EGFR基因突变检测范本

四川金域医学检验中心 分子病理检测 SICHUAN KINGMED CENTER FOR CLINICAL LABORATORY 送检医院：姓名： 标本条码： 临床诊断： 绵阳市中心医院陶学诗 2312025489性别： 年龄： 科室： 房/床号： 申请医生： 门诊/住院号： 送检标本： 廖医生 固定组织 采样时间： 接收时间： 实验号： 2014-02-08 21:53:42 S14EGFR-130 男 项　　　目 检测方法 结　　果 标本情况： 无肉眼可见异常 联系电话： 1/2 岁59 医院标识： Molecular Pathology:Laboratory Report 医生电话： 项目名称： EGFR基因突变检测(4项,Sanger测序) 未检测到突变基因测序法EGFR基因外显子19基因突变检测(Exon 19) 未检测到突变基因测序法EGFR基因外显子20基因突变检测(Exon 20) c.2573T>G(p.L858R)基因测序法EGFR基因外显子21基因突变检测(Exon 21) 未检测到突变基因测序法EGFR基因外显子18基因突变检测(Exon 18) 结果解释： 1.该样本EGFR基因外显子21(Exon21)检测到突变,突变命名为NM_005228.3:c.2573T>G(p.L858R); 2.该患者可能对小分子TKI类药物(如易瑞沙和特罗凯等)靶向治疗敏感; 3.该样本外显子20(Exon20)检测到多态性位点NM_005228.3:c.2361G>A(p.Gln787=)(SNP:rs1050171),目前数据明该位点 对临床没有预测作用; 4.本检测用样本经病理医生对H&E玻片进行形态学评估,确定肿瘤细胞含量为40%。 以下信息来自NCCN及最新文献,供参考: 1.EGFR基因突变是小分子TKI类药物(如易瑞沙和特罗凯等)治疗疗效最好的预测因素,外显子19的缺失突变、外显子21上的L 858R和L861Q突变以及外显子18上G719X基因突变,均提示患者对小分子TKI类药物靶向治疗敏感; 2.EGFR基因外显子19插入突变约占所有EGFR基因突变的1%,数据表明,同外显子19的缺失突变一样,外显子19的插入突变亦提 示对小分子TKI类药物治疗敏感; 3.EGFR基因外显子20上的插入突变以及T790M突变代表原发性或继发性耐药,L747S(外显子19)、D761Y(外显子19)和T854A( 外显子21)、EGFR外显子20的插入突变以及MET的扩增等也与EGFR-TKI获得性耐药有关,而原发性耐药一般由KRAS基因突变引 起; 4.最近的研究表明,外显子20上的插入突变NM_005228.3:c.2290_2291ins(p.A763_Y764insFQEA)提示患者对小分子TKI类药 物治疗敏感; 5.肺癌患者中,EGFR基因突变状态与KRAS基因突变及EML4-ALK基因重排相互排斥,根据NCCN(2013):未检测到KRAS和EGFR突变 的患者,可进行EML4-ALK基因重排检测,以确定能否使用Crizotinib进行治疗; 6.NCCN指南建议,在使用小分子TKI类药物治疗前,应评估患者原发灶的EGFR基因突变状态,而不是评估转移灶的EGFR基因突 变状态,但目前意见还不统一。 参考文献: 1.NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology(NCCN Guidelines)-Non-Small Cell Lung Cancer Version 1.2013. 2.Lindeman NI et al.,J Thorac Oncol.2013 Jul;8(7):823-59. 3.He M, Capelletti M, Nafa K, et al. Clin Cancer Res, 2012, 18(6): 1790-1797. 4.Yasuda H,Park E,Yun CH,et al.,Sci Transl Med. 2013 Dec 18;5(216):216ra177. 5.Otto C, Csanadi A, Fisch P, et al. Diagn Pathol,2012,7:146. 主检： 审核： 张丽 批准： 报告日期： 2014-02-12 15:23:57 陈文聪 主检实验室：52分子病理-突变分析 地址: 成都市成华区成济路1号 邮编：610081 网址：www.kingmed.com.cn 客服电话：4001-111-120 传真：028-84493788 ▲绵阳特检线 本检测为科研检测且仅对来样负责。如果对结果有疑义，请在收到结果后7个工作日内与我们联系，多谢合作！ 本报告单经过电子签名认证 CALMAN Highlight CALMAN Highlight CALMAN Highlight CALMAN Highlight CALMAN Highlight CALMAN Highlight CALMAN Highlight CALMAN Highlight CALMAN Highlight CALMAN Highlight CALMAN Highlight CALMAN Highlight CALMAN Highlight CALMAN Highlight CALMAN Typewritten Text CALMAN Typewritten Text CALMAN Typewritten Text 肺癌QQ群2970957 CALMAN Typewritten Text CALMAN Typewritten Text CALMAN Typewritten Text CALMAN Typewritten Text CALMAN Typewritten Text 肺癌QQ群2970957 CALMAN Typewritten Text 肺癌QQ群2970957 四川金域医学检验中心 分子病理检测报告 SICHUAN KINGMED CENTER FOR CLINICAL LABORATORY 送检医院：姓名： 标本条码： 临床诊断： 绵阳市中心医院陶学诗 2312025489性别： 年龄： 科室： 房/床号： 申请医生： 门诊/住院号： 送检标本： 廖医生 固定组织 采样时间： 接收时间： 实验号： 2014-02-08 21:53:42 S14EGFR-130 男 项　　　目 检测方法 结　　果 标本情况： 无肉眼可见异常 联系电话： 2/2 岁59 医院标识： Molecular Pathology:Laboratory Report 医生电话： 项目名称： EGFR基因突变检测(4项,Sanger测序) 声明： 1.本检测采用PCR+Sanger测序法检测报告单中所列位点,其它位点不在本检测范围内; 2.不同检测结果报告方式说明:①未检测到突变:是指没有检测到有临床意义的突变;②检测到突变:结果栏中显示突变命名, 命名参考HGVS命名规则(见http://www.hgvs.org/);③多态性位点:结果栏显示rs开头的结果时,意味着此位点为多态性 位点;④检测到多个突变时,以[;]隔开; 3.本检测提供的结果仅供临床参考,请结合临床及其它检测结果综合分析; 4.本检测的检测下限为20%,当突变细胞/正常细胞比低于40%时,不排除假阴性的可能; 5.本检测方法为实验室自主研发,本实验室严格按照CAP要求和ISO15189进行项目检测。 主检： 审核： 张丽 批准： 报告日期： 2014-02-12 15:23:57 陈文聪 主检实验室：52分子病理-突变分析 地址: 成都市成华区成济路1号 邮编：610081 网址：www.kingmed.com.cn 客服电话：4001-111-120 传真：028-84493788 ▲绵阳特检线 本检测为科研检测且仅对来样负责。如果对结果有疑义，请在收到结果后7个工作日内与我们联系，多谢合作！ 本报告单经过电子签名认证 CALMAN Highlight CALMAN Highlight CALMAN Highlight CALMAN Highlight CALMAN Highlight CALMAN Highlight CALMAN Highlight CALMAN Highlight CALMAN Highlight CALMAN Highlight CALMAN Highlight CALMAN Highlight CALMAN Typewritten Text 肺癌QQ群2970957 CALMAN Typewritten Text 肺癌QQ群2970957