[doc] 先天性阴道斜隔综合征的超声诊断5例报告

[doc] 先天性阴道斜隔综合征的超声诊断5例 先天性阴道斜隔综合征的超声诊断5例报告 ? lO2?中国优生与遗传杂志2OO2年第l0卷第4期 先天性阴道斜隔综合征的超声诊断5例报告 马培青(福建省采州市人民医院B超室,362000) 阴道斜隔综合征是指双子宫,双宫颈,双阴道,一侧阴道 完全或不完全闭锁的先天性畸形,多伴有闭锁阴道侧的肾脏 缺如【1J,本病常因还有一侧通畅的宫颈和阴道,月经初潮和 周期正常而误诊.超声的应用能清晰显示泌尿生殖器官畸 形及因斜隔造成的相应梗阻图像,应为首选检查,现将 我院经超声检查,手术证实的5例报道如下: 资料与方法 1.一般资料本组5例系1996年一2OOO年妇产科门诊 病人,年龄l5岁一25岁,临床现:痛经,经期延长,腹部包 块等. 2.使用仪器AIDKA—SSD1000型超声诊断仪,ACUSON — ASPEN彩超仪,探头频率3.5MI-Iz 3.方法膀胱充盈,取平卧位,纵横切子宫附件,观察 子宫的位置,形态,大小,重点观察囊性包块与子宫的关系. 4.结果5例中,I型2例,?型3例. 5.典型病例 (1)患者,l5岁.1998年8月31日因右下腹痛lO余天. 宫旁可触及包块来我院行彩超检查,检查所见:盆腔左侧可 见1前位子宫,大小约3.8era×3.4era×2.4era,形态规则.宫 壁回声分布均匀,未见占位光团,官腔回声清晰.盆腔右侧 另可见一大小约12.6era×6.3em×4.2咖的前位子宫,外形 饱满,宫壁回声均匀,宫腔分离,前后径约2.7cm,宫颈及阴 道上段见椭圆形的液性暗区,前后径4.6era,呈”葫芦形”,内 部可见密集的的细小光点及光斑.右附件区可见1大小约 11.3em×6.1em的液性暗区,形态欠规则,可见强光带分隔. 呈”多房性”,其内可见密集光点.右肾缺如,左肾稍增大. 超声诊断:(1)双子宫;右侧阴道,子宫及输卵管积血(先天性 阴道斜隔);(2)右肾缺如.行剖腹探查术,证实为双子宫,右 侧阴道斜隔. (2)患者,25岁,既往月经规则,经期156—7/30,量中 等,色暗红.2年前出现经期延长,痛经,伴经净后出现阴道 排黄色液体.查体:外阴正常,阴道通畅,宫颈较细小,宫颈 下方右侧可见一帽针头大小的孔,可见脓液溢出.阴道右前 壁一宽约3em,长约5cm的囊性包块,固定,压迫可见脓液溢 出增多.宫体触不清.彩超检查所见:横切面膀胱后方可见 双子宫呈”蝴蝶状”,纵切面呈上下交叉错位,大小约为 5.7era~3.8em×3.2era,5.0era×4.8em×2.8era,宫壁回声均 匀,未见占位光团,内膜回声清晰.右侧官颈至阴道内可见 1大小约6.4era×2.7em的长条形液性暗区,其内散在细小 光点及光斑.左卵巢正常,右附件区可见1大小约3.4era× 3.4era的液性暗区.右肾缺如,左肾稍增大.超声诊断:(1) 双子宫,右侧官颈及阴道积血(考虑阴道斜隔所致);(2)右肾 缺如.于骶麻下行阴道斜隔切除术,术中见隔后腔约3emx 6erax3em,腔内液为脓性.术后诊断:(1)先天性生殖道畸形 一 阴道斜隔伴感染;(2)双子宫;(3)孤立肾. 讨论 1.发病机理:尚未阐明,推测ll】一侧中肾管及副中肾管 发育良好.故单侧形成单角子宫.副中肾管结节与泌尿生殖 窦接触而形成一侧通畅的阴道,而另一侧可能中肾管未发 育,故不能有正常的肾脏形成.因副中肾管与中肾管有共同 的起源,中肾管发育不良,常伴有副中肾管的发育不良.此 类患者因缺乏伴同往下生长的中肾管,所以不能充分发育. 至其尾部时发育停止,未与泌尿生殖寞接触,不能形成通畅 的阴道而形成盲腔.又因两侧副中肾管侧融合失败,两侧各 自发展,遂成为阴道斜隔综合征. 2.分类分为3型l2J,I型,无孔斜隔.由于阴道斜 隔,其中一子宫与阴道相通,而隔后子宫与外界及对侧子宫 完全隔离,经血积聚在隔后阴道及宫腔内.患者有正常的月 经及周期,进行性加重的周期性腹痛,宫旁可触及包块.本 文2例属于I型阴道斜隔.?型.有孔斜隔.在斜隔的不同 部位,可见l数nn的小孔,隔后经血可通过小孔滴出.本 文有3例为?型阴道斜隔.?型.无孔斜隔并宫颈瘘管.在 两侧宫颈间或隔后腔与对侧宫颈间有1小瘘管,有隔一侧的 经血可通过另一侧的宫颈排出.?,?型患者均有经血引流 不畅及经期延长,有时阴道有较多脓性排液. 3.声像图改变I型患者因完全梗阻导致隔后阴道腔 明显扩张并可伴官腔积液,其声像图具有特异性改变:充盈 膀胱后方可见1较大囊性包块.边缘清晰,囊内因陈旧性血 液而见细点状回声,该囊内侧壁即斜隔所在.囊上方可见两 宫体回声,一侧官腔积液并与囊腔相通,另一侧内膜正常. ?,?型患者由于经血引流不畅,可观察到大小不等的无回 声区,可无官腔积液.结合有双子宫,囊块侧肾缺如,可提示 诊断.诊断要点如下:(1)双子宫(伴或不伴官腔积液),(2) 子宫下方囊性包块,(3)一侧肾缺如(官腔积血侧).(4)临床 有月经初潮及正常周期者. 4.鉴另U诊断 (1)与无孔处女膜鉴别:本病I型和无孔处女膜均可表 现为宫颈下方囊性包块,边界清楚,内有细点状回声,随时间 的延长阴道积血逐渐增多甚至宫腔积血及输卵管积血等. 但本病多伴双子宫,其主要特点为一侧官腔积血而另一侧官 腔内膜正常,同时其伴积血官腔侧肾缺如则能提示本病.加 以临床月经周期正常,可明确诊断. (2)与卵巢囊肿鉴别:本病I型若大量阴道积血,呈椭圆 形囊肿样图像,会误为卵巢囊肿,但仔细观察阴道积血的无 回声区常位于盆腔中央,常伴双子宫及一侧官腔积血.双卵 (下转第108页) - 108?中国优生与遗传杂志2002年第l0卷第4期 表25例缺失患者检测结果 讨论 本组33例特发性无精子症和严重少精子症患者,5例 存在DAZ基因位点缺失,缺失率为15.2%,其中4例为特发 性无精子症患者,存在SY154,SY254,和SY155位点缺失,缺 失率为15.4%,与Reijot报道相同;1例特发性严重少精子 症患者存在SY155位点缺失,缺失率为14.3%,高于Ileijot4J 报道,可能与不同研究中所选择的少精子症标准不同有关. 特发性无精子症患者的缺失率高于特发性严重少精子症患 者.1例47,XXY无精子患者存在SY154位点缺失,说明在 非整倍体核型中,无精症患者Y染色体也有DAZ基因缺失, 在胚胎发育早期性染色体不分离可能是AZF基因缺失发生 的危险因素. 在特发性无精子症和严重少精子症患者中均存在缺失, 说明DAZ基因缺失有明显的表型多样性.从唯支持细胞综 合症到生精不足均有DAZ基因缺失,提示DAZ基因在精子 生成过程中不起决定性作用,可能在精子生成早期影响精原 细胞的增殖或前体细胞的分化,使精子发育阻断于不同阶 段.出现多样性表型J.DAZ基因编码蛋白在睾丸组织中特 异表达,IleijoE3J用睾丸组织原位杂交法研究发现DAZ编码 蛋白在减数分裂前期生殖细胞,特别是精原细胞中表达,表 明DAZ基因可能在精子发生的第一阶段或更早期起作用, 这与特发性无精子症患者DAZ基因缺失率高于特发性严重 少精子症患者的临床表现相一致. 卵细胞内单精子注射技术(Ics1)的应用,使特发性无精 子症和严重少精子症患者也可以生育.虽然研究没有发现 ICSI助孕婴儿畸形率增高的证据,但可能把AZF微缺失的染 色体遗传给男性后代,造成男性后代的不育L6J,使AZF缺失 遗传给男性后代的可能性升高【.不育男性AZF基因缺失 的存在对显微授精助孕技术治疗特发性无精子症和严重少 精子症患者提出挑战.本研究提供了本地区要求助孕不育 男性DAZ基因微缺失的第一手临床数据,有助于不育男性 遗传学病因的调查.本组特发性无精子症和严重少精子症 患者DAZ基因微缺失率为15.2%,所以建议要求ICSI助孕 者应常规做AZF基因筛查. 应用PCR技术检测AZF,具有方便,迅速,成本低的优 点,而复合PCR方法可将多个与AZF相关基因同时扩增,以 适应临床检测的需要.本实验结果表明,用复合PCR方法 检测DAZ基因切实可行,为临床筛选Y染色体缺失的有效 方法. 参考文献 【1]TiepoloL,Zuffardi0.Localizationoffactorsoolatrolling8pemu~gertesis inthenont]uore~centportionoftheYchnxn0s0rrleinrn.衄.HumGe~et. 1976.34:l19—24 [2]KobayadaiK,MinanoK,HidaA,et81.PCRanalysisoftheY—chro— rn0目longarminanmspermicpatients:evidencefor8secondlocusre— quiredf_叫印am8t?I8.HumMolC,e~et.1994.3:1965—7 [3]ReijoR,LeeTY,SaloP,et81.Diversesp~matogenlcdefectsinhurmn causedbyYdlr0In??1edeletionsencompassing8l’lOVe]RNA—binding proI~ingene.NatC,e~et.1995,10:383—93 [4]~iioR,Al,’~vppanILK,PatrizioP,et81.Severeoligozcospermiaresult— i.gfromdeletionsofaTx~permiafactorOnYchH?0sc.Lancet.1996. 347:1290—3 [5]VogtPH,FAelmannA,KitschS,et81.HurmnYd1IDIn啁?a.0sper— miafactor(AZF)mppedtodifferentsubregionsinYql1.Humblol Getaet,1996.5:933—43 [6]13~duellebt,J?8H,nofn~mK,et81.GDlIavefollowupstudyof 130ehildmabornafterintmeytoplasmicsperminjectionandchildrenboen af1日in—vitrfertilization.HumR印IDd,1995,10:3327—3l [7]SillberSJ,VanSteirt~A,Naz,et81.Normalpregnanciesresult— ingfromte~tleularsperme瞳aconandintraeytopla.mlicsperminjection for?00印ern1iaduetoIIllInl枷0flILrrest.FertilSteril,l996,66:l1O一7 收稿日期:2001一Ol一10 (上接第102页) 巢可见显示.结合临床症状和体征容易鉴别. 参考文献 [1]朱人烈.阴道斜隔综合征的诊断与处理.中国实用妇科与产科杂 志,1994,1O(1):4 [2]卞美路,黄荣丽,吴葆桢,等.先天性阴道斜隔.中华妇产科杂志, 1985.2o(2):85 收稿日期:2001—07—30 ? 资料? 国际专家质疑”雌激素替代疗法” 国际28位来自美,意,瑞典,瑞士,澳大利亚5国专家报告指出:为绝经期妇女补充雌激素常规疗法最 近2年才证实其负面影响,可增加心脏病发作,产生中风或形成血凝块.建议使用应重在科学依据,而不是 年复一年的服用. (自健康报2002—6—6)