中孕期超声筛查胎儿染色体异常的临床价值

中孕期超声筛查胎儿染色体异常的临床价值 中孕期超声筛查胎儿染色体异常的临床价 值 ? 4568? 于粘连严重的病例不要勉强分离,及时果断中转开腹是正确 选择.另外对于有腹部复杂手术史,重要脏器功能障碍或衰 竭,凝血功能异常等不宜选择腹腔镜手术. 综上所述,LA具有创伤小,恢复快,住院时间短,美观等 优点,是一种安全,可靠的手术.尽管LA不能完全代替 传统手术,随着腹腔镜外科手术技术和设备的提高以及经验 的不断积累,LA适用于/.bJL,老年人,育龄女性,肥胖及阑尾 穿孔腹膜炎等大多数患者,值得临床推广应用.只要掌握熟 练的腹腔镜基本技术,无钛夹腹腔镜阑尾切除具备有优于其 他方法的优势. 4参考文献 [1]PierA,GotzF,BacherC,eta1.Laparoscopicappendectomy 吉林医学2011年8月第32卷第22期 [J].WoddJSurg,1993,17(1):29. [2]SemmK.Endoscopicappendectomy[J].Endoscopy,1983, 15(1):59. [3]邵如庆.腹腔镜阑尾切除术的临床应用及评价[J].腹 部外科,1998,11(3):102. [4]中华医学会外科分会腹腔镜与内镜外科学组.腹腔镜 阑尾切除术常规[J].腹腔镜外科杂志,2006,11(4):359. [5]张光永,李波.腹腔镜手术体内留置钛夹对机体的影 响[J].腹腔镜外科杂志,2003,8(2):118. [6]宋广来,巢志复.腹腔镜手术学[M].上海:复旦大学 出版社,2004:389. [收稿日期:2011—03—3O编校:王丽娜/郑英善] 中孕期超声筛查胎儿染色体异常的临床价值 梁学清,聂桂香(1.广西桂林市妇女儿童医院产前诊断中心,广西桂林541001;2.广 西桂林市全州县人民医院妇产科, 广西桂林545100) [摘要]目的:探讨中孕期超声筛查胎儿染色体异常的临床应用价值.方法:回顾性分 析我院分娩的产前诊断为胎儿染 色体异常的孕妇405例的临床资料.结果:胎儿非整倍体患者8例,嵌合体2例,染色 体结构异常9例.共有8例有异常超声表 现.结论:很多非整倍体胎儿中孕期都存在异常的超声表现,需要临床医生在中孕 期超声检查时做好全面的筛查.产前超声检查 若没有胎儿异常表现,则说明染色体异常的几率较小,相反,存在异常的超声表现 时,则可怀疑为染色体异常. [关键词]中孕期;超声筛查;胎儿;染色体异常 Clinicalvalueofultrasoundscreeningoffetalchromosomeabnormalityinthesecondtrimesterofpregnancy LIANGXue—qing,N1EGui— xiang(GuilinMaternalandChildrenHospital,Guilin541001,China) Abstract:0bjectiveToexploretheclinicalvalueofultrasoundscreeningoffetalchromosomeabnormali~inthesecondtrimesterof pregnancy.MethodTheclinicaldataof405pregnantwomenwithfetalchromosomeabnormalitydiagnosedwithultrasoundscreeningwere retrospectivelyanalyzed.ResultsThefetusaneuploidyin8cases,chimericin2cases,chromosomewithabnormalstructurein9ca— ses.Therewere8caseswithabnormalultrasoundperformance.CondusionManyaneuploidyfetuseshaveabnormalsonographicfindingsin thesecondtrimesterofpregnancy,whichrequirescliniciansmakecomprehensivescreeningwithultrasoundinpregnancy.Ifprenatalultra— sonographicexaminationhasnofetusabnormalmanifestation,theprobabilityofabnormalc hromosomeissmall,instead,whenexistsabno~ malultrasoundperformance,canbesuspectedchromosomeabnormality. KeyWords:Secondtrimesterofpregnancy;Ultrasoundscreening;Fetus;Chromosomeabn ormality 当前,临床上实施的产前诊断方法基本上都是侵人性的, 这种方法会给孕妇带来不同的并发症,情况严重时会造成胎 儿死亡.医疗技术的革新进步,使得超声技术在临床上的运 用更加普遍,在孕早,中期用超声手段筛查和诊断染色体异常 能发挥良好的效果J.现对2010年1月,2011年1月我院 分娩的产前诊断为胎儿染色体异常的孕妇405例的临床资料 进行回顾性,现报告如下. 1资料与方法 1.1一般资料:本组405例,均为2010年1月一2011年1月 我院产前诊断中心实施产前诊断的孕妇,年龄21—42岁,因 有产前诊断的指征,其中l8,23周行羊水细胞染色体检查 319例,23周后行脐血细胞染色体检查86例;所有胎儿术前 均进行产前超声检查.染色体检测结果:共检出胎儿染色体 异常核型19例(4.69%),其中胎儿非整倍体8例(21一三体 4例,18一三体1例,13一三体2例,性染色体单体型45,x即 Turner综合征1例);嵌合体2例;染色体结构异常9例.非整 倍体胎儿8例中,孕妇年龄35岁以上者5例,是染色体异常 的高发人群. 1.2仪器:选择的仪器为GE公司生产的VOIUSON730EX — PERT彩色超声诊断仪,探头频率3.5—5.0MHz;结合心脏 软件对心脏结构仔细观察. 占林医学2011年8月第32卷第22期 1.3方法:根据产前超声检查的相关,对胎儿进行准确 的检查.先观察胎儿数目,胎方位,胎盘,羊水情况,仔细测量 双顶径,头围,腹围,股骨和肱骨长度以评价胎儿发育情况,再 仔细观察颅脑,颜面部,脊柱,胸腔,心脏,腹部脏器及四肢的 情况,注意超声软指标. 2结果 胎儿染色体异常核型产前超声结果:?胎儿非整倍体8例 中,出现异常超声表现6例:21一三体4例,存在一个以上的 超声异常1例,胎儿水肿,胸腔积液,双侧脑室增宽1例,小脑 下好l部缺失,后颅窝池变宽1例;1例只观察到一个超声软标 志,具体有双侧脑室脉络丛囊肿,左心室强光点;2例没有出 现明显的结构异常.由于孕妇年龄>35岁,为对孕妇的安全 防范采取,决定实施胎儿染色体检查.1例18一三体和2 例【3一三体都存在超过一个超声异常发现,见表1.1例 Turner综合征胎儿表现为颈部水囊瘤;?2例嵌合体病例,异 常超声表现1例:染色体核型为46,XX(35)/47,XX,+18 (26),超声表现为左侧脑室脉络丛囊肿,室间隔缺损.另2例 45,X(5)/46,XY(68),47,NN,+20(3)/46,NN(57),产前超 声检查无异常发现;?9例染色体结构异常,有异常超声表现 2例:1例为无脑儿伴左心发育异常,室间隔受损,主动脉狭 窄,染色体核型为46,NN.inv(1);另1例为胎儿宫内生长受 限.其他患者超声检查均为正常.8例非整倍体胎儿,1例有 超声异常表现的嵌合体胎儿实施引产术.9例染色体结构异 常思者,1例无脑儿实施引产术;2例仍然在妊娠中;6例妊娠 至足月分娩,新生儿表型则状况良好. 表118一三体和l3一三体胎儿产前超声检查及染色体核型 年龄(岁)产前超声表现染色体核型 29颈部淋巴水囊瘤,胸腔积液47,NN,+13 .. 左心发育不良综合征并室间隔缺损,.. 右肾积液,双侧唇裂,单脐动脉 34左心发育不良,室间隔缺损,单脐动脉,手指屈曲47,NN,+18 3讨论 孕妇在孕期接受定期检查,能够及时发现胎儿存在的各 种问题,尤其是先天性缺陷和遗传性疾病的诊断,在产科的临 床意义较大.产前诊断过程需要经过不同的环节,具体有遗 传咨询,医学影像,生化免疫,细胞遗传,分子遗传等.采集胎 儿细胞需经过绒毛活检,羊膜腔穿刺,脐静脉穿刺等,最后实 施染色体核型分析,这类检查方式属于侵入性,检查存在一定 的风险,需谨慎使用J.产前超声检查是一种无损伤的检查, 既能检查出胎儿的生长发育,身体结构等情况,也能观察到胎 JDtl-整倍体的"软标志(Softmarkers)",这些标志均为多见,在 正常胎儿中出现次数更多,同时持续时间较短,中孕期检查可 发现这种标志.超声检查在临床上的运用更加广泛,主要 ? 4569? 集中在颈项软组织增厚,股骨,肱骨偏短,胎儿肾盂轻度扩张, 肠管强回声等方面.而染色体结构异常影响了各种基因的增 减,对胎儿非整倍体的产前超声特点需要高度关注-4】. 此次分析的8例非整倍体胎儿,异常超声表现6例,其中 5例胎儿存在心脏,中枢神经系统,颜面及肢体等结构异常,3 例在检查时观察到了超声软标志.21一三体是产前检查的主 要项目,不少胎儿产前超声检查都没有出现异常问题.此次 分析,4例21一三体中,有一个以上的超声异常发现1例,仅 发现一个超声软标志1例,未发现明显结构异常2例.这就 需要根据孕妇年龄大小,血清学检测等方面因素全面研究,防 止诊断出现失误.相关医学资料显示,早孕期孕妇血清学筛 查+胎儿颈项透明层厚度(NT),对21一三体的检测率达 90%,因大部分孕妇中孕期才开始产检,这就显得中孕期的 筛查格外关键. 此次分析的1例18一三体和2例13一三体都存在1个以 上的超声异常发现,18一三体,13一三体的超声异常检出率明 显比21一三体高.18一三体及13一三体胎儿也能检查到超 声软标志,如脉络丛囊肿及心室强光点,这些也会造成其他系 统结构异常;1例Turner综合征胎儿症状为颈部水囊瘤.这 就提醒产科医生,在产前利用超声诊断时,不仅要对胎儿的解 剖结构仔细扫查,对胎儿生物学测量也要关注,若测量值小于 同孕龄的第5百分位数时,则需怀疑为胎儿染色体异常. 总而言之,很多非整倍体胎儿中孕期都存在异常的超声 表现,这就需要临床医生在中孕期超声检查时做好全面的筛 查.产前超声检查若没有胎儿异常表现,则说明染色体异常 的几率较小,相反,存在异常的超声表现时,则可怀疑为染色 体异常,医生要采取进一步诊断措施. 4参考文献 [1]SzlgetiZ,CsabaA,PeteB,eta1.Correlationofprenatal sonographiediagnosisandmorphologicfindingsoffetalautopsyin fetuseswithtrisomy21[J].JUltrasoundMed,2007,26(1):61. 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