护士资格证儿科遗传性疾病章节习题

护士资格证儿科遗传性疾病章节习题 　　(一)A1型题 　　1.为诊断21-三体综合征最重要的检查是 　　A.骨穿 　　B.腰穿 　　C.血常规 　　D.甲状腺功能 　　E.染色体核型分析 　　2.小儿最常见的染色体病是 　　A.苯丙酮尿症 　　B.肝豆状核变性 　　C.21-三体综合征 　　D.系统性红斑狼疮 　　E.先天性甲状腺功能减低症状 　　3.21-三体综合征标准型的核型是 　　A.47，XY(或XX)，+21 　　B.47，XY(或XX)，+22 　　C.46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q) 　　D.46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q) 　　E.46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q) 　　4.21-三体综合征最常见的伴发器官畸形是 　　A.肾脏 　　B.心脏 　　C.消化道 　　D.呼吸道 　　E.生殖器 　　5.21-三体综合征核型分析最常见的是 　　A.标准型 　　B.易位型 　　C.嵌合体型 　　D.D/G易位型 　　E.G/G易位型 　　6.21-三体综合征患儿手皮纹征特点不包括 　　A.通贯手 　　B.atd角增大 　　C.atd角减小 　　D.第4、5指桡箕增多 　　E.第5指只有一条指褶纹 　　7.苯丙酮尿症最突出的临床特点是 　　A.皮肤白皙 　　B.智力低下 　　C.伴有惊厥 　　D.肌张力减低 　　E.头发黄褐色 　　8.典型苯丙酮尿症的病因是缺乏 　　A.多巴胺 　　B.5-羟色胺 　　C.四氢生物蝶呤 　　D.酪氨酸羟化酶 　　E.苯丙氨酸羟化酶 　　9.典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予 　　A.酪氨酸 　　B.5-羟色胺 　　C.左旋多巴 　　D.四氢生物蝶呤 　　E.低苯丙氨酸饮食 　　10.苯丙酮尿症患儿一般在生后何时初现症状 　　A.1个月～2个月 　　B.3个月～6个月 　　C.7个月～12个月 　　D.13个月～18个月 　　E.19个月～24个月 　　11.苯丙酮尿症新生儿筛查应采用的试验是 　　A.尿三氯化铁试验 　　B.苯丙氨酸耐量试验 　　C.血清苯丙氨酸浓度测定 　　D.尿2，4-二硝基苯试验 　　E.GuthriE细菌生长抑制试验 　　12.苯丙酮尿症患儿的外观特点是 　　A.眼裂小 　　B.头发黑色 　　C.皮肤白皙 　　D.皮肤粗糙 　　E.眼外角上斜 　　13.苯丙酮尿症患儿的尿液特点是 　　A.血尿 　　B.甜味尿 　　C.蛋白尿 　　D.管型尿 　　E.鼠尿臭味 　　14.苯丙酮尿症患儿，低苯丙氨酸饮食需服用至 　　A.3岁 　　B.5岁 　　C.10岁 　　D.终生 　　E.青春期后 　　15.苯丙酮尿症属于 　　A.内分泌病 　　B.染色体畸变 　　C.免疫性疾病 　　D.染色体隐性遗传 　　E.染色体显性遗传 　　(二)A2型题 　　16.女孩，2岁，不会独站，不会说话，身矮，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，皮肤细嫩，腹胀，小指中节短宽，胸骨左缘2肋间～3肋间可闻及明显收缩期杂音。为明确诊断，应首选 　　A.颅脑CT 　　B.心脏彩超 　　C.胸部X线摄片 　　D.染色体核型分析 　　E.血清T4、TSH测定 　　17.女孩，4岁，身高90Cm，体重12kg，刚会走路，不会说话，表情呆滞，眼外眦上斜，鼻梁低，伸舌流涎，皮肤弹性差。最可能的医疗诊断是 　　A.佝偻病 　　B.营养不良 　　C.苯丙酮尿症 　　D.21-三体综合征 　　E.先天性甲状腺功能减低症 　　18.9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择的检查是 　　A.脑电图 　　B.腕部摄片 　　C.染色体检查 　　D.血T3、T4、TSH 　　E.尿三氯化铁试验 　　19.2岁男孩，生后4个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅、皮肤白皙、抽搐三次来诊。本病可能的病因是 　　A.碘化酶缺乏 　　B.过氧化酶缺乏 　　C.酪氨酸羟化酶缺乏 　　D.二氨喋还原酶缺乏 　　E.苯丙氨酸羟化酶缺乏