卡捷琳娜与患Rett综合征的女儿[权威资料]

卡捷琳娜与患Rett综合征的女儿[权威资料] 卡捷琳娜与患Rett综合征的女儿 乌克兰一位名叫卡捷琳娜的妇女生下的女儿第二年被诊断患上Rett综合征之后，她选择了勇敢承担，不离不弃，千方百计爱护患病女儿，同时关注其他患此病儿童，为此她建立了一个救助Rett综合征儿童慈善基金会。 ?确诊一失望 当卡捷琳娜的女儿出生以后，她给女儿起了一个漂亮的名字:卡罗利娜。初为人母，会有许多奇妙体验:观察孩子如何认识世界，如何对自己的小动作感到惊讶，如何开始认识和理解各种物体的用途。卡捷琳娜还记得女儿第一次开始对父母的要求有反应，简单地重复;记得女儿刚会走路的快乐和失败时流的眼泪。当女儿比其他孩子先会做什么事情的时候，卡捷琳娜会感到非常骄傲。 在女儿11个月大时，因急性呼吸道病毒感染被带到医院就诊。孩子持续发高烧，医生一针接一针地给她打抗生素。卡捷琳娜仔细观察女儿，突然有一种不祥的预感。但是似乎一切都正常。出院后，卡捷琳娜发现女儿身体变结实了。但不久她就发现一些奇怪的现象。平常在晚上睡觉之前和女儿一起做游戏，女儿一般都能正常回答。突然有一天，需要问两遍女儿才回答一次，而且似乎忘了一些简单的和早就会说的话。孩子要么沉默要么笑一笑，还有一些很熟悉的词她也很少说了。卡捷琳娜把自己的担心告诉了儿科医生，医生安慰说:“问题不大，也许她说话时想到其他事情了。” 随后卡罗利娜开始不愿意接触人，有一次甚至听到叫自己的名字也不应声。带女儿请专科医生进行检查后确认孩子听力正常，不过医生压低声音说:“大概问题不在耳朵，而是在大脑上。”卡捷琳娜听了差点休克过去。从此以后卡 捷琳娜对女儿的担忧就没有停止过。虽然她利用许多时间努力给孩子做各种增强活动，但是没有什么效果。女儿甚至出现了这种情况:刚教会她一种新技能，她又忘记了以前的。另外她在夜里睡觉时会哭醒，会轻微抽搐。几个月来卡捷琳娜一直希望女儿的状况有所改善。她们不停地看医生，寻找非传统的治疗，虽然多次被骗，花费了大量的金钱――这一切无法用语言达。 最后卡捷琳娜带女儿到一家医院神经科住院观察一周。这方面许多疾病的症状和表现都很相似，所以诊断很复杂。其中一个细节起了决定性作用:卡罗利娜手里拒绝拿东西，给她就马上扔掉。这个现象提醒了医生，他作出了初步诊断:卡罗利娜患了Rett综合征。 Rett综合征是一种人体X染色体的基因变异引起的神经系统疾病，以首次报道它的奥地利教授Andreas Rett的名字命名。患者基本上为女孩。这种疾病罕见并且严重，最可怕的是无法治愈。为了确诊女儿的疾病，卡捷琳娜和丈夫把有关寄到莫斯科，等不得对方回复，他们又在朋友的协助下去了一趟德国。德国医学专家经过认真检查作出结论:卡罗利娜确实患的是Rett综合征。目前还没有有效治疗Rett综合征的药物，只有辅助性疗法。卡捷琳娜唯一能做的是:尽最大努力维持孩子的健康水平，使其适应社会。 ?康复一希望 女儿被确诊之后，卡捷琳娜把自己的全部精力放到孩子身上:带她参加各种特殊幼儿活动，去看心理医生和语言矫正专家，给她按摩，进行训练，服用维生素和氨基酸等。她和丈夫甚至还用了4个月的时间前往古巴一个按照切尔诺贝利计划建立的儿童夏令营寻找奇迹。然而奇迹一直没有发生，3岁时卡罗利娜停止走路。 但是卡捷琳娜仍然没有放弃，到处寻找有关Rett综合征的信息。通过互联网，她了解到英国苏格兰大学教授艾德里安?伯德对Rett综合征有新发现。伯德教授利用老鼠进行 的试验表明，虽然Rett综合征发病症状严重，但是也有可能完全逆转。试验选用了具有Rett综合征晚期的成年老鼠，结果它们都恢复了正常机能，与健康的老鼠没有什么区别。 伯德教授的研究工作使人们对Rett综合征有了新的认识。既然动物试验表明症状能够消除，那么未来治愈就有希望。卡捷琳娜开始寻找机会与伯德教授联系，终于获得了他的电子信箱，于是开始与他通信。卡捷琳娜的英语并不是很好，每天晚上把女儿安顿睡下后，她就一边查字典一边翻译，和伯德教授通信。 伯德教授告诉卡捷琳娜，他的发现只是世界各国学者参加的大型研究项目的一小部分，而全面治疗的研究则刚刚准备起步。该研究项目的资料数据的直接订购者是美国Rett综合征基金会，其负责人是莫妮卡?康拉德女士――一位9岁的患有Rett综合征的女孩的母亲。卡捷琳娜开始和莫妮卡联系，首先是打电话，后来她和丈夫飞到美国和莫妮卡见面。 莫妮卡的事例让卡捷琳娜深受鼓舞，她知道了自己并不是独自与不幸做斗争的母亲。莫妮卡非常热情，详细讲述了有关Rett综合征的许多情况，包括未来五六年的研究计划以及可能的治疗方法等。卡捷琳娜和丈夫决定也要从事此项工作。 ?为了更多的孩子 回到国内以后，卡捷琳娜开始筹备建立Rett综合征研究慈善机构。这件事比她想象的耗费了更多的时间和精力。最终，救助Rett综合征儿童慈善基金会成立。同时，卡捷琳娜还创办了.rsrt.org.ua网站，作为俄语交流的平台。现在已有不少人与卡捷琳娜联系，除了乌克兰国内，还有俄罗斯、白俄罗斯、哈萨克斯坦等国家的人。最近，爱尔兰和希腊的一些说俄语的家庭也加入了进来。 通过建立救助网站卡捷琳娜发现，信息缺乏让医生们面临挑战。有许多孩子无法诊断或被误诊，特别是那些情况严重的边远地区。医生不知道该如何医治这样的孩子，而父 母们就更提不出什么有效了。另外，家长们普遍面临这样一个问题:是否应该把患有这种疾病的孩子留在家庭里。有些父母考虑把孩子送到专门的机构由政府部门抚养。卡捷琳娜坚决反对这样做～要知道患有Rett综合征的孩子没有自我保护能力，甚至连受到欺负都不能够说出来，只有亲近的和有感情的人才能关心与保护他们。如果父母们都不要自己的孩子，那也别指望其他人会承担这个责任。 卡捷琳娜动情地对那些准备放弃的父母说:“患有Rett综合征的孩子都有一双聪明的眼睛。但并不是所有成年人都能读懂孩子那痛苦至极却深藏智慧的眼神，看到他们的心灵深处，至少那里有不要抛弃他们的恳求。” 卡捷琳娜就是要让那些病儿的父母明白，即使孩子有问题也可以正常生活，这非常重要。而且不仅仅是简单地活着，还要满怀希望地生活～“现在比以往任何时候都具有更好的前景。以前的‘不可治愈’已经变成‘有希望’了。目前一些已经被证明有效，很快我们的孩子将得到帮助。” 为了那些像自己女儿一样患病的孩子，卡捷琳娜四处奔走，劝说那些年轻的父母不要仓促做出对孩子不利的决定。“不管怎样，我呼吁成年人要承担起做父母的责任。当然，我们大家都想自由自在地生活，谁都不想负担沉重的包袱。但是这样解决不了问题～正常人是不能带着完全背叛的意识平静生活的。我首先想对母亲们说，母亲们承担着更大的责任。然而令人遗憾的是，这样的女人往往得不到丈夫的支持，一些男人甚至离她而去。” 不幸的是，就连卡捷琳娜自己的婚姻也解体了。困难能够使人团结在一起，也会把人分离。她和丈夫之间的关系属于第二种。但是，个人的痛苦和悲伤往往得不到他人的同情。卡捷琳娜在街上可以看到讥讽的目光，背后听到窃窃私语:“大概她是喝了酒，抽烟或者吸毒，这就是下场～”面对这种局面，卡捷琳娜坦然处之。“我希望，和我遇到同样问题的人们不要悲观，也不要放弃;而没有遇到这个问题的 人要多些理解。需要改变人们的观念和社会对待特殊儿童的态度。” 如今，遗传疾病已经成了一个全球性的问题。由于环境恶化、狂乱的生活节奏以及社会的不稳定等诸多因素，谁都不能够预测。事实上，其病因并不是遗传，也不是父亲或者母亲有什么不正确的生活方式。专家的研究表明，99%的遗传疾病都是初次发生的，每个人都有患病的可能。这已经是事实，不需要隐瞒。卡捷琳娜建议刚刚生下孩子的夫妇，带孩子去医院检查，医生根据血液化验结果，就可以确定孩子可能发生什么疾病。不久前，卡捷琳娜和基金会的同伴向乌克兰议会提出增加妇女孕期保健服务站的建议，以便给更多怀孕妇女进行检查。 让卡捷琳娜欣慰的是，卡罗利娜是一个非常乐观愉快的孩子，也像妈妈一样热爱生活，积极感受与周围世界接触带来的幸福。卡捷琳娜说:“孩子就像我们自己～很高兴听到刚认识的人夸奖――‘我们真没有想到，你的生活情况这么好～’是的，我就是这样生活，任何人都没有理由说我被困难压倒了。” 在卡捷琳娜看来，有一些当了母亲的女人，遇到的问题绝不是小麻烦，但是她们能够热爱生活，最大限度利用好自己的时间，并且能给别人带来力量。“我的生活确实改变了，但不是停止了，也不是被破坏了。是的，我把90%的精力都放在孩子身上，但是我总有时间做自己喜欢做的事，见见朋友，展示女人的魅力。而且正是孩子给了我动力，让我生活得有价值和看起来非常美好。那些在生活中遇到一点小事情就抱怨，把小麻烦当作大问题的人让人感到难以理解。” 如今，卡捷琳娜的Rett综合征研究项目启动近3年了，已经做了大量的工作。该研究项目的目标不仅仅是Rett综合征，还包括开发治疗其他多种病症的新方法，例如孤独症、精神分裂症、脑病、儿童智力发育滞后、学习能力下降以及帕金森综合征等。 当然，卡捷琳娜和其他焦急的母亲们还要抱着希望等待几年，然而正是这希望推动一切向前，这希望是信心的预言者和爱的伴侣――对孩子的爱。 文档资料:卡捷琳娜与患Rett综合征的女儿 完整下载 完整阅读 全文下载 全文阅读 免费阅读及下载 阅读相关文档:走出“富养”女儿的误区 构建彩虹桥靓化教育路 浅谈高职教师在培养学生创新能力中的主导作用 深化教学改革,提高高职会计专业教学质量 平塘县塘边镇小学教研组工作的问题及建议 高职高专会计专业教材建设的研究 音乐教育家叶素先生 二陈汤对吗啡依赖小鼠位置偏爱效应的影响 忆中南音专培育的一位良才 我与武汉音乐学院 腹腔镜大子宫肌瘤剔除术前应用曲普瑞林的临床研究 潮流之风愈“演”愈“烈” 忆恩师江夫子 采访穆毅先生和刘松慧女士 为了忘却的记忆 米非司酮配伍米索前列醇用于瘢痕子宫妊娠早期终止的疗效观察 胃癌预后相关影响因素新进展 肾衰竭患者血清铁蛋白及甲状旁腺激素水平的变化 感谢你的阅读和下载 *资源、信息来源于网络。本文若侵犯了您的权益，请留言或者发站内信息。我将尽快删除。*