铁质沉着症

铁质沉着症 铁质沉着症 铁质沉着症 中国中西医结合影像学杂志2005年6月第3卷第2期 曹庆选,李文华,杨世峰,王倩,周军 (青岛海慈医疗集团医学影像中心,山东青岛266033) [关键词]铁质沉着症;个案报告 [中图分类号]R589.90[文献标识码]B[文章编号]16720512(2005)02—0152o2 铁质沉着症又称血色病,血红蛋白沉着症,肝血 色素沉着症,以铁质在体内过量蓄积为特征.影像 学罕有报道,我们收集二例,报道如下. 1病例报告 例一女,64岁.反复头晕乏力数年,加重伴 心慌1月. 查体:贫血面容,面部,颈部,双前臂裸露部分肤 色灰黑.胸廓无畸形,听诊双肺呼吸音清晰,心前区 可闻及收缩期杂音.腹软,肝肋下2cm,无压痛. 脾肋下可触及,腹部未触及肿块.实验室检查: WBC2.79×10./I,N0.37,I0.53,Hb55g/h, PIT230×10/I,RBC1.32×10/I,血沉20mm/ h.血清铁蛋白14l~g/I.转铁蛋白饱和度67. 超声检查:脂肪肝,肝囊肿,胆囊炎,胆管扩张.心脏 检查超声:左室呈节段性运动不良,升主动脉扩张. 临床诊断:巨幼红细胞贫血. X线检查:胸部及上消化道钡餐检查未见异常. CT检查:肝边缘光滑,肝左叶及尾叶增大,肝 裂略增宽.肝实质均匀性密度增高,CT值102, 106HU,酷似增强后肝图像,密度明显高于同层面 的脾和胸壁肌肉.肝内血管清晰可见.肝右叶见一 小圆形低密度病灶,CT值12HU,边缘锐利.胆囊 大小外形正常.脾增大,约9个肋单元,脾的厚度达 7cm,密度正常,CT值42,50HU.脾门周围静脉 纡曲扩张.胰腺大小外形正常,胰实质密度正常,胰 管未见扩张.双肾密度正常(见图1).CT诊断:肝 铁质沉着症,肝囊肿,肝硬化. MRI检查:横轴位T.WI,T:wI示肝边缘光 滑,肝左叶增大与脾连接.肝实质信号均匀性减低 呈黑色,明显低于同层面的脾信号.肝内血管的流 空信号不能显示.右肝内见一小圆形长T异常信 号,边缘光滑.胆囊信号正常.脾增大增厚,信号均 匀.胰腺大小,外形正常,胰实质信号较低.MRI 诊断:铁质沉着症,肝囊肿,肝硬化(见图2). 】52 例二女,78岁.1月前右小腿被诊为丹毒,经 青霉素,庆大霉素,地塞米松治疗后好转.1周前开 始发热伴有黄疸,2d后昏迷.输血800ml后清醒. 查体:贫血貌,全身黄染.L,N听诊无异常.腹 软,肝脾未触及.实验室检查:总胆红素18.1 ~mol/I,直接胆红素1.5~mol/I,间接胆红素16.6 ~mol/I.尿素氮4.1mmol/I.Hb65g/h,RBC 1.92×10/I.血清铁蛋白127g/I.超声检查: 肝硬化,慢性胆囊炎.临床诊断:溶血性贫血. 肝脏CT扫描:肝脏外形正常,边缘光滑,肝实 质密度均匀,未见明显异常密度区.肝内胆管无扩 张,肝门结构清晰.胆囊大小形态正常.脾脏正常 (见图3).CT诊断:肝脏CT平扫未见异常. 肝脏MR平扫:肝脏外形正常,T.wI肝实质信 号均匀,未见明显异常信号.TwI肝脏信号均匀 性减低,肝内血管影不能显示,肝内胆管无扩张,肝 门及胆囊正常.脾脏,胰腺外形正常,脾,胰实质信 号正常(见图4).MR诊断:肝脏均匀性信号减低, 结合临床考虑铁质沉着症. 2讨论 铁质沉着症临床上分为原发性与继发性两种类 型,原发性铁质沉着症罕见,系常染色体隐性遗传, 具有明显的家族性.其遗传基因靠近第六对染色体 短臂上的HIA—A位点.在同一家族中可发现多个 病例.在家族检查中,可及早地发现子女中有铁负 荷过重的无症状患者.继发性铁质沉着症可由多 种原因引起,临床上长期大量输血,过量应用铁剂, 摄入铁含量过高的饮食,过度酗酒,某些贫血均可引 起本病.全身多个部位如肝,脾,胰腺,淋巴结,垂 体,心脏,肾上腺,甲状腺,甲状旁腺都可能受累. 铁质沉着症起病隐匿,进展缓慢.发病多在 40,50岁,男性较女性为多,约10:1以上.早期症 状为乏力,体重下降,皮肤色素增加,性欲减退,腹痛 或关节疼痛.继而出现肝硬化,糖尿病,心肌病,性 型?—,,墨埋堡生.垫--望-量堂 功能减越?出肽也襄C荷等多系统.f!Ij.占型的二 联眦化,发肤乜采玑莅和精病.181年IlI llill询Tr?-rK坤Jn生质?C杵tlf--"1~发月I:虫 化.圳u?订…蚀化晌膨像学表脱:.t晦发 病卒Jl:.应肚扎{全吁.观出肤菱辅 蕾薄.'t『.r荆色或蚨包改变例而;, 包髫IC行较叫精球病发病l6tj",'ll-胰 腺饿顷什Im帅天.岛细胞9.1右大的铣j 莳索沉柠.fi9tl<n多一少状 纽{学f?f眯生化俺砬,汁Jjl={禽铣的 简他.JtI}IL转饿I.l饱和度和肝活检最 准确转饿饱f?岌大于-j!li,J烈挺,J,为水 丙Jnl消铁蛋门J=三慨凡体铁贮.瓤IJI.铁篮 I'l{1r于Hn帕仔{_戋.水病多k于IlIl,g【.是 【参n0婴f矗"r之- 率精-影像r7:I丧特非.【MItI榆均冉 特征成型I扫描…过多铁厩玑荇街 懂增I'.似增l听们Hl:脏发埔商多为休谩 均匀.少局限'增商.【..r'帆可这一,IH【]. 肝lnI钎彤清楚埘比.低密悭l_I々l皿管影仵高密腰 扑的}lj托F常}晰睥叭晰旺正常.匀原裳 『I:饿埙})C符呐特点.=书文例文州媳. I发f1.fl勺铁质C荷JJ舒l变都岛.野多个 f如腱I,淋巴,体,?豳{,.婿Il帐,r『『状腺,甲 状旁腿部_If艟晰堙增I:例=MR表现鲍.而 (71肝JIfl=惭l耍求发政变.如浒时过短. Cl椅1技MR敏感所敛.f导r继续 MR揄埘木痫娥感.【常凡f盯r【I'l!J铁 小r!'?.i饿f多IIf.铁质n礁设府 他T.l—I弛隙刖川缩jf脏们似 噬『咐阡慨,}嘭l地一个低信的包晌川脏.呼I】J1 一 股无暗改变胰腺{?心肌也可蛋.表观为佑 眦恨削一臃腺减低.表I1』_系统f饿质 沉行,【TH描哦腺南废尢改变.我们从为可 能为MR较(..r检^虹加嗷感之故 【乏J刳的铁质e若可继疑盯倾化.肝耻外形发生 童化,盯叶比例失调.1Hl:裂增宽左III,尾IIl增大.右 …缩小MR掩台川发』=lf=伽化旧r维讣l精.在肝 叭低号帕背景F.维j'1确呐慝号肜啦"化辩状" 晰I信 就顷}肝的疑师卒-岛.有的俐住发 观铁质沉符之l】i_『先发珊Ht蹦.…帅瘤内小禽过 l'巾铁.MR1盘盘低愤lj盯纽对托F肿卣『寄 JIJJ描商衔唆肝的背景下忡哺呈低密 幔..J脏J成…{Ill别H二 奉纽驯临床I均_仃的旋_lll,色素沉柠, 埂化,m浦铁蛋口增高.洲一转萤门饱和度亦增 -.影悼检&堰.行台本辆帕诊断 术病其他{l世J{f脏桁度增高们疫病进行嚓 圳:,状变『1.系常染也悼媳性遗f专病.饲 rt谢障碍上耍病理嫂变为神经系统状恢变'手? 肝上{,死l-j川.硬化J床卜多于青少年,以j_』j=行 的体楗,肌张增l,眼m膜绿,巩膜交界处 …刖绿描包乜索环为特征城tr舱表现 为耻化.肝嘶度嚣高.fIf颅lllii【r?捕状敞对 硝性密l变触低',线检叫披小荚边缘己糙,辑 骨下骨质吸收,l卅带骨化均f】剧j'铁质沉蕾.@ JJF托储积舡为先大r捌}蝎-lf埘袭乩.主《受累 nJ器有l十,'蜡,虮llf1Il榆农电&她为肝呲 增凡.楫高.晰?发弥漫J』}}.-J抵f『li 川:精原圳饼度的啊.故r"f小为肝巾度 升高,II常或降低 囤lJl『叭J…_!高】ll_i】J呻叭借J《JIll形I叫.L围!MR侑?IW】III情州娃低 乜Ill皿蒋流情号 能呻叭tl'idl常圈{t!捕川惭哑lT书i衙l{}If.晴腺膏睚{l常囤rMlt磺辖眦1wI川 信lIlJ-l^硪1l【.I}血 恃汛中睦.l}1.li.常 ,科帑.I,I:I一】7 0沫案.脞(?l?I海f饰frI惭引ll_一I:{ l回博日期2u1II》 哪神 削 妯 州