地中海贫血

null遗传病遗传病地中海贫血null海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋 白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多现为慢性进行性溶血性贫血。null按照受累的氨基酸链来分类，主要有α地中海贫血(α链受累)和β地中海贫血(β链受累)。 β型贫血多见，是β链合成减少、HbA2，HbF均增高。α型较少见，是由于α链合成受抑制造成。 也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血 。null是一种自幼开始的慢性进行性贫血，患者常常呆滞面容，肝脾肿大，血象呈小细胞低色素性贫血。患儿1岁后发育不良。常间歇低热。 其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。nullα地中海贫血多见于黑人(黑人中25％至少有一个基因缺陷)，β地中海贫血多见于地中海地区或东南亚。 在我国则多见于南方各省，尤在广东、广西、福建、云南、贵州、四川 等省最为常见。 据有关资料统计广东省民众大约有4%为α型地中海基因携带者，2%为β型地中海基因携带者，此病为单一基因自体隐性遗传病。 null若 夫 妇 两 人 都 不 是 地 中海贫血基 因 携 带 者 ,他 们 的 下 一 代 将 不 会 有 这 种 基 因 。 null 若 夫 妇 只 有 一 方 是 地中海贫血基 因 携 带 者 ,每 次 怀 孕 ,他 们 的 子 女 有 50%机 会 因 遗 传 而 成 为 地 中海贫血 基 因 携 带 者。 null 若 夫 妇 二 人 都 是 地中海 贫血 基 因 携 带 者 ,每 次 怀 孕 他 们 的 孩 子 会 有 25%的 机 会 是 “正 常 ”,50%的 机 会 成 为 地 中海贫血 基 因 携 带 者 ,而 有 25%的 机 会 患上重 型 地中海贫血null人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β＋地贫。 null人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫；若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，称为α0地贫。诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时、可作基因诊断。 本病须与下列疾病鉴别。 1、缺铁性贫血 ，但缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁蛋白含量减低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原叶琳升高，铁剂治疗有效等可资鉴别。 2、传染性肝炎或肝硬化 ，可通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。 治疗治疗 轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。 1、一般治疗 注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。 2、输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一。 红细胞输注：少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。治疗治疗3、铁鳌合剂 常用去铁胺（ deferoxamine ) ，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞 1 年 或 10～20 单位后进行铁 负荷评估，如有铁超负荷 （例如 SF >1000μg/L）， 则开始应用铁鳌合剂。治疗治疗4、脾切除 脾切除对血红查白 H 病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证 5、造血干细胞移植 异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有 HLA 相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。治疗治疗6、基因活化治疗 应用化学药物可增加 γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的状，已用于临床的药物有经基脲、5 -氮杂胞苷(5～AZC)、阿糖胞 苷、马利兰、异烟肼等， 目前正在探索之中。常见并发症常见并发症地中海贫血病人最常见的并发症是生长迟滞、青春期延缓、糖尿病、甲状腺功能低下、甲状旁腺功能低下和成人性功能障碍。 过去的病人没有接受除铁剂较常遭遇这些问题，大多数终其一生接受完善治疗的地中海贫血患者，能够较正常的生活。越早开始治疗越有机会拥有较正常的生活。null1．地中海贫血患者往往体虚，要慎起居，适寒温，注意预防外感；多进行户外活动；呼吸新鲜空气；进行适宜的体育锻炼，增强体质和抗病能力。 2．注意饮食调养，宜进食营养丰富的食物，凡辛辣厚味，过于滋腻，生冷不洁之物，当禁食或少食。 3．注意精神调养，对于虚劳血虚的预防有重要意义。本病患者应保持心情舒畅，乐观。nullnull地中海贫血是遗传性疾病，开展人群普查和遗传咨询，作好婚前检查以避免地中海贫血基因携带者之间联姻，对于预防本病有重要意义。采用基因法开展产前诊断，避免胎儿水肿征的发生和重 型β地中海贫血患者出 生，是目前预防本病行 之有效的方法。 null1、地中海型贫血带因者外表、成长与正常人无异。 2、维他命之补充同平常人，医师认为必要时投予。因外表不易查觉此病，常被给予铁剂补血，应注意。 3、婚前检查：结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者，若是则特别注意产前检查。null4、产前检查：若夫妻均为带因者，每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检，采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中 止妊娠予于人工流产，以避免胎儿 水肿综合征的发生和重型β地贫患 者出生，若确定为地中海型贫血重 型胎儿即可予 ，以免将来照顾上的 负担。 null鉴于遗传病危害之大，应从小开始增强对遗传病的认识，加强对偏远山区、少数民族关于近亲结婚的危害性的，积极提倡婚前基因检查，进行优生优育，确保下一代健康成长。 null