【word】 罕见着色性干皮病合并单纯哑1例

【word】 罕见着色性干皮病合并单纯哑1例 罕见着色性干皮病合并单纯哑1例 西部医学2011年1O月第23卷第1O期MedJWestChina,October2011,Vo1.23,No.10 的检查受到限制,可选择MRU检查,显示尿路和定位 诊断价值较高,但对尿路扩张积水不明显的,成像不 理想.MSCTU是经外周静脉血管注入造影剂后经肾 脏排泄,MSCT进行泌尿系范围内快速的容积扫描, 所获得数据传至专用计算机软件内进行二维,三维重 建.其优点是检查无创伤,原始数据经MPR,MIP, VR,其中CPR重建对于走形迂曲的输尿管可显示在 一 个层面上,成像清晰,三维技术可去骨,肌肉和脏器 影响,多方位任意旋转,细小结石,畸形,肿瘤显示率 颇高.还可以进行血管重建(CTA),能明确显示有无 迷走血管,腔静脉对输尿管的压迫情况. 4结论 MSCTU,CTA技术发展成熟,优良的分辨率和 二,三维图像后处理功能,直观的显示不同类型结石 的大小,尿路畸形的任何部位,所致梗阻的原因及程 度,并可综合平扫,多期增强CT影像达到尿路炎症及 内,外源性肿瘤病变性质的诊断,具有较高的影像学 诊断及临床应用价值 【参考文献】 E1]李松年.中华影像医学泌尿生殖系统卷FMI.北京;人民出版社. 2002:I87—198. [2]金石华,金铁雄,董秀哲,等.肾盂输尿管连接部梗阻的影像学分 析[J].中国现代医学杂志,2002,12,54. [3]雷子乔,韩萍,余建明,等.多层螺旋三维重建技术在泌尿系疾 病诊断中的应用[J].CT.中国影像学杂志,2004,9:1400,402. [4]何波,李颢,陈伟,等.多层螺旋CT尿路成像对原发性肾盂 输尿管连接部梗阻原因的口].临床放射学杂志,2010,3:296. (收稿日期;2011—06一Ol;编辑:何兴华) 罕见着色性干皮病合并单纯哑1例 李念桥,王立芝 (自贡市妇幼保健院,四川自贡643000) 【关键词】着色性干皮病;单纯哑;罕见 【中图分类号】R758.14【文献标识码】B【文章编号】D()I:10.3969/j.issn.1672—3511.2011.10.057 病例.男,4岁,四川自贡富顺人.患儿产时生命体征及体 格检查正常.自产后28天开始El光照射后面部出现水泡,继 之出现黑褐色雀斑样沉着,病变反复,最终融合成片.黑褐色 色素沉着逐年增多,扩散至颈部,胸背部及四肢.现面部,颈部 及四肢部位黑褐色斑点更密,大小不一,部分融合成片,间有色 素减退区(见图1).父母介绍患儿对阳光照射极为敏感,El照 后先是红肿,继之出现黑褐色色素沉着.父亲从事装配工作, 母亲家庭主妇,生活中及怀孕期间无射线,毒物接触史,孕期无 病毒感染及特殊用药史.患儿无遗传迹象,父母各项检查正 常,父母及祖父母辈无近亲结婚史.体格检查:听力正常,声带 正常,但不会说话,系单纯哑;智力中度低下.身高1.01米,营 养中等,性腺发育正常.眼科检查:双眼睑充血,畏光.皮肤科 检查:颜面部,胸背,四肢及手背皮肤暗黑色,有黑褐色色素沉 着,部分融合成片,问有色素减退区.实验室检查:血常规正 常,肝肾功正常,胸片正常.诊断:着色性干皮病(xcrodcr— mapigmentosum,XPY. 讨论75的XP患者于出生后6个月至3岁发病,但是 本例患儿出生后Z8天发病,是报告中发病时问最早的病例;十 聋九哑,但该患儿听力正常;着色性干皮病合并单纯哑,智力中 度低下,截止目前未见相关报告.着色性干皮病属于常染色体 隐性遗传病,系染色体不稳定综合症之一,临床罕见,群体率约 图1面颈部有色素沉着,部分融合成片,同有色素减退区;手部皮肤暗 黑色 1:65000至1:100000.患者对波长为280,310的紫外线高度 “过敏”,且体内缺乏核酸内切酶,故对受损DNA丧失正常修复 能力,结果随紫外线照射引起的皮损越来越多,症状日益严重, 染色体畸变率高,数年后发生癌变而死亡.该病预后差,目前 无理想的治疗方法,尽量避免日光照射并用防晒措施,从早期 即开始应用各种防光剂.应加强婚育指导,产前诊断根据基因 分析可出检出携带者. (编辑:陈舟责)