严重(血红蛋白在5克／分升以卜)。     (二)出现溶血现象。     (三)合并严重感染。     (四)贫血性心衰。     反复输血可引起含铁血黄素沉着症或血色病，对此可用螯合剂去铁敏(Deferoxamine)，每日肌注500mg，每周连续使用6天，长期使用。同时加用维生素c促进尿铁排泄。     三、同时补充叶酸和维生素E。     四、脾切除术的指征     (一)5-6岁以上的患儿。过早切脾易并发严重感染。     (二)需要输血的次数和量逐渐增多。     (三)巨脾引起压迫症状。     (四)合并脾功能亢进。 法国血色病专家说血色素沉着症宜及早治疗 (2005-06-03 16:35:45) 新华网巴黎６月２日电 （记者杨骏）法国血色病协会专家２日指出，常见遗传疾病血色病（又称血色素沉着症）难于早期诊断，如不及时加以治疗，将导致患者出现更为严重的症状。 血色病是肠组织吸收过量铁元素所致。随着铁元素在心脏、肝脏、胰腺等器官或组织中不断积累，组织器官会出现功能异常，表现为疲劳、关节疼痛、抑郁、性欲减退及心脏病等。但这些症状通常在患者得病３０年后才表现出来。 法国血色病协会专家说，血色病在法国的发病率为千分之二到千分之五。由于发病时间晚，医院常将其漏诊或误诊，结果导致更严重疾病出现，如肝炎、肝癌、心脏病、更年期提前等。血色病一旦被确诊，可以通过手术降低血液中铁元素含量，无需特殊药物治疗。 专家建议说，如果某位患者被诊断为血色病，应告知其整个家族，让他们及时进行检查，做到早查早治。