浅论超声对畸形儿的筛查

浅论超声对畸形儿的筛查 浅论超声对畸形儿的筛查 【关键词】 超声 畸形儿 筛查现胎儿畸形发生率是逐年上升趋势。给社会及家庭均带来不必要的经济及精神负担，产前早期发现早诊断、对降低出生缺陷率意义重大。而超声技术一直成为胎儿畸形筛查的主要方法，具有无创性操作，重复性好等优点，可观察各个孕期胎儿形态及结构改变，可早期发现胎儿畸形，对临床有重要价值。为降低出生缺陷率，提高人口出生素质。作者于2006年5月至年5月间对3 260名孕妇行产前超声检查，共筛出53例畸形儿,报道如下。 1 资料与方法 1.1 资料 2006年5月至年5月间，经作者检查孕妇3 260人，年龄21,44岁，平均年龄29岁，53例畸形胎儿中孕妇年龄25,42岁(30.1?3.9)，平均年龄35 岁。 1.2 使用仪器 ALOKA3500超声诊断仪、探头频率3.5 MHz。 1.3 检查方法 孕妇仰卧位，常规检查胎儿头颅、面部、脊柱、胸腔及腹腔脏器、腹壁、四肢、脐带、羊水、胎盘等情况、发现异常、可反复详细检查。在3 260名孕妇中筛出53例畸形者，检出率为61.5%。 2 结 果 在3 260名孕妇中检出53例畸形儿，单发畸形51例、复合畸形2例。产前诊断与随访结果对照，所有病例均由引产后或出生后结果证实。筛查本着一定顺序扫查胎儿各部位，以防止病变遗漏。 2.1 头面部检查 头面部检出脑积水9例，无脑儿(图1)11例。脑室扩张诊断，妊娠20 w后侧脑室或小脑延髓池宽度超过10 mm，应警惕脑扩张积液，并密切随访观察其转归[1]。前脑无裂畸形又称全前脑，在胚胎期前脑中线分裂受损而引起一系列异常，包括脑部结部和面部畸形，前脑无裂畸形与染色体异常有关，如13,15三体、16,18三体等本例检出全前脑合并唇裂1例(图2)，前脑无裂畸形为新月形单一脑或大脑镰缺如:面部检出唇列7例。唇裂常合并腭裂2例均未检出，实属手法原因。正常胎儿上下唇显示连续光滑、完整的弧形光带，异常时上唇光带有缺口。有时鼻唇沟很深、某个切面似乎见到上唇有裂口，最佳判断方法等到胎儿张大口时，若裂隙增宽可诊断，不变不是。 2.2 脊柱扫查 筛出脊柱裂5例并脊膜膨出2例，骶尾部畸胎瘤2例。轻度脊膜膨出位于骶尾部时易漏诊。脊膜膨出与骶尾部畸胎瘤鉴别:后者囊肿为不均 质混合回声、表面有皮肤覆盖，脊椎骨无异常。 2.3 胸部检查 检出心脏畸形4例。专家论证四腔心切面为必检切面，可除外90%先心病，但随优生优育质量提高，对超声诊断要求内容增加，即在四腔心切面基础上增加左右室流出道切面、主肺起始部交叉关系方可100%除外先心病。