基因芯片在疾病检测中的应用

文献检索与利用 课程 荆凡辉 1 基因芯片在疾病检测中的应用 文献检索与利用 课程报告 荆凡辉 2011030030 生命科学学院 生 15班 文献检索与利用 课程报告 荆凡辉 2 目录 1. 选简介 ............................................................................................4 1.1．课题名称 ................................................................................4 1.2. 选题原因 .................................................................................4 1.3. 课题研究预期结果 ..................................................................4 1.4. 选题过程 .................................................................................4 2. 文献检索过程 ....................................................................................5 2.1 检索工具的选择.......................................................................5 2.2 检索词、检索式与检索结果 ...................................................6 2.2.1中国知网（CNKI） .......................................................6 2.2.2 中文科技期刊数据库（维普网） .................................8 2.2.3 万方数据资源系统 ........................................................8 2.2.4 万方医学网 ....................................................................9 2.2.5 Wiley online library .......................................................10 2.2.6 Web of knowledge .........................................................10 2.2.7 Elsevier SciVerse ScienceDirect 全文库....................... 11 2.2.8 清华大学学术信息发现平台.......................................12 3. 文献阅读 ..........................................................................................13 3.1. 三篇最符合检索目的的文献 ................................................13 4. 研究成果 ..........................................................................................16 5. 检索体会 ..........................................................................................16 文献检索与利用 课程报告 荆凡辉 3 5.1. 检索过程 ...............................................................................16 5.2. “全”与“准”的矛盾..................................................................17 文献检索与利用 课程报告 荆凡辉 4 1. 选题简介 1.1．课题名称 基因芯片在疾病检测中的应用（DNA microarray in disease detection） 1.2. 选题原因 随着人类基因组的逐步实施以及分子生物学相关学科的迅 猛发展，越来越多的动植物、微生物基因组序列得以测定，基因序列 数据正在以前所未有的速度迅速增长。怎样去研究如此众多基因在生 命过程中所担负的功能就成了全世界生命科学工作者共同的课题。为 此，建立新型杂交和测序以对大量的遗传信息进行高效、快速的 检测、分析格外重要。基因芯片正是解决这一问题的有效方法。 在分子生物学的课程中，曾对基因芯片技术有所涉及，但是并 没有进行具体的讲解；而基因芯片技术立足于生命科学的前沿，方兴 未艾，应用广泛，因此，我选择这一课题，对其进行更为深入的探究。 1.3. 课题研究预期结果 了解基因芯片技术的不同类型及其原理、基因芯片技术在疾病 检测中应用的现状及方法，探寻基因芯片技术在未来疾病检测中更为 广泛的应用前景。 1.4. 选题过程 文献检索与利用 课程报告 荆凡辉 5 选题开始时，曾想检索与 H7N9 禽流感相关的文献信息，但是 几次检索之后发现，由于这是在 3月底全球首次发现的新亚型流感病 毒，与之相关的文献几乎为零，因而放弃了这一选题。 在对分子生物学进行期中复习时，看到书上对基因芯片技术只有 模糊的介绍，只靠这些并不能完全理解基因芯片，因此想通过文献检 索了解更多。 从基因芯片技术自身来看，20 世纪 90 年代已经研制出检测地中 海贫血症的芯片，此后这一技术取得了长足发展，并在人类基因组工 程中得到广泛应用。几次检索之后发现相关文献较多，能够达到我所 设定的预期结果。 2. 文献检索过程 2.1 检索工具的选择 检索工具名称 选择理由 中国知网（CNKI） 知网收录的期刊比较全面、档次 较高，并且数据每日更新，滞后 时间短。 中文科技期刊数据库（维普） 补充知网的不足，收录的期刊数 比知网更多，收录时间更久。 万方医学网 有较强的专业针对性，作为中文 文献检索与利用 课程报告 荆凡辉 6 文献的重要补充。 万方数据资源系统 对中文检索结果做补充。 Wiley online library 收录了 John Wiley & Sons Inc. 和 Blackwell 两个出版社出版的期刊 图书，在生物和医学方面颇具权 威性。 Web of knowledge 收录数据库非常全面，并且包含 了BIOSIS Previews 和MEDLINE 这两个专业数据库。 Elsevier SciVerse ScienceDirect 全 文库 Elsevier出版集团是全球最大的科 技与医学文献出版发行商之一， SciVerse ScienceDirect 系 统 是 Elsevier公司的核心产品，收录文 献非常全面并且权威。 清华大学学术信息发现平台 因为之前没有用过，因此想借此 机会试一试，了解其功能。 2.2 检索词、检索式与检索结果 2.2.1 中国知网（CNKI） 检索式：TI='基因芯片' and SU=('疾病检测'+'疾病诊断'+'医学诊断 文献检索与利用 课程报告 荆凡辉 7 ') 检索时间：不限 选择原因：基因芯片技术十几年前才开始发展，相关文献，尤其 是中文文献原本就不多，因此没有限制时间。 考虑到相关技术能够用于专利申请等方面，检索时开启了知网全 部的跨库检索（14个）。 检索结果： 知网检索得到的文献与课题的相关度很高，前 5页的绝大部分文 献都符合我的需求。但是，文献的来源出版物质量参差不齐，权威性 和可靠性不能得到有效保证。从权威的期刊论文到地方报纸上的新闻 通告，都被一一囊括，这也要求读者有很高的辨识能力来进行信息筛 选。 文献检索与利用 课程报告 荆凡辉 8 2.2.2 中文科技期刊数据库（维普网） 检索式：题名=基因芯片*(题名或关键词=疾病检测+疾病诊断+ 医学诊断)*全部期刊*年=1989-2013 检索结果： 从中可以看出，维普网检索到的文献与课题相关度比知网更高， 所有检索到的文献都符合我的要求，但是文献数目很少，并且大多数 文献与知网检索所得重复。另外，最新一篇相关文献只有一篇 2011 年出版的，数据更新滞后太久。总体来说，维普网的检索结果不令我 满意。 2.2.3 万方数据资源系统 检索式：题名:("基因芯片") * 主题:("疾病检测"+"疾病诊断"+"医 学诊断") 选择文献类型：期刊论文、学位论文、会议论文、外文期刊、外 文献检索与利用 课程报告 荆凡辉 9 文会议、中外专利、科技成果 检索时间：不限 检索结果： 所得结果与知网有一定程度重合，二者可以互为补充。 2.2.4 万方医学网 起初以为这个数据库会包含所有医学相关内容，但检索过程中发 现，以“基因芯片”和“疾病检测”为检索字段时所得结果为零。于 是在全部检索点中检索“基因芯片”，结果仍为零。因此放弃在这个 平台上的检索。通过对其收录的文献的浏览，得知此网站内容侧重临 床应用，在基因层面上研究的相关文献少之又少。 文献检索与利用 课程报告 荆凡辉 10 2.2.5 Wiley online library 检索式：＂DNA microarray＂ in Article Titles AND ("disease diagnosis" OR "disease detection" OR "medical diagnosis") in all fields 检索时间：all dates 检索结果： 检索所得结果较少，但相关性很高，权威性好。 2.2.6 Web of knowledge 检索式： 标题 =("DNA microarray") AND 主 题 =("disease diagnosis" OR "disease detection" OR "medical diagnosis") 时间跨度=所有年份. 检索语言=自动 检索结果： 文献检索与利用 课程报告 荆凡辉 11 检索所得结果较多，相关性和权威性好。从检索结果看出，多数 文献都是专利与会议论文，并且这些文献基本符合要求。然后对检索 结果在MEDLINE和 BIOSIS Previews中分别进行精炼，在MEDLINE 中检索到 9 篇，在 BIOSIS Previews 中检索到 4 篇，而且这 4 篇在 MEDLINE中都可以找到。因此，检索时在所有数据库而不是仅仅在 专业数据库中检索是有必要的。 2.2.7 Elsevier SciVerse ScienceDirect 全文库 检 索 式 ： TITLE("DNA microarray") and TITLE-ABSTR-KEY(("disease diagnosis" OR "disease detection" OR "medical diagnosis")) 时间跨度：all years 检索结果： 文献检索与利用 课程报告 荆凡辉 12 检索出的大部分结果与上面用Web of knowledge 和Wiley online library 检索得到的结果重复，至此，我认为对这一课题的文献检索 可以到此结束。 2.2.8 清华大学学术信息发现平台 由于之前已经在不同平台做了很多次检索，因此只是抱着试一试 的态度来此检索。所用的是简单检索。 检索式：基因芯片 AND (疾病诊断 OR疾病检测 OR医学诊断) 检索结果： 文献检索与利用 课程报告 荆凡辉 13 结果完全出乎我的意料，所得文献数目几乎是以上其他平台所得 结果的总和，并且我找到了以上几个数据库中都没能找到的文献，权 威性也较好。不足之处是第 2页之后的文献结果与课题相关度很小。 这也许就是“全”与“准”之间的矛盾性吧。 综合所有检索结果来看，中文综述性的文献比英文的要多，但是 内容上重复性较高。检索到的英文文献大部分是专注于基因芯片技术 在某一疾病检测中的应用，综述性文献较少，但常能包含课题的最新 进展。 3. 文献阅读 3.1. 三篇最符合检索目的的文献 文献检索与利用 课程报告 荆凡辉 14 题名 基因芯片及其在疾病检测中的作用 作者 黄莉 出处 《现代诊断与医疗》，2011年 02期 中 文 文 摘 基因芯片是近年来发展起来的一项新兴技术,是把 大量 DNA 探针或基因片段按特定的排列方式固定 在硅片、玻璃、塑料或尼龙膜等载体上,形成致密、 有序的 DNA分子点阵,在基因定位、DNA测序、突 变检测、基因筛选、基因诊断和发现新基因等方面 起着重要的作用。基因芯片技术已广泛应用于病原 物检测、遗传疾病检测、疾病进程检测中。 第一篇 在 哪 儿 获 取 的 全文 中国知网（CNKI） 题名 Clinical applications of DNA microarray analysis 作者 Raghunandan Dudda-Subramanya, Guglielmo Lucchese, Darja Kanduc, Animesh A. Sinha1 出处 Journal of Experimental Therapeutics and Oncology. Volume 3, Issue 6, pages 297–304, November 2003. 第二篇 中 文 文 摘 基因芯片技术为理解人类疾病提供了革命性的、富 含生物信息的宏观遗传平台。它有助于研究复杂疾 病，同时使一些观察结果成为新假说的基础——使 我们相信生物现象的非还原论。这似乎在科学和临 床上对肿瘤病理的解剖有着特殊价值。尽管基因芯 文献检索与利用 课程报告 荆凡辉 15 片在疾病研究上表现出巨大潜力，但是深入研究和 临床应用仅仅是刚刚起步。这里，我们讨论基因芯 片技术融入不断发展的临床疾病研究的具体实例。 重点在于分子水平上的疾病分类、患病结果和患病 机制。 在 哪 儿 获 取 的 全文 Wiley online library 题名 Applications of DNA Microarray in Disease Diagnostics 作者 Yoo, SM; Choi, JH ; Lee, SY; Yoo, NC 出处 JOURNAL OF MICROBIOLOGY AND BIOTECHNOLOGY 卷: 19 期: 7 页: 635-646 DOI: 10.4014/jmb.0803.226 出版年: JUL 2009 中 文 文 摘 快速准确的疾病诊断对给予患者恰当的治疗非常重 要。分子水平上的相互作用和检测技术的最新进展 提供了新的诊断方法，并且具有较高的速度和准确 度。特别地，基因芯片可被有效地用于从发现疾病 相关基因到用其生物标志物进行临床诊断的每一 步。基因芯片已被用于基因分型、确定疾病相关基 因或者引起疾病的试剂、基因突变分析、单核苷酸 多态性位点的筛选、染色体异常检测和翻译后修饰 的检测。以基因芯片为基础，结合其他技术的诊断 技术不断提高。因此，基因芯片技术将会在未来的 临床诊断中发挥核心作用，并且会成为疾病诊断的 黄金方法。在本文中，总结了基因芯片技术在 疾病诊断中的多种应用。另外，还会涉及包含在专 利中的相关信息，以使最近趋势和其他应用可被包 括。 第三篇 在 哪 儿 Web of knowledge 文献检索与利用 课程报告 荆凡辉 16 获 取 的 全文 4. 研究成果 对基因芯片在疾病检测中的应用有了全面的认识，了解到应用的 具体方法和发展现状，并且对该技术未来的发展方向和可能存在的瓶 颈有了新的认识。 5. 检索体会 5.1. 检索过程 检索前，明确自己的检索目的是做好检索的基础。确定自己的研 究课题，明白何种文献（图书、期刊、会议论文）能更好地满足自己 的需要。另外，要对所研究的课题有初步的了解，如果不了解，可以 先去 Wikipedia（比百度百科更准确）做一个词条搜索，这样才能有 效筛选出想要的文献。 其次，要选择合适的数据库。一般来说，任何类型的文献都可以 在综合性检索平台上做检索。但是，最好能够找到几个专业数据库作 为重要补充。同时要根据所选课题的国内外研究状况，确定中文检索 占主要地位还是英文检索占主要地位，恰当地做出取舍。 提炼检索词，构造检索式是检索过程中至关重要的一环。不同的 文献检索与利用 课程报告 荆凡辉 17 数据库对检索式的要求不同，应注意调整。在检索过程中，要根据检 索结果不断调整检索式，最后选择一个最为满意的来使用。另外，我 们可以从查到的论文的关键词中得到检索词的灵感，这些检索词也更 规范、准确。 学会使用个人文献管理工具，能够对文献进行高效的记录和整 理，非常方便。 5.2. “全”与“准”的矛盾 在确定数据库和检索式时，难免会面临“查全”与“查准”的抉 择。如果对检索式限制严格、只在专业数据库中检索，得到的结果必 然会少很多，但是准确性能够得到很好的保障。而一旦放开检索式， 并且选用多个数据库，在检索结果增加的同时，又会带来无效信息的 干扰。 我所采用的办法是，在尽量全的情况下，力求准确。首先，选择 综合数据库与专业数据库相结合；在检索式上，做适当限制，但仍留 有一定的空间，可以先做一个非常严格的限制和一个非常宽松的限 制，根据两种情况下的结果，调整检索式。最后，在所得检索结果中， 人工筛选自己想要的文献，毕竟，在这方面，人比机器更为可靠。