专题七 伴性遗传和人类遗传病

7/31/2010 高中生物 编写人：冯茂宣 专七 人类遗传病和伴性遗传 基因突变和基因重组 一、生物变异的类型 · 不可遗传的变异（仅由环境变化引起） · 可遗传的变异（由遗传物质的变化引起） 基因突变 基因重组 染色体变异 二、可遗传的变异 （一）基因突变 1、概念：是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变等变化。 2、原因：物理因素：X射线、激光等； 化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等； 生物因素：病毒、细菌等。 3、特点： ①发生频率低： ② 方向不确定 ③随机发生 基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期； 基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。 ④普遍存在 4、结果：使一个基因变成它的等位基因。 5、时间：细胞分裂间期（DNA复制时期） 6、应用——诱变育种 ①方法：用射线、激光、化学药品等处理生物。 ②原理：基因突变 ③实例：高产青霉菌株的获得 ④优缺点：加速育种进程，大幅度地改良某些性状，但有利变异个体少。 7、意义： ①是生物变异的根本来源； ②为生物的进化提供了原始材料； ③是形成生物多样性的重要原因之一。 （二）基因重组 1、概念：是指生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合的过程。 2、种类： ①减数分裂（减Ⅰ后期）形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，位于这些染色体上的非等位基因也自由组合。组合的结果可能产生与亲代基因型不同的个体。 ②减Ⅰ四分体时期，同源染色体上（非姐妹染色单体）之间等位基因的交换。结果是导致染色单体上基因的重组，组合的结果可能产生与亲代基因型不同的个体。 ③重组DNA技术 （注：转基因生物和转基因食品的安全性：用一分为二的观点看问题，用其利，避其害。我国规定对于转基因产品必须标明。） 3、结果：产生新的基因型 4、应用(育种)：杂交育种（见前面笔记） 5、意义：①为生物的变异提供了丰富的来源； ②为生物的进化提供材料； ③是形成生物体多样性的重要原因之一 （三）染色体变异（见第三章 第三节） 性别决定和伴性遗传 1、XY型性别决定方式： · 染色体组成（n对）： 雄性：n－1对常染色体 + XY 雌性：n－1对常染色体 + XX · 性比：一般 1 : 1 · 常见生物：全部哺乳动物、大多雌雄异体的植物，多数昆虫、一些鱼类和两栖类。 2、三种伴性遗传的特点： （1）伴X隐性遗传的特点： ① 男 ＞ 女 ② 隔代遗传（交叉遗传） ③ 母病子必病，女病父必病 （2）伴X显性遗传的特点： ① 女＞男 ② 连续发病 ③ 父病女必病，子病母必病 （3）伴Y遗传的特点： ①男病女不病 ②父→子→孙 附：常见遗传病类型（要记住）： 伴X隐：色盲、血友病 伴X显：抗维生素D佝偻病 常隐：先天性聋哑、白化病 常显：多(并)指 第三节 染色体变异及其应用 一、染色体结构变异： 实例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失） 类型：缺失、重复、倒位、易位（看书并理解） 二、染色体数目的变异 1、类型 · 个别染色体增加或减少： 实例：21三体综合征（多1条21号染色体） · 以染色体组的形式成倍增加或减少： 实例：三倍体无子西瓜 2、染色体组： （1）概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。 （2）特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同； ②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。 （3）染色体组数的判断： ① 染色体组数= 细胞中任意一种染色体条数 例1：以下各图中，各有几个染色体组？ ：3 2 5 1 4 ② 染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数 例2：以下基因型，所代的生物染色体组数分别是多少? （1）Aa ___（2）AaBb ____（3）AAa ____（4）AaaBbb ___（5）AAAaBBbb __（6）ABCD _____答案：2 2 3 3 4 1 3、单倍体、二倍体和多倍体 由配子发育成的个体叫单倍体。 有受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。 三、染色体变异在育种上的应用 1、多倍体育种： 方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。 （原理：能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍） 原理：染色体变异 实例：三倍体无子西瓜的培育； 优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。 2、单倍体育种： 方法：花粉(药)离体培养 原理：染色体变异 实例：矮杆抗病水稻的培育 例：在水稻中，高杆(D)对矮杆(d)是显性，抗病(R)对不抗病(r)是显性。现有纯合矮杆不抗病水稻ddrr和纯合高杆抗病水稻DDRR两个品种,要想得到能够稳定遗传的矮杆抗病水稻ddRR ，应该怎么做？ ______________________________________________________________________________________ 优缺点：后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。 附：育种方法小结 诱变育种 杂交育种 多倍体育种 单倍体育种 方法 用射线、激光、化学药品等处理生物 杂交 用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 花药(粉)离体培养 原理 基因突变 基因重组 染色体变异 染色体变异 优缺点 加速育种进程，大幅度地改良某些性状，但有利变异个体少。 方法简便，但要较长年限选择才可获得纯合子。 器官较大，营养物质含量高，但结实率低，成熟迟。 后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。 1．人类某种遗传病的患者，女性患者约是男性患者的二倍，致病基因可能是（  ） 　　A．显性基因位于常染色体　　B．隐性基因位于常染色体上 　　C．显性基因位于X染色体　　D．隐性基因位于X染色体上 2．一对表现型正常的夫妇，有一个白化病色盲的儿子，理论上计算，他们的子女中，与其母亲基因型相同的概率是（  ） A．0　　B．1／2　　C．1／4　　D．l／8 3.正常人的染色体组型可表示为（  ） 　 A． 或      B． 或 　 C． 或      D． 或 4.一对夫妇前三胎生的都是女孩，则第四胎生一个男孩的概率是（  ） 　　A．O　　B．25％　　C．50％　　D．100％ 5.下列系谱图中一定能排除伴性遗传的是（  ） 6.一对夫妇都正常，他们的父母也正常，但妻子的弟弟是色盲，预测他们独生子患色盲的概率是（   ） 　　A．1　　B． 　　 C． 　　D． 7.下图为某种遗传病的家族系谱图，有关该遗传病的分析正确的是（多选） （ ） A．III5与正常男性结婚，生下一 个患该病男孩的概率是l/4 B．若III 2与III 4结婚，后代患该 遗传病的概率将大大增加 C．从优生的角度出发，建议III1 在怀孕期间进行胎儿的基因 诊断 D．III4与III7为直系血亲，III 2与III 7为旁系血亲 8.以下是一个家族患某遗传病的系谱图，根据图回答下列问题（图中黑色方框为男性患者，黑色圆圈为女性患者。用A和a表示相关基因。） （1）该病由___________性基因控制。控制该病的基因位于____________染色体上。 （2）IV-15的基因型可能是_________ ______。 （3）III-11和III-13是近亲结婚，后代中该遗传病的发病率为___________。 （4）III-7夫妇再生第四个孩子患该遗传病的概率是 。 参考答案：1——7：C D A C D C AC 8.（1）隐 常（2）AA或Aa（3）1/4 （4）1/3 1. “猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是 （     ） 　　A．常染色体单基因遗传病          B．性染色体多基因遗传病 　　C．常染色体数目变异疾病          D．性染色体结构变异疾病　 2.一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是 （ ） A．12.5%         B．25%         C．75%          D． 50% 3.下列有关色盲的叙述中，正确的是 （ ） A．女儿色盲，父亲一定色盲 B．父亲不是色盲，儿子一定不是色盲 C．母亲不是色盲，儿子和女儿一定不是色盲 D．祖父的色盲基因有可能传递给他的孙女 4.耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子，决定这个性状的基因最可能的位置是 （ ） 　　A．在常染色体上　　B．在Y染色体上　　C．在X染色体上　　D．在X、Y染色体上 5.下列属于多基因遗传病的是 （   C   ） 　　A．抗维生素D佝偻病　　B．进行性肌营养不良 　　C．原发性高血压　　　　D．21三体综合症 6.列哪项是新生儿中发病率较高的一种遗传病？ （     ） 　　A．白化病　　B．色盲　　C．苯丙酮尿症　　D．抗 佝偻病 7.唇裂和性腺发育不良症分别属于 （      ） 　　A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 　　B．多基因遗传病和性染色体遗传病 　　C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 　　D．多基因遗传病和单基因显性遗传病 8.人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（      ） 　　A．常染色体显性遗传病　　B．常染色体隐性遗传病 　　C．X染色体显性遗传病　　　D．X染色体显隐性遗传病 9.图为某单基因遗传病的家系谱，据图回答： （1）该病属___________________性遗传病。 （2）若该病为白化病则： ① 的基因型为_____________________ ② 为纯合体的概率为________________ ③ 为患病女孩的机率为_____________ （3）若该病为色盲病则： ① 的基因型为______________________② 为纯合体的概率为___________ ③ 为患病女孩的概率为______________ （4）若 同时患有色盲和白化病，则 基因型为____________。 为色盲男孩的概率为___________。 参考答案：1—8 D A A B C B B C 9.（l）隐 （2）①   ②   ③   （3）①   ②   ③0  （4） ； 第1页（共5页）